He onnistuvat korjaamaan geneettisen sairauden muokkaamalla DNA ta

Noonan-oireyhtymä, herkkä X-oireyhtymä, Huntingtonin tauti, jotkut sydän- ja verisuoniongelmat ... Kaikki ovat geneettisen alkuperän sairaudet jotka edellyttävät vakavia muutoksia heidän kärsiviensä elämässä. Valitettavasti tähän mennessä ei ole ollut mahdollista löytää korjauskeinoa näille pahoille.

Tapauksissa, joissa vastuulliset geenit ovat täysin paikallisia, on mahdollista, että lähitulevaisuudessa voimme ehkäistä ja korjata mahdollisuuden, että jotkin näistä häiriöistä lähetetään. Tämä näyttää heijastavan viimeisimpiä kokeita, joissa geneettisten häiriöiden korjaaminen geneettisen muokkauksen avulla.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot syndrooman, häiriön ja sairauden välillä"

Geneettinen muokkaus menetelmänä geneettisten häiriöiden korjaamiseksi

Geneettinen muokkaus on tekniikka tai menetelmä, jonka avulla organismin genomia voidaan muokata, leikkaamalla DNA: n betonipaloja ja sijoittamalla muunnettuja versioita sijaan. Geneettinen muokkaus ei ole uusi asia. Itse asiassa olemme kuluttaneet siirtogeenisiä elintarvikkeita pitkään tai tutkineet erilaisia ​​häiriöitä ja lääkkeitä geneettisesti muunnetuilla eläimillä..

Vaikka se alkoi 1970-luvulla, geneettinen painos ei ole ollut täsmällinen ja tehokas vasta muutama vuosi sitten. 1990-luvulla toiminta oli mahdollista suunnata tiettyyn geeniin, mutta menetelmä oli kallis ja kesti paljon aikaa.

Noin viisi vuotta sitten löydettiin menetelmä, jonka tarkkuus oli parempi kuin useimmat tähän asti käytetyt menetelmät. Perustuu puolustusmekanismiin, jolla eri bakteerit taistelevat virusten hyökkäyksillä, CRISPR-Cas-järjestelmä syntyi, jossa spesifinen entsyymi, jota kutsutaan Cas9: ksi, leikkaa DNA: n, kun taas käytetään RNA: ta, joka saa DNA: n uudistumaan halutulla tavalla.

Molemmat niihin liittyvät komponentit syötetään siten, että RNA ohjaa entsyymiä mutatoituun vyöhykkeeseen niin, että se leikkaa. Sen jälkeen lisätään DNA-templaattimolekyyli, jonka kyseinen solu kopioi rekonstruoidessaan, sisällyttämällä genomiin tarkoitettu muunnelma.. Tämä tekniikka mahdollistaa suuren määrän sovelluksia myös lääketieteellisellä tasolla, mutta se voi aiheuttaa mosaiikkia ja muita tahattomia geneettisiä muutoksia. Siksi se vaatii enemmän tutkimusta, jotta ei aiheudu haitallisia tai ei-toivottuja vaikutuksia.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Geneettisen vaikutuksen ahdistuksen kehittymiseen"

Syy toivoon: hypertrofisen kardiomyopatian korjaaminen

Hypertrofinen kardiomyopatia on vakava sairaus joilla on vahva geneettinen vaikutus ja jossa tunnistetaan MYBPC3-geenin tiettyjä mutaatioita, jotka helpottavat sitä. Siinä sydänlihaksen seinämillä on liiallinen paksuus, joten lihaksen hypertrofia (yleensä vasemman kammion) vaikeuttaa veren lähettämistä ja vastaanottamista.

Oireet voivat vaihdella suuresti tai edes ei esiinny selvästi, mutta se on yleistä rytmihäiriöiden, väsymyksen tai jopa kuoleman esiintymistä ilman aikaisempia oireita. Itse asiassa se on yksi syistä äkilliseen kuolemaan, jota esiintyy nuoremmilla, jopa kolmenkymmenen vuoden ikäisillä, erityisesti urheilijoiden osalta..

Se on perinnöllinen tila, ja vaikka sen ei tarvitse vähentää elinajanodotusta useimmissa tapauksissa, sitä on valvottava koko elämän ajan. Julkaisussa Nature julkaistiin kuitenkin äskettäin tutkimuksen tulokset, joissa geneettisen muokkauksen avulla on onnistuttu poistamaan 72 prosentissa tapauksista (42 käytetyistä 58 alkiosta) liittyvää mutaatiota tämän taudin puhkeamiseen.

Tätä tarkoitusta varten on käytetty CRISPR / Cas9-tekniikkaa, leikkaamalla geenin mutantit alueet ja rekonstruoimalla ne versiosta ilman mainittua mutaatiota. Tämä kokeilu on merkittävä merkitys, koska se poistaa taudin aiheuttaman mutaation eikä vain sen alkion, johon se toimii, vaan myös estää sen siirtymisen seuraaville sukupolville.

Vaikka samankaltaisia ​​kokeita oli tehty aikaisemmin, Se on ensimmäinen kerta, kun haluttu tavoite saavutetaan aiheuttamatta muita ei-toivottuja mutaatioita. Tämä kyllä ​​tämä koe tehtiin samassa hedelmöityshetkessä, kun Cas9-valmiste otettiin melkein samaan aikaan kuin munasolun siittiöt, ja mitä sovellettaisiin vain in vitro-hedelmöityksen yhteydessä.

On vielä tapa mennä

Vaikka se on vielä varhainen ja näistä kokeista on tehtävä useita toistoja ja tutkimuksia, tämän ansiosta voidaan saavuttaa tulevaisuudessa suuri määrä häiriöitä ja estää niiden geneettinen siirto.

Tältä osin tarvitaan tietysti lisää tutkimusta. Meidän on pidettävä mielessä Mosaicismi voidaan herättää (jossa mutatoidun geenin osia ja geenin osia, jotka on tarkoitus saada hybridisoitumaan), hybridisoidaan muiden tahattomien muutosten korjaamisessa tai muodostamisessa. Se ei ole täysin todennettu menetelmä, mutta se herättää toivoa.

Kirjalliset viitteet:

• Knox, M. (2015). Geneettinen painos, tarkempi. Tutkimus ja tiede, 461.

• Ma, H .; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J .; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H .; Van Dyken, C; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D .; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D .; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P. Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P .; Kim, J. S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Patogeenisen geenin mutaation korjaaminen ihmisen alkioissa. Nature. Doi: 10,1038 / luonto23305.

• McMahon, M.A .; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Geenin muokkaus: uusi molekyylibiologian työkalu. Tutkimus ja tiede, 427.