Holoprosenkefalyyliset tyypit, oireet ja hoidot

Kun kuvittelemme aivot, onko ihminen vai ei, mieleen tuleva kuva koostuu yleensä elimistöstä, jonka ulkokerros on täynnä ryppyjä, joiden välillä voit nähdä joitakin syvennyksiä, joiden avulla voimme arvostaa kahden puoliskon läsnäoloa tai aivopuoliskot.

Tämä erottaminen on jotain, jota useimmilla ihmisillä on, sikiön kehityksen aikana. Mutta ei kaikki: on lapsia, joiden aivot eivät ole jakautuneet tai joiden puolipallot ovat fuusioituneet: puhumme lapset kärsivät holoprosenkefaly.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Aivopuoliskot: myytit ja todellisuudet"

Holoprosencephaly: mikä se on?

Sitä kutsutaan holoprosencephaly a eräänlainen epämuodostuma sikiön kehityksessä jossa ei ole jakautumista eturintaman eri rakenteiden välillä: aivopuoliskojen ja joidenkin subkortikaalisten rakenteiden ja aivojen kammioiden välillä on fuusio. Tämä fuusio tai pikemminkin ei-erottuminen voi tapahtua täydellisellä tai osittaisella tasolla (puolipallot ovat täysin fuusioituneet tai vain joissakin osissa).

yleensä, aivojen jakautuminen eri lohkoihin ja pallonpuoliskoihin Se tapahtuu noin neljännen raskausviikon aikana. Holoprosenkefaliassa tätä jakoa ei tapahdu tai sitä ei voida suorittaa, mikä vaikuttaa vakavasti sekä ennen syntymistä että sen jälkeen. Tämä tila liittyy yleensä kraniaalisiin ja kasvojen epämuodostumiin, olemassa oleviin muutoksiin, kuten hypertelorismiin tai silmiin yhdessä, syklopiaan tai yksittäiseen silmään, nenän muutoksiin, huulen huuliin, suulakappaleeseen tai hydrokefalaaniin. On myös yleistä, että ruokinnassa ja lämpöhuollossa, sydän- ja hengityselinten muutoksissa ja kouristuksissa esiintyy ongelmia. Se liittyy myös erilaisiin älyllisen vamman asteisiin, joskus riittävän lieviin elämään.

Yleisesti ottaen holoprosenkefaliassa on hyvin huono ennuste, erityisesti alobar-tyypissä: pojat ja tytöt ne yleensä kuolevat joko ennen syntymää tai ennen kuuden kuukauden ikää. Muissa tyypeissä selviytyminen on mahdollista vuoteen tai kahteen vuoteen. Riippuen siitä, ovatko muut komplikaatiot ja häiriön vakavuus. Lievemmissä tapauksissa eloonjääminen on mahdollista, vaikka yleensä he kärsivät kognitiivisista puutteista suuremmalla tai pienemmällä määrällä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Anencephaly: syyt, oireet ja ehkäisy"

Osa sen tärkeimmistä päävaihtoehdoista

Holoprosenkefaly on lääketieteellinen tila, joka voi esiintyä eri tavoin riippuen aivopuoliskon mahdollisen erottelun asteesta. He korostavat pääasiassa kolmea ensimmäistä vaihtoehtoa, jotka ovat tavallisimpia, vaikka onkin tarpeen ottaa huomioon, että on olemassa muita. Tämäntyyppiset holoprosenkefaliat ovat seuraavat.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly on tämäntyyppisen muutoksen lievin muoto. Tässä tapauksessa ne voidaan havaita lohkojen läsnäolo lähes täydellisesti erotettu, vaikka tätä erottelua ei ole suoritettu etupään lohkoissa, eikä niissä yleensä ole septum pellucidumia.

2. Semiilobar holoprosencephaly

Tässä holoprosenkefalin muunnoksessa on aivojen osittain jakautunut puolipallot, mutta etu- ja parietaaliset lohkot ovat fuusioituneet. Interhemisfäärinen halkeamia havaitaan vain ajallisessa ja niskakalvossa.

On yleistä, että hypotelorismo on läsnä, toisin sanoen lapsen silmät ovat paljon vähemmän erillään tavanomaisista, jotka ovat pieniä tai joita ei ole suoraan. Myös huuli- tai suulaki voidaan nähdä, samoin kuin poissaolot tai epämuodostumat nenätasolla.

3. Holoprosencephaly alobar

Se on vakavin holoprosentsefalian muoto, jossa puolipallot eivät eroa missään määrin täysin sulaviksi. Usein on yksi kammio ja / tai yksi talamus.

Monet näistä lapsista syntyvät myös vain yhdellä silmällä, jolloin syklopian olemassaoloa tarkastellaan. Itse asiassa luultavasti syklo- mien myyttisen hahmon syntyminen perustui tämäntyyppisen holoprosenkefalin tietyn tapauksen havaintoon. Nenä on yleensä epämuodostumia, sillä se pystyy muodostamaan kouristuksen tai jopa sieraimen muodostumisen (mikä voi aiheuttaa lapsen tukehtumisen) tai vain yhden niistä.

4. Interhemisfäärinen holoprosenkefaly

Tämä muunnos, joka on vähemmän yleinen kuin edellinen kolme, tapahtuu, kun aivojen jakautuminen ei tapahdu keskiosassa: etu- ja parietaalisten lohkojen takapuolet. Corpus callosumia ei ole (poikkeuksena genu ja splenium), vaikka yleensä subkortikaalisten rakenteiden tasolla ei ole päällekkäisyyttä tai fuusiota. Kutsutaan myös syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Vaikka teknisesti se ei olisi enää holoprosenkefaly, myös aprosenkefaliaa pidetään tämän häiriön muunnelmana, jossa eturinta ei ole suoraan muodostunut.

Tämän ongelman syyt

Holoprosenkefaly on muutos, joka tapahtuu sikiön kehityksen aikana, ja siinä on useita mahdollisia tekijöitä, jotka voivat johtaa sen syntymiseen. On havaittu, että on paljon tapauksia, joissa lukuisissa geeneissä on geneettisiä muutoksia (Jokaisella neljännellä on muutoksia ZIC2-, SIC3-, SHH- tai TGIF-geeneissä) sekä erilaisia ​​oireyhtymiä ja kromosomihäiriöitä (niiden joukossa on Pataun oireyhtymä tai Edwardsin oireyhtymä).

On myös havaittu yhteys ympäristötekijöihin, kuten äidin hallitsematon diabetes tai alkoholin ja muiden huumeiden väärinkäyttö sekä joidenkin lääkkeiden kulutus.

hoito

Tämä ehto, yleensä geneettinen tyyppi, ei ole parantava hoito. Käytettävät hoidot ovat yleensä palliatiivisia, niiden elintoimintojen ylläpitoon, ongelmien korjaamiseen ja niiden hyvinvoinnin ja laadun parantamiseen.

Lievissä tapauksissa, joissa saavutetaan selviytyminen, suositellaan työterapian ja kognitiivisen stimulaation käyttöä. Tarve soveltaa monialaista hoitoa, johon osallistuu eri alojen ammattilaisia, sekä lääketieteen että työterapian, kliinisen psykologian, fysioterapian ja logoterapian, olisi arvioitava. Ja tämä ei jätä huomiotta vanhempien ja ympäristön kohtelua (mikä edellyttää psyko-opetusta ja neuvontaa sekä mahdollisesti psykologista interventiota).

Kirjalliset viitteet:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Muiden keskushermostohäiriöiden kuin hermoputkivirheiden ja ventriculomegalian (verkossa) prenataalidiagnoosi. Saatavilla osoitteessa: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Holoprosencephalyn näkymät: osa II. Keskushermosto, kraniofaciaalinen anatomia, oireyhtymien kommentointi, diagnostinen lähestymistapa ja kokeelliset tutkimukset. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.