Touretten oireyhtymä, harvinainen sairaus?

Touretten oireyhtymä (Gilles de la Touretten oireyhtymä) on neurodevelopmentaalinen häiriö. Sille on ominaista moninkertainen moottori- ja lauluäänet, jotka näkyvät lapsuudessa. Usein nämä ticsit liittyvät käyttäytymishäiriöihin.

Tämän oireyhtymän kuvattiin alunperin ranskalainen lääkäri Georges Gilles de la Tourette, vuonna 1885. Sitä pidettiin pitkään harvinaista tautia. Sitten osoitettiin, että 0,3–1% koululaisista täyttää tämän häiriön diagnostiset kriteerit.

Mikä on Touretten oireyhtymä?

Tämän oireyhtymän pääominaisuus on krooninen läsnäolo lapsuudesta vähintään kahden moottoriajoneuvon ja vokaalisen uskon. Mutta mitä tarkoitamme "ticsillä"?

Ticsit ovat eleitä tai tahattomia ja toistuvia liikkeitä, jotka syntyvät kehon yhden tai useamman lihaksen, yleensä kasvojen, supistumisesta. Heillä on yhteistä, että ne ovat kouristava, epäasiallinen ja liiallinen liike. Häiriötekijöiden tai ponnistelujen vaikutus vähentää tällaista toimintaa.

Touretten oireyhtymä vaikuttaa kaikkiin roduihin ja etnisiin ryhmiin, sekä lapsiin että aikuisiin, vaikka keski-ikä on 6 vuotta. myös, Tämä oireyhtymä on neljä kertaa useammin miehillä kuin naisilla.

Tics Touretten oireyhtymässä

Kuten sanoin, Touretten oireyhtymässä esiintyy kahta tyyppiä: motorisia ja ääni-ääniä. Moottoriikka yleensä edeltää vokaaleja. Lisäksi yksinkertaisten piikkien alkaminen on usein aikaisempaa monimutkaisempaa.

Esimerkkejä yksinkertaisista kuvioista vilkkuvat, kasvoharjat, kutistuminen, kaulan venytys ja vatsan supistukset. Laulumateriaalit koostuvat nuuskaamisesta, raivostumisesta ja selvittämisestä.

Sekä yksinkertaisilla että monimutkaisilla tekniikoilla on tunne lisääntyvästä sisäisestä jännitteestä. Tämä jännitys lievittää väliaikaisesti tanssin ilmaisulla. Nämä jännityksen tunteet, jotka tunnetaan nimellä "ennaltaehkäisevät impulssit", ovat tyypillisiä ticsille ja mahdollistavat Touretten oireyhtymän erottamisen muista liikuntasairauksista..

Potilaat tulevat kuulemaan eri intensiteetin kanssa. He voivat tulla klinikalle lievillä oireilla, jotka usein jäävät huomaamatta tai äänekkäillä ja energisillä äänillä, jotka voivat jopa aiheuttaa vammoja.

Touretten oireyhtymän diagnosointi

Tämän patologian diagnoosi on kliininen ja riippuu havainnoinnista ja kliinisestä historiasta. Touretten oireyhtymän diagnostiset kriteerit ovat seuraavat:

• Ainakin kaksi moottoriajoneuvoa ja yksi ääni-ääni (ei välttämättä samanaikainen).
• Vähintään 12 kuukauden ajan.
• Ikä alkaa 18 vuotta.
• Aineiden (esim. Stimulanttien) fysiologiset vaikutukset tai muut sairaudet (esim. Huntingtonin tauti) eivät aiheuta aiheita..

Ei ole harvinaista, että potilaita diagnosoidaan virallisesti vain Touretten oireyhtymällä oireiden ilmaantumisen jälkeen. Tämä noudattaa monia syitä.

Perheenjäsenille ja lääkäreille, jotka eivät tunne Touretten oireyhtymää, oireita, kuten lieviä häiriöitä ja jopa kohtalaisia ​​piikkejä, voidaan pitää merkityksettöminä. Niitä voidaan pitää osana kasvuvaihetta tai jonkin muun sairauden seurauksena.

Jotkut vanhemmat saattavat esimerkiksi ajatella, että silmien vilkkuminen liittyy näköongelmiin tai että nuuskaaminen johtuu allergioista tietyissä vuodenaikoissa.. Jotkut potilaat voivat itse diagnosoida kun he, heidän vanhempansa, sukulaiset tai heidän ystävänsä lukevat tai kuuntelevat tietoa Touretten oireyhtymästä.

Mitkä ovat Touretten oireyhtymän syyt?

Ticsiin liittyvistä aivomekanismeista tiedetään vähän. Alustavat todisteet neurokemiallisista ja hermostokuvantamistutkimuksista viittaavat a dopaminergisten polkujen toimintahäiriö kortikosteriaaltikorttofrontalipiirissä.

Neurologiset tutkimukset potilailla, joilla on Tourette-oireyhtymä, ovat myös osoittaneet aivojen kypsymisen puutteita. Tässä mielessä on havaittu, että striatumin neuronit muuttuvat muihin alueisiin. myös, Geneettinen taipumus on tärkeä oireyhtymän alkamisen kannalta. Se on geneettisesti heterogeeninen häiriö.

Toisaalta epidemiologisista ja laboratoriotutkimuksista saadut tiedot ovat kiinnittäneet huomiota ympäristötekijöiden merkitys. Nämä tekijät viittaavat infektioihin ja autoimmuunisairauksiin sekä synnytys- ja perinataalisiin ongelmiin.

Touretten oireyhtymä elokuvassa

Touretten oireyhtymä on ollut esillä televisioiden ja elokuvateattereiden näytöissä. On vähän elokuvia, jotka ovat toistaneet tämän taudin ja tulleet leitmotifiksi.

Matchstick Menissä (2003) Nicolas Cage -niminen merkki kärsii oireyhtymästä. Elokuva kertoo kahdesta keski-ikäisestä varkaasta, jotka myyvät veden suodattimia.

Martin Sheenin pelaaman elokuvan Dirty Filthy Love (2004) päähenkilö kärsii myös taudista. Kertoo miehen elämästä, joka hajoaa pakko-oireisen häiriön ja Touretten oireyhtymän seurauksena.

Klassinen elokuva (2008) on myös tämän oireyhtymän ympärillä. Päähenkilö seuraa opettajan jalanjälkiä, joka ei löydä työtä, koska hän kärsii taudista.

Koska tic-oireet eivät aina tuota vammaisuutta, Useimmat ihmiset, joilla on Touretten oireyhtymä, eivät vaadi lääkitystä niiden hallitsemiseksi. On kuitenkin olemassa tehokkaita lääkkeitä niille, joiden oireet häiritsevät niiden päivittäistä toimintaa.

Harvinaiset sairaudet, miljoonien ihmisten näkymätön kipu Harvinaiset sairaudet ovat inhimillisen kivun näkymätön kasvot, elävät sairaudet ja jotka ovat kuitenkin yleensä tuntemattomia. Lue lisää "