Angelman-oireyhtymän syyt, oireet ja hoito

Angelman-oireyhtymä on neurologinen häiriö geneettistä alkuperää, joka vaikuttaa hermostoon ja aiheuttaa vakavaa fyysistä ja henkistä vammaa. Ihmisillä, jotka kärsivät siitä, voi olla normaali elinajanodote; he tarvitsevat kuitenkin erityistä huolellisuutta.

Tässä artikkelissa puhutaan tästä oireyhtymästä ja kaivetaan sen ominaisuuksiin, syihin ja hoitoon.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "10 yleisintä neurologista häiriötä"

Angelman-oireyhtymän ominaisuudet

Se oli Harry Angelman vuonna 1965, brittiläinen lastenlääkäri, joka kuvaili tätä oireyhtymää ensimmäistä kertaa, kun hän havaitsi useita tapauksia, joissa lapsia oli ainutlaatuisia. Ensinnäkin tämä neurologinen häiriö sai nimen "Happy doll syndrome", koska näiden lasten kehittämä oire on ominaista liialliselle naurulle ja kummalliselle kävelylle, kun käsivarret on nostettu.

Kuitenkin kyvyttömyys kehittää kieltä tai liikkuvuutta oikein Nämä ovat vakavia ongelmia, jotka kehittävät yksilöitä, joilla on Angelman-oireyhtymä, jota ei nimetty vuoteen 1982 asti, kun William ja Jaime Frías loivat ensimmäisen kerran ajan..

Tämän sairauden varhainen kehittäminen

Angelman-oireyhtymän oireita ei yleensä ilmene syntymän aikana, ja vaikka lapset yleensä alkavat osoittaa kehitykseen viivästymisen merkkejä noin 6-12 kuukautta, sitä ei diagnosoida 2-5 vuoden iässä, kun tämän oireyhtymän ominaisuudet tulevat ilmeisemmiksi. Hyvin nuorilla ikäryhmillä lapset eivät välttämättä pysty istumaan tukemattomina tai ällistyttämättä, mutta myöhemmin, kun he kasvavat, he eivät voi puhua lainkaan tai vain sanoa muutaman sanan.

Nyt useimmat lapset, joilla on Angelman-oireyhtymä he kykenevät kommunikoimaan eleiden kautta, merkkejä tai muita järjestelmiä, joilla on oikea hoito.

Oireesi lapsuudessa

Myös lapsen, jolla on Angelman-oireyhtymä, liikkuvuus vaikuttaa. Heillä voi olla vaikeuksia kävelemisen vuoksi tasapainon ja koordinoinnin ongelmat. Kädet voivat ravistella tai liikkua äkillisesti, ja jalat voivat olla tavallista jäykempiä.

Sarja erottuvia käyttäytymismalleja ne liittyvät Angelmanin oireyhtymään. Näillä lapsilla on varhaisessa iässä läsnä:

• Naurua ja usein hymyilevää, usein vähän rohkaisua. Myös helppo jännitys.
• Hyperaktiivisuus ja levottomuus.
• Lyhyt tarkkailuväli.
• Ongelmia nukkuu ja tarvitsee enemmän unta kuin muut lapset.
• Erityisen kiehtovaa vettä.
• Noin kaksi vuotta, upotetut silmät, leveä suu, jossa on ulkonevat kielet ja hajallaan olevat hampaat, ja mikrokefalyytti.
• Angelman-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi myös olla kohtauksia noin tämän iän aikana.

Muita oireyhtymän mahdollisia ominaisuuksia ovat mm:

• Taipumus purkaa kielesi.
• Ristit silmät (strabismus).
• Pale iho ja vaaleat hiukset ja silmät joissakin tapauksissa.
• Selkärangan (skolioosin) kaarevuus sivulta toiselle.
• Kävele kädet ilmassa.
• Joillakin nuorilla, joilla on Angelman-oireyhtymä, voi olla vaikeuksia ruokkia, koska he eivät pysty koordinoimaan imemistä ja nielemistä.

Oireet aikuisuudessa

Aikuisuudessa oireet ovat samanlaisia; kuitenkin, takavarikoinnit yleensä siirretään ja jopa lakkaavat, ja hyperaktiivisuus ja unettomuus lisääntyvät. Edellä mainitut kasvonäkökohdat ovat edelleen tunnistettavissa, mutta monilla näistä aikuisista on ikäänsä merkittävästi nuorekas.

Pubertraatio ja kuukautiset näkyvät normaalissa iässä ja seksuaalinen kehitys on valmis. Useimmat aikuiset voivat syödä normaalisti haarukalla ja lusikalla. Elinajanodote ei vähene, vaikka naisilla, joilla on tämä oireyhtymä, on taipumus lihavuuteen.

Geneettinen muutos aiheuttaa

Angelman-oireyhtymä on geneettinen häiriö johtuu UBE3A-geenin puutteesta kromosomissa 15q. Tämä voi tapahtua pääasiassa kahdesta syystä. 70% potilaista kärsii 15q11-13 kromosomaalisesta muutoksesta äidin perintön vuoksi, mikä on myös vastuussa huonommasta ennusteesta.

Muina aikoina on mahdollista löytää uniparental disomy, perimällä 2 kromosomia 15 isältä, jotka aiheuttavat mutaatioita UBE3A-geeniä. Tämä geeni osallistuu GABA-reseptorin alayksiköiden salaukseen, mikä aiheuttaa muutoksia aivojen inhiboivassa järjestelmässä.

• Voit tietää lisää tästä neurotransmitterista tässä artikkelissa: "GABA (neurotransmitteri): mikä se on ja mikä rooli sillä on aivoissa"

Oireyhtymän diagnoosi

On välttämätöntä olla varovainen tämän oireyhtymän diagnoosin kanssa, joka voidaan sekoittaa autismiin oireiden samankaltaisuuden vuoksi. Lapsi, jolla on Angelman-oireyhtymä on hyvin seurallinen, toisin kuin autismi.

Angelman-oireyhtymää voidaan myös sekoittaa Rettin oireyhtymään, Lennox-Gastaut-oireyhtymään ja ei-spesifiseen aivopalautukseen. Diagnoosi sisältää kliinisten ja neuropsykologisten ominaisuuksien tarkistamisen, ja DNA-testien suorittaminen on lähes välttämätöntä.

Kliininen ja neuropsykologinen arviointi Sille on ominaista sairastuneiden ihmisten toiminnallisten alueiden tutkimus: moottorin sävy, moottorin esto, huomio, refleksit, muisti ja oppiminen, kieli- ja motoriset taidot sekä toimeenpanotoiminnot, käytännöt ja gnosiat ja vestibulaarinen toiminto, joka liittyy tasapainoon ja paikkatietoon.

Monitieteinen toiminta

Angelman-oireyhtymää ei paranneta, mutta on mahdollista puuttua ja hoitaa potilasta niin, että hän voi parantaa elämänlaatua ja suosivat niiden kehitystä, joten on tärkeää tarjota yksilöllistä tukea. Tässä prosessissa on mukana monitieteinen tiimi, johon osallistuvat psykologit, fysioterapeutit, lastenlääkärit, työterapeutit ja puheterapeutit..

Hoito alkaa, kun potilaat ovat muutaman vuoden ikäisiä, ja ne voivat sisältää:

• Käyttäytymishoito voidaan käyttää ongelmallisten käyttäytymisten, hyperaktiivisuuden tai lyhyen tarkkaavaisuuden ylittämiseen.
• Puheterapeutit saattavat tarvita auttaa heitä kehittämään ei-sanallista kielitaitoa, kuten viittomakieli ja visuaalisten apuvälineiden käyttö.
• Fysioterapia voi auttaa ryhtymään, tasapaino ja kyky kävellä.

Liikkeiden paremman sääntelyn osalta uiminen, ratsastus ja musiikkiterapia ovat osoittaneet hyödyt. Joissakin tapauksissa, ortopedinen laite tai selkärangan leikkaus voi olla tarpeen estämään sen kaarevan.