Top 10 -häiriöt ja geneettiset sairaudet

Ihmisten terveys on tärkein tekijä henkisen hyvinvoinnin ja onnen nauttimisessa. On kuitenkin olemassa sairauksia, jotka vaikuttavat meihin, jotkut vakavampiin ja toisiin vähemmän, ja joilla on voimakas vaikutus elämäämme. Jotkut näistä taudeista johtuvat viruksista, toiset huonoista tottumuksistamme ja muut geneettisistä syistä.

Tässä artikkelissa olemme tehneet luettelo tärkeimmistä geneettisistä sairauksista ja häiriöistä.

Yleisimmät geneettiset sairaudet

Jotkut sairaudet ovat perinnöllisiä ja perinnöllisiä. Tässä näytämme sinulle tärkeimmät.

1. Huntingtonin Korea

Huntingtonin tauti on geneettinen ja parantumaton sairaus, jolle on tunnusomaista neuronien ja solujen rappeutuminen keskushermostoon ja aiheuttaa erilaisia ​​fyysisiä, kognitiivisia ja emotionaalisia oireita. Koska parannuskeinoa ei ole, se voi johtaa yksilön kuolemaan, yleensä 10–25 vuoden kuluttua.

Se on autosomaalinen hallitseva häiriö, mikä tarkoittaa, että lapsilla on 50% mahdollisuus kehittää sitä ja välittää se jälkeläisilleen. Hoito keskittyy taudin etenemisen rajoittamiseen, ja vaikka se voi toisinaan kommentoida lapsuudessa, sen esiintyminen tapahtuu yleensä 30–40 vuotta. Sen oireita ovat kontrolloimattomat liikkeet, nielemisvaikeudet, kävelyongelmat, muistin menetys ja puheongelmat. Kuolema voi johtua hukuttamisesta, keuhkokuumeesta ja sydämen vajaatoiminnasta.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Huntingtonin Korea: syyt, oireet, vaiheet ja hoito"

2. Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on tässä luettelossa, koska se on yksi yleisimmistä perinnöllisistä patologioista ja mitä tapahtuu, koska proteiinia ei ole, jonka tehtävänä on tasapainottaa elimistön kloridia. Sen oireista, jotka voivat vaihdella lievästä vakavaan, kuuluvat: hengitysvaikeudet, ruoansulatuksen ja lisääntymisen ongelmat. Jotta lapsi voi kehittää tautia, molempien vanhempien on oltava kantajia. Niinpä on todennäköisyys, että se kärsii neljästä.

3. Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä, jota kutsutaan myös trisomiaksi 21, vaikuttaa noin 1 800: sta 1000: een vastasyntyneeseen. Se on tila, joka on ominaista, koska henkilö on syntynyt ylimääräisellä kromosomilla. Kromosomit sisältävät satoja tai jopa tuhansia geenejä, joissa on tiedot, jotka määrittävät henkilön ominaispiirteet ja ominaisuudet.

Tämä häiriö aiheuttaa viivästyksiä ihmisen kehittymisessä henkisesti, vaikka se ilmenee myös muissa fyysisissä oireissa, sillä kärsivillä on erityisiä kasvojen piirteitä, vähentynyttä lihasten sävyä, sydämen ja ruoansulatuskanavan vikoja.

4. Duchennen lihasdystrofia

Tämän taudin oireet alkavat yleensä ennen 6 vuotta. Se on geneettinen häiriö ja eräänlainen lihasdüstroofia, jolle on ominaista progressiivinen lihasten rappeutuminen ja heikkous, joka alkaa jaloissa ja sitten etenee asteittain ylävartaloon ja jättää henkilön tuoliksi. Sen syy on dystrofiinipuutos, proteiini, joka auttaa pitämään lihassolut ehjinä.

Tauti vaikuttaa pääasiassa lapsiin, mutta harvoin se voi vaikuttaa tyttöihin. Viime aikoihin asti näiden ihmisten elinajanodote oli hyvin alhainen, he eivät ylittäneet nuoruusiän. Nykyään he voivat opiskella urallaan, työskennellä, naimisiin ja saada lapsia.

5. Herkkä X-oireyhtymä

Fragilinen X-oireyhtymä tai Martin-Bellin oireyhtymä on toinen syy henkiseen hidastumiseen geneettisistä syistä, Tämän oireyhtymän aiheuttamat oireet voivat vaikuttaa eri alueisiin, erityisesti käyttäytymiseen ja kognitioon, ja aiheuttaa metabolisia muutoksia. Se on yleisempää miehillä, vaikka se voi vaikuttaa myös naisiin.

• Voit ojentaa tämän oireyhtymän artikkelissamme: "Herkkä X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

6. Sirppisolun anemia (ACF)

Tämä tauti vaikuttaa punasoluihin, jotka muuttuvat muodonmuutoksiksi ja muuttavat sen toimivuutta ja siksi sen menestystä hapen kuljetuksessa. Se aiheuttaa yleensä akuutteja kivun jaksoja (vatsakipu, rinnassa ja luut), jota kutsutaan sirppisolukriisiksi. Itse keho tuhoaa myös nämä solut anemian vuoksi.

7. Beckerin lihasdystrofia

Toinen geneettisen alkuperän lihasten dystrofia ja degeneratiiviset seuraukset, jotka vaikuttavat vapaaehtoisiin lihaksiin. Se saa ensimmäisen nimen, joka kuvasi sen, tohtori Peter Emil Becker, 50-luvulla.

Duchenne, tämä tauti aiheuttaa väsymystä, lihasten heikkenemistä jne. Ylävartalon lihasheikkous on kuitenkin taudissa vakavampi ja kehon alaosan heikentyminen on vähitellen hitaampaa. Ihmiset, joilla on tämä tila, eivät yleensä tarvitse pyörätuolia, ennen kuin he ovat noin 25-vuotiaita.

8. Keliakia

Tämä geneettisen alkuperän ehto vaikuttaa sairastuneiden ihmisten ruoansulatusjärjestelmään. On arvioitu, että 1% väestöstä kärsii tästä taudista, joka aiheuttaa keliakiaa sairastavien ihmisten immuunijärjestelmän reagoimaan aggressiivisesti, kun gluteeni kiertää ruoansulatuskanavan kautta. Tätä tautia ei pidä sekoittaa gluteenitoleranssiin, koska ne eivät ole samankaltaisia, vaikka ne olisivat yhteydessä toisiinsa. Gluteenin suvaitsemattomuus ei itse asiassa ole sairaus; jotkut ihmiset kuitenkin väittävät olevansa paremmin, jos he eivät kuluta tätä proteiinia.

9. Talassemiat

Talassemia on ryhmä perinnöllisiä veren häiriöitä, joissa hemoglobiini, Hapen kantajamolekyyli muodostaa epämuodostuman, kun se syntetisoituu punasoluilla. Yleisin on beta-talassemia on yleisin ja vähiten alfa-talassemia.

Se aiheuttaa anemiaa ja siten väsymystä, hengenahdistusta, käsivarren turvotusta, luiden kipua ja heikkoja luita. Ihmisillä, joilla on tämä tila, on vähän ruokahalua, tumma virtsa ja keltaisuus (ihon tai silmien värjäytyminen, keltaisuus on merkki maksan toimintahäiriöstä).

10. Edwardsin oireyhtymä

Tätä perinnöllistä tautia kutsutaan myös Trisomia 18, ja se tapahtuu täydellä lisäkopiona kromosomista parissa 18. Vaikuttavilla yksilöillä on yleensä hidas kasvu ennen syntymää (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen) ja alhainen syntymäpaino sydämen vajaatoiminnan ja muiden elinten kehittymisten lisäksi. ennen syntymää Kasvojen piirteille on ominaista pieni leuka ja suu, ja kärsivillä on yleensä suljettu nyrkki.