Pfeiffer-oireyhtymän syyt, oireet ja hoidot

Sikiön sisäisen kehityksen vaihe on yksi herkimmistä elinkaarista, ja koska pienet muutokset organismin toiminnassa voivat aiheuttaa sen kasvavan epänormaalisti.

Siksi epämuodostumat, jotka voivat näkyä sikiön kehityksen aikana he voivat vakavasti vaarantaa henkilön elämänlaadun tai jopa aiheuttaa kuoleman muutaman kuukauden tai viikon kuluessa.

Pfeiffer-oireyhtymä on yksi niistä sairauksista, jotka voivat jättää vakavia seurauksia fyysinen ja psyykkinen pojan tai tytön elämässä, koska se vaikuttaa suoraan enkefalin kasvuun. Seuraavaksi näemme, mitkä ovat tämän terveysongelman oireet, syyt, hoidot ja yleiset ominaisuudet.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Hermoston kehittyminen raskauden aikana"

Mikä on Pfeifferin oireyhtymä??

Pfeiffer-oireyhtymänä tunnettu patologia on geneettisten syiden häiriö, jonka pääasiallinen vaikutus on kallon luiden ennenaikainen fuusio, joka aiheuttaa aivoja aiheuttamalla painetta holville, joka peittää sen, aiheuttaa epämuodostumia, jotka näkyvät paljaalla silmällä ja jotka puolestaan ​​aivot eivät kehitty oikein.

Tämän häiriön löysi saksalainen geneettikko Rudolf Arthur Pfeiffer, joka tutki perheen, jonka jäsenillä oli käsien, jalkojen ja pään epämuodostumia.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Macrocephaly: syyt, oireet ja hoito"

syyt

Pfeiffer-oireyhtymän katsotaan olevan a tauti, joka perustuu määräävän ominaisuuden geneettiseen perintöön, niin, että vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä on tarpeen oireiden kehittymiseksi. Sekä isä että äiti voivat lähettää sen.

Poikkeustapauksissa on mahdollista, että mutaatio esiintyy ensimmäistä kertaa viimeisten sukupolvien sukututkimuksessa, mikä aiheuttaisi myös oireita.

Pfeiffer-oireyhtymän tyypit

Pfeiffer-oireyhtymän tyyppejä on useampi kuin yksi luokitusjärjestelmä. Yksi suosituimmista on Greig ja Warner, jotka erottavat patologian muodot sen vakavuudesta riippuen ja korostavat muutoksia, jotka havaitaan ensimmäisen korjaavan leikkauksen jälkeen, ja niiden on oltava varhaisia:

Tyyppi A: lieviä ongelmia

Muutoksia ei havaittu toimenpiteiden jälkeen, koska alkuvaiheen oireet olivat lieviä.

Tyyppi B: kohtalaiset ongelmat

Parannus on merkittävä.

Tyyppi C: vakavat ongelmat

Parannus toiminnan jälkeen on hyvin merkittävä.

oireet

Kuten olemme nähneet, Pfeiffer-oireyhtymään liittyvä tärkein oire on pään epämuodostuman ulkonäkö.

Etupää on erityisesti pullistumassa, varsinkin alueella, jossa kulmakarvat kasvavat, ja silmät ovat pullistumassa ja niiden välissä on suuri kuilu, koska kallo ei sisällä tilaa.

Toisaalta myös muodonmuutosketjun takia, joka synnyttää kallon luiden varhaisen fuusion, yläleuka on riittämätön, kun taas huonompi on suhteettoman suuri, ja kuulon menetys on usein, koska ei myöskään ole tilaa, jotta korvan osat voidaan muodostaa hyvin. Myös mielenterveyden hidastuminen voi kehittyä.

Toinen tyypillinen oire Pfeiffer-oireyhtymälle on sormien ja varpaiden väärä kohdistus tai näiden paksuuden liiallinen kasvu. Joissakin tapauksissa ne näkyvät myös rintakehän epämuodostumia ja hengitysvaikeuksia.

Meidän on pidettävä mielessä, että vaikka tiedetään, että tämän patologian syyt ovat pohjimmiltaan geneettisiä, se ei näy pelkästään geenin mutaation vuoksi, vaan että Pfeifferin oireyhtymä voi esiintyä eri muodoissa. Lyhyesti sanottuna samat oireet eivät aina näy eikä ne myöskään ole yhtä kehittyneet.

diagnoosi

Pfeiffer-oireyhtymä diagnosoidaan heti syntymän jälkeentai, kun lääkäri mittaa kallon ja sormien osuudet. Kuitenkin ennen syntymää on mahdollista havaita epänormaalin kehityksen merkkejä, mikä tarkoittaa, että se odottaa syntymän odottavan tarkasti, mitä patologiaa se on.

hoidot

Kuten olemme sanoneet, on erittäin tärkeää puuttua nopeasti patologian oireiden havaitsemisen jälkeen, jotta estetään epämuodostumat aiheuttamasta toissijaisia ​​ongelmia.

Joka tapauksessa, on tarpeen tarjota yksilöllinen hoito sopeutua jokaiseen erityistilanteeseen käsittelemällä nykyisiä ongelmia ottaen huomioon lapsen ikä ja perheympäristö. Joka tapauksessa kirurginen toimenpide voi olla suositeltavaa, koska se mahdollistaa aivojen ja kasvojen kehitysnäkymien parantamisen kaikilla tähän liittyvillä eduilla (erityisesti silmille ja kuulokyvylle)..

Se on myös yleistä suorittaa esteettisiä toimintoja yksinkertaisesti kasvojen ulkonäön parantamiseksi, ja ehkäistä psykologisia ongelmia, jotka voivat liittyä ongelmiin, jotka liittyvät toisiin, ja itsetuntoa jne..