Rubinstein-Taybyn oireyhtymän syyt, oireet ja hoito

Sikiön kehityksen aikana geenimme toimivat kunnolla, eri rakenteiden ja järjestelmien kasvu ja muodostuminen, jotka määrittävät uuden olenton.

Useimmissa tapauksissa tämä kehitys tapahtuu normaalisti vanhemmilta tulevan geneettisen informaation kautta, mutta joskus mutaatioita esiintyy geeneissä, jotka aiheuttavat muutoksia kehityksessä. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​oireyhtymiä, kuten Rubinstein-Taybyn oireyhtymä, josta näemme sen yksityiskohdat alla.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Herkkä X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on Rubinstein-Taybyn oireyhtymä??

Rubinstein-Taybyn oireyhtymä on geneettisen alkuperän harvinaista tautia joka esiintyy noin yhdellä sadasta tuhannesta syntymästä. Sille on ominaista henkisen vamman läsnäolo, käsien ja jalkojen peukalon paksuuntuminen, hidas kehitys, lyhytkasvu, mikrokefaali ja erilaiset kasvojen ja anatomiset muutokset, jotka on tutkittu alla.

Siten tämä tauti sisältää sekä anatomiset (epämuodostumat) että henkiset oireet. Katsotaanpa, mitä ne ovat ja mikä on niiden vakavuus.

Anatomisiin muutoksiin liittyvät oireet

Kasvomorfologian tasolla ei ole harvinaista löytää silmät laajasti erotettu tai hypertelorismi, pitkänomaiset silmäluomet, ogival-maku, Hypoplastinen maxilla (ylemmän leuan luiden kehitys) ja muut poikkeamat. Kuten olemme aiemmin todenneet, koon mukaan on hyvin yleistä, että heillä on enemmistön lyhytkasvuinen, sekä tietty mikrokefalyytti ja kypsyminen luun viive. Toinen tämän oireyhtymän helposti näkyvistä ja edustavista näkökohdista nähdään käsissä ja jaloissa, ja peukalot ovat tavallista laajempia ja lyhyitä pyöreitä..

Noin neljäsosa tästä oireyhtymästä kärsivistä yleensä synnynnäisiä sydänvikoja, jota on tarkkailtava erityisellä varovaisuudella, koska ne voivat johtaa lapsen kuolemaan. Noin puolella sairastuneista on munuaisongelmia, ja niillä on usein muita ongelmia virtsatieteen järjestelmässä (kuten bifid-kohtu tytöissä tai ei pudota yhtä tai molempia kiviä lapsilla).

Ne on myös löydetty vaarallisia poikkeavuuksia hengitysteissä, maha-suolikanavassa ja ravintoon liittyvissä elimissä, jotka johtavat ruokinta- ja hengitysongelmiin. Niillä on usein infektioita. Visuaaliset ongelmat, kuten strabismus tai jopa glaukooma, ovat yleisiä sekä otiitti. Niillä ei yleensä ole ruokahalua ensimmäisten vuosien aikana, ja koettimien käyttö voi olla tarpeen, mutta kun ne kasvavat, he kärsivät yleensä lapsuuden liikalihavuudesta. Neurologisella tasolla kohtauksia voi joskus havaita, ja niillä on suurempi riski sairastua eri syöpiin.

Henkinen vamma ja ongelmat kehityksen aikana

Rubinstein-Taybyn oireyhtymän aiheuttamat muutokset ne vaikuttavat myös hermostoon ja kehitysprosessiin. Hidastunut kasvu ja mikrokefaali helpottavat tätä tosiasiaa.

Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä yleensä keskivaikea henkinen vamma, IQ on 30–70. Tämä vammaisuus voi antaa heille mahdollisuuden puhua ja lukea, mutta yleensä he eivät voi seurata tavallista koulutusta ja tarvita erityisopetusta.

Myös erilaiset kehitystavoitteet viivästyminen alkaa alkaa myöhästyä ja ilmentävät erityispiirteitä jopa indeksointivaiheessa. Puheen osalta jotkut heistä eivät kehitä tätä kykyä (jolloin viittomakieli on opetettava). Niissä, jotka tekevät, sanastoa on yleensä rajoitettu, mutta sitä voidaan edistää ja parantaa koulutuksen avulla.

Äkillisiä mieliala- ja käyttäytymishäiriöitä voi esiintyä erityisesti aikuisilla.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Henkisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"

Geneettisen alkuperän sairaus

Tämän oireyhtymän syyt ovat geneettisiä. Erityisesti havaitut tapaukset ovat olleet lähinnä sidoksissa CREBBP-geenin fragmentin poistaminen tai häviäminen kromosomissa 16. Muissa tapauksissa EP300-geenin mutaatiot on havaittu kromosomilla 22.

Useimmissa tapauksissa tauti esiintyy satunnaisesti, toisin sanoen siitä huolimatta, että se on geneettistä alkuperää, sitä ei yleensä kohdella perinnöllisenä sairautena, vaan geneettinen mutaatio syntyy alkion kehityksen aikana. kuitenkin perinnöllisiä tapauksia on myös havaittu, hallitsevalla tavalla.

Sovelletut hoidot

Rubinstein-Taybyn oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla ei ole parantavaa hoitoa. Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen, korjata anatomiset poikkeamat leikkauksen avulla ja tehostavat niiden valmiuksia monitieteisestä näkökulmasta.

Kirurgian tasolla on mahdollista korjata epämuodostumat sydän, silmä ja kädet ja jalat. Kuntoutus ja fysioterapia sekä puhehoito ja erilaiset hoidot ja menetelmät, jotka voivat tukea motoristen taitojen ja kielen hankkimista ja optimointia.

Lopuksi psykologinen tuki ja päivittäisen elämän perustaitojen hankkiminen on monissa tapauksissa välttämätöntä. On myös tarpeen työskennellä perheiden kanssa saadakseen heille tukea ja ohjausta.

Tämän oireyhtymän kärsineiden elinajanodote voi olla normaalia niin kauan kuin niiden anatomisista muutoksista johtuvat komplikaatiot, erityisesti sydämen, ovat hallinnassa.

Kirjalliset viitteet:

• Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Rubinstein-Taybyn oireyhtymän tapaus. Radiologinen esitys. Medical Record Grupo Ángelesin terveyspalvelut.

• Peñalver, A. (2014). Perhe ja Rubinstein-Taybi-oireyhtymä. Tutkimus tapauksesta. Lääketieteellinen tiedekunta Valladolidin yliopisto.

• Rubinstein, J. H. ja Taybi, H. (1963). Leveät peukalot ja varpaat sekä kasvojen poikkeavuudet: mahdollinen mielenterveyden hidastumisen oireyhtymä. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588 - 608.