Bardet-Biedlin oireyhtymä

Ciliopatiat ovat geneettisen alkuperän sairauksia, jotka aiheuttavat morfologisia ja toiminnallisia muutoksia monissa ruumiinosissa. Tässä artikkelissa kuvataan Bardet-Biedlin oireyhtymän oireet ja syyt, yksi yleisimmistä kiliopatioista, mikä aiheuttaa muiden ongelmien ohella näkökyvyn heikkenemistä ja munuaisten muutoksia.

• Saatat olla kiinnostunut: "Fragile X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on Bardet-Biedlin oireyhtymä?

Bardet-Biedlin oireyhtymä on eräänlainen kiliopatia, ryhmä geneettisiä tauteja, joihin liittyy muutoksia solujen primaarisissa silikoissa. Muita yleisiä kiliopatioita ovat munuaissairaus, munuaisten vajaatoiminta, nefronophtias, Joubertin oireyhtymä, Leberin synnynnäinen amauroosi, orofaciodigitaalinen oireyhtymä, tukehtuva rintakehästressi ja Alströmin oireyhtymä..

Ciliopatian oireina ovat verkkokalvon kudoksen rappeutuminen, aivojen poikkeavuuksien esiintyminen ja munuaissairauksien kehittyminen. Lihavuus, diabetes ja luuston dysplasia (luun solujen morfologiset poikkeavuudet) ovat myös yleisiä seurauksia geneettiset virheet syliarivien synteesissä.

Bardet-Biedlin oireyhtymä vaikuttaa noin 1: een 150 tuhatta ihmistä. Sen spesifiset ilmenemismuodot vaihtelevat tapauksesta riippuen taudin aiheuttavien vikojen suuren geneettisen vaihtelun vuoksi.

• Saatat olla kiinnostunut: "Erot syndrooman, häiriön ja sairauden välillä"

Tämän häiriön syyt

Toistaiseksi ne ovat tunnistaneet ainakin 16 geeniä, jotka liittyvät Bardet-Biedlin tautiin. Useimmissa tapauksissa muutokset johtuvat mutaatioista useissa mukana olevissa geeneissä; tämä merkit vaihtelevat paljon. MKS-geenin viat näyttävät johtavan häiriön erityisen vakaviin muunnoksiin.

Kuitenkin noin viidennes tapauksista ei esitä mutaatioita missään näistä geeneistä, mikä viittaa siihen, että tulevaisuudessa he löytävät muita samoihin merkkeihin ja oireisiin..

Nämä geneettiset viat tekevät proteiineista, jotka mahdollistavat eri soluissa esiintyvien primääristen silioiden synteesin ja moitteettoman toiminnan. Tämä aiheuttaa epämuodostumia ja ongelmia silmissä, munuaisissa, kasvoissa tai sukupuolielimissä muun kehon osissa.

Bardet-Biedlin oireyhtymä on yhdistetty McKusick-Kaufmanin, joka lähetetään autosomaalisen resessiivisen perinnön kautta ja sille on tunnusomaista postaxiaalisen polydaktisen, synnynnäisen sydänsairauden ja hydrometrokokposin läsnäolo (emättimen ja kohdun kystinen laajentuminen, joka aiheuttaa nesteen kertymistä). Molempien häiriöiden välinen differentiaalidiagnoosi voi olla monimutkainen.

• Saatat olla kiinnostunut: "Duchennen lihasten dystrofia: mitä se on, syyt ja oireet"

Oireet ja tärkeimmät merkit

Siellä on monia muutoksia, jotka voivat näkyä silmukoiden vikojen seurauksena. Keskitymme omaleimaisimpiin ja tärkeimpiin, vaikka mainitsemme suurimman osan

1. Kartioiden ja keppien dystrofia (retinitis pigmentosa)

Retiniitti tai pigmentaarinen retinopatia on yksi kiliopatioiden tunnusmerkkeistä; esiintyy yli 90 prosentissa tapauksista. Se merkitsee näkökyvyn heikkenemistä joka alkaa näöntarkkuuden ja yön sokeuden puutteesta ja pysyy lapsuuden jälkeen, jolloin joissakin tapauksissa saavutetaan näkökyvyn puute nuoruusiässä tai aikuisuudessa.

2. Postaxial polydactyly

Toinen keskeisistä merkkeistä on ylimääräinen sormi käsiin tai jalkoihin, joka esiintyy 69%: lla ihmisistä, joilla on Bardet-Biedlin oireyhtymä. Joissakin tapauksissa sormet ovat tavallista lyhyempiä (brachydactyly) ja / tai sulautuvat yhteen (syndactyly).

3. Runko-lihavuus

Yli 70 prosentissa tapauksista lihavuus tapahtuu kahden tai kolmen vuoden iässä; on yleistä, että he kehittyvät hypertensio, hyperkolesterolemia ja diabetes mellitus tyyppi 2 seurauksena. Tällaista lihavuutta pidetään myös keskeisenä merkkinä.

4. Munuaisten muutokset

Bardet-Biedlin oireyhtymä lisää munuaissairauksien riskiä: monirakkulainen munuaiset, munuaisten dysplasia, nefronophtisis (tai tubulaarinen kystinen tauti) ja segmentaalinen fokusoituva glomeruloskleroosi. Toisinaan virtsateiden alaosassa esiintyy muutoksia, kuten virtsarakon särkijän toimintahäiriöitä..

5. Hypogonadismi

Hypogonadismi koostuu Sukupuolihormonien puutteellinen tuotanto, jotka tekevät seksuaalisia ominaisuuksia ei kehity normatiivisella tavalla. Tämä muutos aiheuttaa myös steriiliyttä ja esiintyy useammin miehillä, joilla on oireyhtymä.

6. Kehityshäiriöt

On tavallista antaa kehitykseen, kieleen, puheeseen ja motorisiin taitoihin liittyvät viivästykset, sekä kognitiivisia puutteita (tavallisesti kohtalaisia), jotka johtuvat sylinterisistä toimintahäiriöistä. Nämä ongelmat aiheuttavat yleensä muutoksia, jotka muuttuvat vakaviksi oppimisessa, yhteiskunnallisessa vuorovaikutuksessa ja itsehallinnossa.

7. Muut oireet

Bardet-Biedlin oireyhtymässä on monia muita oireita ja oireita, vaikka niitä ei pidetä taudin perusominaisuuksina. Näistä löytyy käyttäytymis- ja psykologisia muutoksia, kuten äkilliset vihan hyökkäykset ja emotionaalisen kypsyyden puute.

Muutokset pään koossa ja hampaiden ja kasvojen epämuodostumat, erityisesti nenäalueella. Joissakin tapauksissa esiintyy myös osittaista tai täydellistä hajuhäviötä (anosmia).

Hirschprungin tauti esiintyy usein Bardet-Biedlin taudin seurauksena. Se on paksusuolen häiriö, joka estää suoliston kulkeutumista ja aiheuttaa ummetusta, ripulia ja oksentelua. Se voi joskus aiheuttaa vakavia ruoansulatuskanavan ongelmia, erityisesti paksusuolessa.

Kirjalliset viitteet:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Uudet kriteerit Bardet-Biedlin oireyhtymän diagnosoinnin parantamiseksi: väestötutkimuksen tulokset. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopatiat: laajeneva taudin spektri. Pediatrinen nefrology, 26 (7): 1039-1056.