Crouzonin oireyhtymän oireet, syyt ja interventio

Syntymähetkellä useimmilla ihmisillä on muokattava kallo, jonka avulla voimme tulla maailmaan syntymäkanavan kautta. Nämä luut tulevat sulkemaan ja ompelemaan iän myötä, kun aivomme kasvavat ja kypsyvät.

On kuitenkin tapauksia, joissa erilaiset häiriöt, joissa mainittu ommel esiintyy ennenaikaisesti, voi vaikuttaa sekä aivojen morfologiaan että funktionaalisuuteen. Yksi niistä häiriöistä, joista ihmiset puhuvat Crouzonin oireyhtymä, perinnöllinen häiriö geneettisen alkuperän.

Crouzonin oireyhtymä

Crouzonin oireyhtymä on geneettisen alkuperän sairaus jolle on tunnusomaista kraniosynostoosin tai ennenaikaisen kallon luiden läsnäolo. Tämä sulkeminen aiheuttaa kallon kasvavan avoimien ompeleiden suuntaan, mikä synnyttää epämuodostumia kallon ja kasvojen fysiognomisessa.

Nämä epämuodostumat voivat tarkoittaa vakavia komplikaatioita enkefalin oikean kehityksen kannalta ja joukko elimiä, jotka muodostavat pään, ongelmat, jotka ilmenevät ajan myötä, kun lapsi kasvaa.

Crouzonin oireyhtymän oireet

Oireet esiintyvät yleensä lähellä lapsen kahden vuoden ikää, eivätkä ne yleensä ole näkyvissä syntymähetkellä.

Ilmeisimpiä oireita ovat läsnäolo kallo ylä- ja / tai takaosan litteät, samoin kuin exophthalmos tai silmämunan projektio ulkopuolelle matalien silmien kiertoradojen takia, puristettu nenäsuoli, joka vaikeuttaa hengittämistä tällä tavalla, suulake ja muut epämuodostumat kasvot ja suu, kuten ennustaminen tai leuan etuprojektio tai hampaiden muutokset.

Tärkeimmät ja vaarallisimmat ovat kuitenkin hengitys- ja ruoansulatusvaikeuksia, jotka saattavat vaarantaa elämäsi. On myös mahdollista, että voi esiintyä hydrokefaliaa ja muita neurologisia häiriöitä. Intrakraniaalinen paine on myös tavallista korkeampi, ja kohtauksia voi esiintyä

Kaikki nämä vaikeudet voivat aiheuttaa lapselle vakavia ongelmia kasvunsa, kuten huimausta, usein päänsärkyä ja havaintoongelmia sekä näyssä että kuulossa.

Mitä tulee silmämuutokset, näiden syiden merkitys, että he ovat alttiita infektioille ja jopa visuaalisen järjestelmän atrofialle, koska he voivat menettää näön.

Lisäksi kasvojen epämuodostumat estävät suullisen viestinnän oppimista, mikä pyrkii synnyttämään oppimisen viivästymistä. Joka tapauksessa, vaikka nämä epämuodostumat voivat vaikuttaa henkiseen kehitykseen, useimmissa tapauksissa Crouzonin oireyhtymällä on yleensä älykkyys keskiarvossa vastaamaan kehitysaikaa.

Tämän oireyhtymän syyt (etiologia)

Kuten edellä mainittiin, Crouzonin oireyhtymä on synnynnäinen ja perinnöllinen geneettisen alkuperän häiriö. Erityisesti tämän oireyhtymän syy on löydettävissä mutaatioita FGFR2-geenissä, tai fibroblastikasvutekijäreseptori, kromosomissa 10. Tämä geeni osallistuu solujen erilaistumiseen, ja sen mutaatio aiheuttaa joidenkin tai kaikkien kallon luiden ompeluprosessin kiihdytyksen.

Se on autosomaalinen määräävä sairaus, siten, että henkilöllä, jolla on tämä mutaatio, on 50% mahdollisuus siirtää tämä tauti jälkeläisilleen.

hoito

Crouzonin oireyhtymä on synnynnäinen tila ilman parannusta, vaikka joitakin sen komplikaatioita voidaan välttää ja / tai sen seurausten vaikutusta voidaan vähentää.. Sovellettavan hoidon on oltava monialainen, laskea eri alojen ammattilaisten, kuten lääketieteen, puhe- ja psykologian, apua.

leikkaus

Useissa tapauksissa osa ongelmista voidaan korjata leikkauksen avulla. Erityisesti kranioplastiaa voidaan käyttää yrittämään varustaa lapsen pää tavalla joka sallii enkefalin normatiivisen kehityksen ja puolestaan ​​lievittää kallonsisäistä painetta (mikä mahdollistaa myös suurelta osin tavanomaisten päänsärkyjen välttämisen, jotka usein johtavat tähän paineeseen). Sitä voidaan käyttää myös aivojen epänormaalista kasvusta johtuvan mahdollisen hydrokefaliinin hoitoon.

Lisäksi se voi olla erittäin hyödyllistä nenä- ja bucco-reittien kirurginen interventio, tavalla, joka helpottaa ruoan hengittämistä ja kulkeutumista ruoansulatuskanavan läpi ja ratkaisee ongelmat, kuten ennustamisen ja kitalangan. Hammaskirurgia voi olla tarpeen myös tapauksesta riippuen.

Silmät voivat myös hyötyä leikkauksen hoidosta, vähentämällä exophthalmiaa niin paljon kuin mahdollista, ja siihen liittyvän mahdollisuuden, että visuaaliset elimet kuivuvat tai tarttuvat..

Logopedia ja koulutus

Syynä voi olla vaikeuksia epämuodostumia, Puheterapeuttien käyttö on erittäin hyödyllistä. Kieli voidaan muuttaa ja viivästyttää, joten sinun on otettava huomioon heidän ongelmansa ja annettava riittävästi tukea. Tapauksissa, joissa on henkistä vammaa, tämä on otettava huomioon myös lapsen koulutusta ja koulutusta sovitettaessa.

psykoterapia

Alaikäiselle sekä perheelle ja opettajille annettava psykologinen hoito ja neuvonta on olennaisen tärkeää, jotta ymmärretään asianomaisen henkilön tilanne ja ilmaistaan ​​epäilyjä ja pelkoja sekä psykologisten ja emotionaalisten ongelmien ratkaiseminen johtuu häiriön kokemuksesta sekä lapselle että hänen ympäristölle.

Kirjalliset viitteet:

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzonin oireyhtymä. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzonin oireyhtymä. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Crouzon-hiiren lisäanalyysi: FGFR2-mutaation (C342Y) mutaation vaikutukset ovat kraniaalista riippuvia. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.