Aksaksia syyt, oireet ja hoidot

ataksia Se on kreikkalainen termi, joka tarkoittaa "häiriötä". Me viittaamme ataksia kliinisenä merkkinä, jolle on tunnusomaista liikkeen koordinoinnin puute: vakauden puute kävelyssä; ylemmän, alemman raajan, kehon tai silmien liikkeet jne. keskushermoston (CNS) vaikutuksen seurauksena.

Yleensä ataksia on tavallisesti toissijainen aivojen tai sen efferenttien tai afferenttien hermoratojen vaikutukselle, vaikka muut aivorakenteet voivat aiheuttaa tämän oireen. Tässä artikkelissa tarkastellaan tämän ilmiön ominaisuuksia.

Ataksian oireet

Vaikka ataksian pääominaisuudet ovat raajojen ja silmien sukkuloiden koordinoimattomuus, voi esiintyä myös muita oireita. Kaikilla ataksian oireilla on kuitenkin yhteys kehon osiin. Näitä merkkejä siitä, että ataksia vaikuttaa normaaliin kehon toimintaan, kuvataan alla.

• Puheongelmat.

• Silmäluonnon havaitsemisen vaikeudet okulomotorisen koordinoinnin vuoksi.

• Visuokonstruktiivinen apraxia koordinoinnin puutteen seurauksena.

• Dysphagia-ongelmat niellä-.

• Vaikeudet kävellä ja taipumus avata jalat.

• Kävelykyvyn menetys.

Kuten sanoin, klinikalla, Aksaksia esiintyy yleensä merkkinä, joka voi ilmetä eri sairauksissa -toisin sanoen: aivoinfarktit, kasvaimet, kranio-enkefaaliset traumat jne. - vaikka se voi myös esiintyä itsenäisenä sairautena perinnöllisissä muodoissaan.

Luokitukset (ataksioiden tyypit)

Voisimme luokitella ataksian eri kriteerien mukaan, vaikka tässä tarkastelussa Selitämme ataksian päätyypit riippuen siitä, onko patologia hankittu vai periytynyt. Toinen mahdollinen luokitusmuoto perustuisi keskushermoston alueisiin, joissa esiintyy vaurioita tai poikkeavuuksia, jotka voivat tuottaa ataksiaa.

1. Hankitut ataksiat

Ataksian hankkiminen merkitsee sitä, että se ilmenee potilaan kärsimän suuren patologian seurauksena. Tällä tavoin aivoinfarktit, aivojen anoksia, hapen puute aivoissa, aivokasvaimet, trauma, demyelinoiva sairaus, multippeliskleroosi ovat yleisiä ataksian syitä..

Muista harvinaisemmista syistä löydettiin synnynnäisiä poikkeavuuksia, infektioita, muita autoimmuunisairauksia, ihmisen immuunikatovirusta, Creutzfeldt-Jakobin tautia jne. Yleisesti ottaen, jotta ataksia voi tapahtua, näiden patologioiden on vahingoitettava aivoja tai siihen liittyviä rakenteita, kuten selkäydintä., talamus tai dorsaalisen juuren ganglionit. Erittäin yleinen ataksian syy on aivoverenvuoto.

Anamnesio, tapaustutkimus ja asianmukainen diagnostisten testien valinta ovat välttämättömiä oikean etiologian löytämiseksi. Hoito keskittyy hankitun patologian interventioon ja ennuste riippuu vammojen vakavuudesta.

2. Recessiiviset perinnölliset ataksiat

Toisin kuin hankitut ataksiat, nämä ataksiatyypit ovat yleensä alkuvaiheessa, lapsuudessa tai 20–30 vuotta. Sairaus on resessiivinen, joten meidän on pitänyt periä kaksi samanlaista kopiota vanhempiemme "viallisesta" geenistä.

Tämä merkitsee sitä, että suuri populaatio on vain taudin kantajia, vaikka se ei ilmentäisi itseään, koska "terveen" geenin kanssa ei riitä, että sitä kehitetään. Tässä ryhmässä on joitakin yleisimpiä ataksian tyyppejä, kuten Friederichin ataksia tai ataksia-telangiektaasia.

2.1. Friederichin ataksia

Se on yleisin perinnöllisen ataksian tyyppi. On arvioitu, että sen esiintyvyys kehittyneissä maissa on yksi henkilö jokaista 50 000 tapausta kohden. Sen alkaminen tapahtuu yleensä lapsuudessa, jossa esiintyy kävelyongelmia, hankaluutta, aistien neuropatiaa ja poikkeavuuksia silmien liikkeessä. Muita harvinaisempia seurauksia voivat olla luuston epämuodostumat ja hypertrofinen myokardipatia.

Kun tauti etenee, dysarthria - muutos sanojen artikulaatiossa -, dysphagia - nielemisvaikeudet, alaraajojen heikkous jne. ne ovat ilmeisempiä On arvioitu, että 9–15 vuotta oireiden alkamisesta ihminen menettää kykynsä kävellä.

Tämä kliininen kuva on seurausta selkäjuuren ganglionisolujen, spinocerebellar-trakttien, dentate-ytimen solujen - aivopuolen syvien ytimien ja kortikospinaalisolujen solujen neurodegeneraatiosta. Purkinge-soluja - pikkuaivojen tärkeimpiä soluja - ei vaikuta. Neuvoa-antava tutkimus ei yleensä osoita aivojen ilmeistä osallistumista.

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, ja annetut hoidot ovat yleensä oireenmukaisia. Dysfagian, kardiomyopatian jne. Aiheuttama riski tarkoittaa, että potilaita on seurattava säännöllisesti. Useat kliiniset tutkimukset ovat käynnissä erilaisten lääkkeiden, kuten muun muassa gamma-interferonin, potentiaalin havaitsemiseksi.

2.2. ataksia verisuoniluomen

Kun arvioidaan esiintyvän 1 tapausta 20 000-100 000 tapauksen välillä, ataksia-telangektasia (AT) on yleisin resessiivisen ataksian syy alle 5-vuotiaille potilaille. Kun tauti kehittyy, voimme löytää hypotoniaa - vähentyneen lihaskourun - polyneuropatian - perifeerisen hermoston osallisuuden - okulomotorisen apraxian - ongelmat muuttamalla näkökulmaa kohti vahvistettavaa ärsykettä - jne. AT-potilailla on yleensä immuunipuutos, joka aiheuttaa toistuvia keuhkosinfektioita.

Neuromuodostutkimuksessa voidaan havaita aivopuolen atrofiaa toisin kuin Friederichin ataksiassa. Kuten edellisessä tapauksessa, hoito kohdistuu oireisiin eikä parannuskeinoa.

2.3. Muut perinnölliset resessiiviset ataksiat

Löysimme monia muita perinnöllisiä ataksioita, kuten ataksiaa okulomotorisen apraxian, Ataxia Caymanin, ataksian, E-vitamiinin puutteen, infantilisen spinokerebraalisen ataksian jne..

3. Määräävä perinnöllinen ataksia

Hallitseva perinnöllinen ataksia esiintyy kussakin sukupolvessa, jossa on 50 prosentin riski saada sairaus yhdeltä vanhemmista. Tällöin riittämätön geenin yksi kopio riittää taudin kehittymiseen. Taudin kulusta riippuen ne voidaan jakaa episodisiin tai progressiivisiin. Näiden patologioiden diagnosoimiseksi on olemassa erilaisia ​​geneettisiä testejä. Kuten aikaisemmissa tapauksissa, ei myöskään ole parannuskeinoja.

Aksaksia ja apraxia: ne eivät ole samat

Neuropsykologisesta näkökulmasta, suurin erotusdiagnoosi, joka on tehtävä, on erottaa ataksia apraxiasta. Vaikka ne voivat johtaa samankaltaisiin kognitiivisiin puutteisiin, erityisesti hankituissa muodoissa, ne eroavat merkittävästi kliinisestä näkökulmasta. Apraxia määritellään muutokseksi tiettyjen liikkeiden, jotka on opittu vastauksena järjestykseen ja kontekstin ulkopuolelle, joka ei johdu aistinvaraisista tai moottorivaurioista, koordinaation puutteesta tai huomion puutteesta..

Ataxia on toisaalta koordinointimoottorin alijäämä. Vaikka potilas ei voi suorittaa vaadittua toimintaa ennen tilausta, se johtuu moottorin vammaisuudesta. Apraxiassa ongelma syntyy, koska "sanallista tuloa" - eli järjestystä - ei voida liittää moottorin vasteeseen tai "moottorin ulostuloon"..

Toisaalta, Apraxiassa meidän ei pitäisi löytää muita ongelmia, kuten kävelyn epävakautta, nielemisvaikeudet jne. Siksi näissä tapauksissa neurologinen arviointi on pakollinen, jos havaitsemme apraxian kanssa yhteensopimattomia merkkejä. On kuitenkin myös otettava huomioon, että molemmat kliiniset oireet voidaan esittää samanaikaisesti.

Ataksian esiintyminen valtakunnallisesti

Kun olemme havainneet, että ataksian perinnöllinen muoto on mainittu, voimme pitää näitä sairauksia harvinaisina - on Euroopassa harvinaista tautia, joka on yksi tapaus 2000 ihmisen välein-. Kun sairaudet luokitellaan harvinaisiksi, niiden tutkiminen on yleensä vaikeampaa löytää tehokkaita hoitoja.

Lisäksi, kuten olemme nähneet, taudin perinnölliset muodot vaikuttavat lähinnä lapsiin ja nuoriin. Tämä on johtanut erilaisten voittoa tavoittelemattomien järjestöjen syntymiseen, jotka edistävät näiden potilaiden hoidon, levityksen ja elämänlaadun parantamista. Näiden joukossa löytyy Katalonian perinnöllisen ataksian yhdistys, Sevillian Ataxiayhdistys ja Madrilenian Ataxian Liitto..

päätelmät

Aksaksia, vaikka se ei ole kovin yleinen sen perinnöllisessä ilmentymässä, on häiriö, joka vaikuttaa päivittäisen elämän ja riippumattomuuden toimintaan monien ihmisten elämässä, erityisesti nuorten väestössä. Lisäksi lääke- ja liiketoimintaprioriteetit merkitsevät sitä, että alan tutkimukset etenevät hitaasti, minkä vuoksi hoidon ehdotukset keskittyvät palliatiiviseen hoitoon.

Siksi sinun pitäisi paljastaa heidän olemassaolonsa ja kertoa heidän vaikutuksistaan. Jokainen vaihe, joka on kuitenkin pieni, voi parantaa näiden potilaiden elämänlaatua, ja tämä helpottaa sitä. Varhaisen havaitsemisen tutkimus ja kehittäminen sekä hoitojärjestelmien automatisointi ovat hyödyllisiä potilaille, perheenjäsenille, hoitajille ja terveydenhuollon ammattilaisille. Kun etenemme näillä aloilla, me kaikki voitamme, ja siksi meidän on esitettävä ja tuettava näitä sosiaalisia syitä.

Kirjalliset viitteet:

kirjat:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsykologia kliinisissä tapauksissa. Madrid: Toimituksellinen Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Neuropsykologian käsikirja. Barcelona: Synteesi

artikkeleita:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksia. Neurol Clin 33: 225 - 248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: yleiskatsaus. Journal of medical genetics 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Aikuiset ataksiat. Nykyinen mielipide neurologiassa 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellar ataksia ja keskushermosto whipple tauti. Neurologian arkistot 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataksia: kliininen kuva. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.