Lissencephaly-oireet, syyt ja hoito

Joskus hermosolujen siirtymisprosessin muuttuminen aiheuttaa agiriaa, aivojen epämuodostumista, joka tekee kuoren ulkonäön epätavallisen sileäksi, ja tälle alueelle ominaiset käänteet ja urat puuttuvat. Kun nämä merkit tulevat esiin, käytetään "lissencephalyn" diagnoosia.

Tässä artikkelissa kuvataan Mikä on lissencephaly, mitkä ovat sen syyt ja yleisimmät oireet ja miten niitä voidaan käsitellä tai ainakin käsitellä tällaisia ​​muutoksia.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Microcephaly: oireet, ominaisuudet ja hoito"

Mikä on lissencephaly?

Lissencephaly on joukko häiriöitä, joille on tunnusomaista aivojen alueiden tasoitus jossa on tavallisesti taitoksia ja halkeamia. Nämä epämuodostumat aiheuttavat usein muutoksia hermoston kehitykseen ja siten kognitiivisiin ja psykomotorisiin toimintoihin.

Sikiön kehityksessä aivokuoret taittuvat takaisin itseään monissa paikoissa. Tämä sallii kallon sisällä olevan hermokudoksen määrän olevan paljon suurempi kuin jos aivojen pinta olisi täysin sileä.

Lissencephalyn tapauksessa aivojen urat ja taittumat eivät ole muodostuneet oikein, siten, että tämä elin näyttää homogeenisen näkökohdan. Tämän tasoittamisen voimakkuus voi vaihdella jokaisessa yksilössä riippuen muutoksen syistä.

Se on hyvin harvinainen häiriö, jolla voi olla merkittäviä seurauksia fyysiselle ja henkiselle kehitykselle. Vakavimmissa tapauksissa henkistä toimintaa vaikuttaa hyvin vakavasti, kun taas toisissa alijäämät voivat olla vähäisiä.

Elinajanodote on noin 10 vuotta. Yleisimmät kuolinsyyt ovat tukehtuminen, hengityselinten sairaudet ja epileptiset kohtaukset, jotka voivat olla hyvin vakavia.

Oireet ja tärkeimmät merkit

Lissencephalyn oireet riippuvat aivokuoren epämuodostumien vakavuudesta sekä erityisistä alueista, joihin se vaikuttaa. Perusnäkökohta on Agiria, tekninen termi, jota käytetään viittaamaan aivokuoren litteään ulkonäköön.

Monissa tapauksissa tällä taudilla syntyneiden vauvojen pään koko on hyvin pieni verrattuna muihin vastasyntyneisiin. Vaikka tämä on hyvin tyypillinen merkki lissencephaly, se ei ole läsnä kaikissa ihmisissä, jotka kärsivät tämän tyyppisestä häiriöstä. Joskus esiintyy hydrokefalia (aivo-selkäydinnesteen kertymistä).

Muutokset aivokuoren syyssä fyysisen, psykomotorisen ja kognitiivisen kehityksen viivästykset ja puutteet. On myös yleistä, että fyysiset epämuodostumat esiintyvät käsissä sekä näiden ja jalkojen sormissa. Toisaalta lihaksen kouristukset ja kohtaukset ovat yleisiä.

Lissencephaly aiheuttaa yleensä nielemisvaikeuksia, mikä puolestaan ​​vaikeuttaa ruokaa ja nesteitä. Näin ollen monissa tapauksissa ravinteiden alijäämä muuttaa fyysistä kehitystä edelleen.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Henkisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"

Tämän muutoksen syyt

Lissencephaly esiintyy seurauksena aivokuoren muodostumisen muutoksista, joita esiintyy raskauden aikana. Näiden virheiden syyt voivat olla hyvin erilaisia; kuitenkin, yleisimmät ovat geneettisiä tekijöitä.

Kun kohdunsisäinen kehitys etenee normaalisti kahdennentoista ja neljännentoista viikon välillä hedelmöityksen jälkeen, alkion hermosolut alkavat siirtyä aivojen alueilta, missä ne syntyvät eri. Lissencephaliassa tämä solunsiirtoprosessi ei tapahdu oikein.

Tieteelliset tutkimukset osoittavat, että tämä ongelma johtuu tavallisesti useiden geenien mutaatioista: aivojen kehitykseen vaikuttaa se, että nämä eivät pysty ilmaisemaan näitä oikein. Mukana olevat geenit näyttävät sijoittuvan X, 7 ja 17 kromosomeihin, vaikka ne eivät luultavasti ole ainoat.

Virusinfektiot ja veren virtauksen väheneminen että sikiö saa myös merkkejä lissenkefalyylistä häiritsemällä keskushermoston kehittymistä.

Lissencephalyn ja kahden geneettisen sairauden välinen yhteys on tunnistettu: Miller-Diekerin oireyhtymä ja Walker-Warburgin oireyhtymä. On hyvin yleistä, että agiria on läsnä laajemmassa yhteydessä johonkin näistä häiriöistä.

hoito

Koska se on aivojen morfologian muutos, lissencephaliaa ei voida korjata sinänsä. On ilmeistä, että hermoston kehitykseen ei ole mahdollista palata, kun se on tapahtunut.

Tämän vuoksi Lissencephalyn hoito on periaatteessa oireenmukaista ja pyrkii parantamaan elämänlaatua ja parantamaan asianomaisten ihmisten toimintaa.

Esimerkiksi tapauksissa, joissa nielemisvaikeudet ovat hyvin merkittyjä Vauvojen mahaan saattaa olla tarpeen käyttää mahalaukun putkea jotta ne voivat syöttää oikein.

Lihasspasmeja ja epileptisiä kohtauksia voidaan hoitaa käyttämällä erityisiä lääkkeitä tämän tyyppiseen häiriöön. Toisaalta, kun on olemassa vesivoimaa, suoritetaan kirurgisia interventioita kertyneen aivo-selkäydinnesteen poistamiseksi..