Friedreichin ataksian oireet, syyt ja hoito

Hermostoon vaikuttavat sairaudet, jotka aiheuttavat tämän solujen rappeutumisen, ovat monia ja hyvin erilaisia ​​vaihtelevat oireiden määrän ja vakavuuden mukaan. Useimmille on ominaista se, että se on hyvin vammainen.

Yksi näistä patologioista, joilla on vakavia oireita, on Friedreichin ataksia, harvinainen neurologinen sairaus nopeaa etenemistä, joka voi lopettaa henkilön elämän ennen aikuisen saavuttamista. Seuraavaksi kuvataan yksityiskohtaisesti, mitä tämä ehto koostuu, sekä sen oireet, syyt ja mahdolliset hoidot.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on Friedreichin ataksia?

Friedreichin ataksia on outo ehto, jota saksalainen neurologi Nicholas Friedreich kuvasi vuonna 1860. Tämäntyyppinen ataksia dokumentoitiin perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus. Tarkemmin sanottuna Friedreichin ataksia välittää autosomaalinen resessiivinen kuvio, joka aiheuttaa potilaille aivojen ja selkärangan ganglionien asteittaisen rappeutumisen..

Lisäksi selkäytimen hermokudos on kulunut alas, vähitellen harvennus ja hermosolujen myeliinin eristäminen vähenee ja häiritsee sähköisten impulssien siirtymistä hermojen läpi..

Tämä huonontuminen aiheuttaa suurta vahinkoa niille, jotka kärsivät, ja sen seurauksena potilaat kokevat suuren määrän oireita, jotka yleensä päättyvät täydellisen itsemääräämisoikeuden täydelliseen häviämiseen. Siksi suhteellisen lyhyessä ajassa, potilas päätyy tarvitsemaan pyörätuolin apua, sekä toisen henkilön huolenpitoa ja huomiota.

Nämä oireet ovat yleensä 5–15-vuotiaita. He voivat kuitenkin aloittaa paljon aikaisemmin, kun henkilö on vielä varhaislapsuudessa, tai paljon myöhemmin jo aikuisikään. Niiden joukossa on herkkyyden puute, muutokset liikkeen koordinointikyvyssä, selkärangan ongelmat, vaikeuksia nielemisen ja äänen tai immuunipuutoksen ilmaisemisen yhteydessä.

Lisäksi tällaista ataksiaa sairastavat ihmiset kehittävät hyvin todennäköisesti jonkinlaista syöpää sekä diabetesta ja sydämen muutoksia, jotka useimmissa tapauksissa lopettavat potilaan elämän..

Viimeisimpien arvioiden mukaan Friedreichin ataksian esiintyvyys on noin yksi 50 000 ihmisestä väestössä, ja korkeampaa esiintyvyyttä ei ole havaittu kummassakin sukupuolessa.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Ataxia: syyt, oireet ja hoidot"

Mitä oireita se esiintyy?

Ensimmäiset oireet, jotka saattavat epäillä, että henkilö kärsii Friedreichin ataksiasta, näkyvät yleensä jaloissa ja silmissä. Yleisimpiä merkkejä ovat varpaiden tahtomaton taipuminen tai silmämunojen nopea ja tahaton liikkuminen.

Nämä muutokset alaraajoissa aiheuttaa suuria vaikeuksia kävellä tarvittavien liikkeiden koordinoinnissa. Nämä oireet pahenevat vähitellen ulottuen yläreunaan ja runkoon. Lopuksi lihakset heikentyvät ja surkastuvat, mikä johtaa monien epämuodostumien kehittymiseen.

Friedreichin ataksiaan usein liittyneiden poikkeavuuksien tai sydänongelmien, kuten sydänlihaksen tai sydänlihaksen fibroosin vuoksi potilaat kokevat oireita, kuten vakavia rintakipuja, tukehtumista ja takykardiaa, sydämentykytyksen kiihtymistä tai jopa sydämen vajaatoiminta.

Moniin tämän tyyppiseen ataksiaan tyypillisiin oireisiin kuuluvat:

• Selkärangan muutokset, kuten skolioosi tai kyfoskolioosi.
• Refleksien menetys alaraajoissa.
• Kovaa ja koordinoimatonta kävelyä.
• Tasapainon menetys.
• Lihasten heikkous.
• Herkkyys jalkojen värähtelylle.
• Visio-ongelmat.
• Silmien spasmiset liikkeet.
• Kuulon menetys tai heikentynyt kuulokyky.
• Muutokset kykyä puhua.

On tarpeen täsmentää, että oireet voivat vaihdella ihmisestä sekä määrällisesti että voimakkaasti. Tavanomaisessa taudin etenemisessä henkilö joutuu kuitenkin tarvitsemaan pyörätuolia 15-20 vuoden kuluttua alkuvaiheen oireiden alkamisesta; on täysin työkyvytön, kun ataksian myöhemmät vaiheet kehittyvät.

Mitkä ovat syyt?

Kuten artikkelin alussa mainittiin, Friedreichin ataksia Se erottuu olemalla perinnöllinen sairaus, joka seuraa autosomaalista recessivistä kuviota. Tämä tarkoittaa sitä, että henkilön periäksesi sen, molempien vanhempien on lähetettävä kopio viallisesta geenistä. Näin ollen sen esiintyvyys on niin alhainen.

On kuitenkin tiettyjä tapauksia, joissa taudin perheen historiaa ei voitu havaita; joka osoittaa, että geneettiset mutaatiot voivat esiintyä myös spontaanisti.

Spesifinen geeni, jossa muutos tapahtuu, on niin kutsuttu "X25" -geeni tai fraxatiini. Tämä geneettinen muutos aiheuttaa asianomaisen henkilön kehon synnyttämään poikkeuksellisen korkeat rautatasot sydämen kudoksessa. Tämä raudan kertyminen aiheuttaa hermoston, sydämen ja haiman hapettumisen vaikutuksella, että vapaat radikaalit provosoivat niissä.

Toisaalta myös motoriset neuronit kärsivät suuresta vaarasta, että nämä erittäin reaktiiviset molekyylit vahingoittuvat, mikä aiheuttaa Friedreichin ataksialle ominaisen degeneraation..

Miten voit diagnosoida?

Taudin monimutkaisuuden ja oireiden vakavuuden vuoksi Friedreichin ataksian diagnoosi se edellyttää perusteellista kliinistä arviointia. Diagnoosi perustuu lääketieteen historian analyysiin ja perusteelliseen fyysiseen tutkimukseen, johon voidaan suorittaa seuraavat testit:

• Lihasolujen aktiivisuuden mittaaminen elektromogrammilla (EMG).
• EKG (EKG).
• Tutkimus hermoston johtumisesta.
• Aivojen ja selkäytimen magneettiresonanssikuvaus (MRI) ja tietokoneistettu aksiaalitomografia (CT).
• Aivo-selkäydinnesteiden analyysi.
• Veri- ja virtsakokeet.
• Geneettiset testit.

Mikä on hoito ja ennuste?

Kuten monet muut neurodegeneratiiviset häiriöt, tehokas hoito, joka lopettaa Friedreichin ataksian, ei ole vielä vahvistettu. Tällä hetkellä toimintaprotokolla perustuu oireenmukaiseen hoitoon, joka auttaa parantamaan näiden potilaiden elämänlaatua.

Fyysisten oireiden osalta, potilasta voidaan hoitaa liikuntaongelmien vähentämiseksi fysioterapian avulla, sekä kirurgiset toimenpiteet tai ortopediset laitteet, jotka vähentävät selkärangan ja alaraajojen epämuodostumien etenemistä.

Tapauksissa, joissa esiintyy muita ataksian aiheuttamia tiloja, kuten diabetes tai sydänongelmia, niitä hoidetaan asianmukaisilla toimenpiteillä tai lääkkeillä. Yleensä nämä hoidot niihin liittyy myös psykoterapia ja logopedinen hoito.

Mitä tulee Friedreichin ataksiaa sairastavien potilaiden terveystilanteen ennustamiseen, tämä on varsin varovainen oireiden vakavuudesta ja nopeudesta riippuen, jolloin elinajanodote voi vaikuttaa vakavasti.

Useimmissa tapauksissa ihmiset kuolevat aikuisuuden ensimmäisen vaiheen aikana, varsinkin jos on vakavia sydänongelmia. Harvemmissa tapauksissa potilaat voivat kuitenkin elää paljon kauemmin..