Kummallinen Waardenburgin oireyhtymä

Waardenburgin oireyhtymä on käytännössä tuntematon. Ehkä siksi, että se on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa melko vaihtelevan oireita ja koska sen esiintyvyys absoluuttisesti on pieni. Tämän oireyhtymän tärkeä ominaisuus on, että vain yksi vanhemmista voi lähettää viallisen geenin lapsille. Tätä kutsutaan autosomaalisesti määrääväksi ominaisuudeksi.

Waardenburgin oireyhtymän uteliaisuus on se, Vaikka lapsi perii geenin yhdeltä vanhemmiltaan, sen oireet voivat olla hyvin erilaisia. Tästä syystä voidaan epäillä, että lapsella on erilainen sairaus, joka ei liity tähän geneettiseen häiriöön.

Waardenburgin oireyhtymän tunnistamiseksi ja epäilyn selvittämiseksi tehdään geneettisiä testejä.

Oireellinen kuva Waardenburgin oireyhtymästä

Oireet, joilla Waardenburgin oireyhtymällä on yleensä ihmisiä, ovat hyvin erilaisia ja heidän ei tarvitse olla kaikki läsnä. Seuraavaksi näemme yleisimmät ja tärkeimmät:

• Kasvomorfologian muutokset, kuten laajasti erotetut silmät (dystopia cantorum) tai halkeamien huuli.
• Erittäin vaaleansiniset silmät tai heterokromia.
• Valkoiset hiukset tai tämän värin hiusten lukko.
• Erittäin kevyt iho, melkein albino, joskus paikoillaan.
• Kuulon tai synnynnäisen kuurouden väheneminen.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten ummetus.
• Vaikeuksia niveltää nivelet suoraan.
• Henkisen kapasiteetin lievä lasku.

Kuten näemme, Waardenburgin oireyhtymän oireet ovat hyvin erilaisia ​​ja niiden ei tarvitse antaa oireiden kokonaisuutta. Joillakin ihmisillä ei ehkä ole selkeää ihonväriä tai kuuroutta. Tämä riippuu jokaisesta taulukosta.

Waardenburgin oireyhtymän tyypit

Jotkut edellä mainituista oireista ovat läsnä tai eivät riippuen siitä, millaisesta Waardenburgin oireyhtymästä puhumme. On olemassa jopa 4, joita näemme alla tarkemmin.

Tyyppi 1

Se on yksi yleisimmistä ja oireet, jotka ilmenevät itseään, ovat yleensä pigmenttiongelmia eli ihon pisteitä. Myös morfofakiaaliset muutokset, heterokromia ja hyvin kirkas iho ovat yleensä läsnä.

Tämän ensimmäisen tyypin tärkeä piirre on se, että se esitetään silmän siirtymä, joka aiheuttaa tietyn etäisyyden yhden ja toisen välillä dystopia cantorum. Tämä oire on yleensä läsnä tässä ensimmäisessä tyypissä.

Tyypin 1 ihmisillä ei ole tavallista kuuroutta, vaikka joissakin tapauksissa kuulon kyky on laskenut.

Tyyppi 2

Tyyppi 2, myös yleisin, ei esitä dystopia cantorum kuten edellisessä tapauksessa. Loput oireet ovat kuitenkin käytännössä samat, vaikkakin on joitakin eroja, jotka on huomattava.

Esimerkiksi kuurous on täällä paljon yleisempää ja morfofakiaaliset muutokset ovat merkittävämpiä. Joissakin tapauksissa Uusi oire voi ilmetä, kuten spina bifida, vaikka se ei ole kovin yleistä.

Tyyppi 3

Tämä kolmas tyyppi on paljon harvempi ja sillä on nimi, Klein-Waardenburgin oireyhtymä. Sen esittämä oireisto on hyvin samanlainen kuin tyypin 1 oire, vaikka dystopia cantorum. On kuitenkin muitakin oireita, jotka ovat aivan erilaisia.

• Raajojen epämuodostumat, yleensä ylemmissä.
• Liikkumisongelmat.
• Aivo-selkäydinsairaudet.
• Muutokset neurologisella tasolla.

Vaikka dystopia cantorum, tässä kolmannessa tyypissä voi ilmetä mitä kutsutaan nimellä ptoosi: silmäluomien kaatuminen ainakin yhdessä silmässä.

Tyyppi 4

Tämän oireyhtymän harvinaisempia tyyppejä kutsutaan neljänneksi Waardenburg-Shan. Tässä tapauksessa sen oireenmukaisuus on hyvin samankaltainen kuin tyypin 2 oireet, vaikka uusia oireita on mukana ruoansulatuskanavan kanssa, kuten ummetus.

Tähän meidän on lisättävä, Joskus Hirschprungin tauti on yleensä läsnä joka aiheuttaa ulosteen poistamisen normaalisti. Tämän vuoksi paksusuoli ja suolisto suurenevat tukkeutumisen seurauksena.

Koska Waardenburg-Shan-oireyhtymä on toistaiseksi geneettinen häiriö ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa joitakin tehokkaita ratkaisuja oireiden hoitoon. Suojaa esimerkiksi valkoinen iho hyvin ja hallitse moolia tai käytä kirurgiaa morfofakiaalisten tai silmäongelmien hoitamiseksi. Cochlear implantit auttavat myös niitä, jotka kärsivät kuurosta.

Tämän geneettisen häiriön seurauksista huolimatta on tärkeää tietää ihmiset, joilla on se, voivat tehdä täysin normaalin elämän. Lisäksi oireita lieventävät ratkaisut voivat antaa heille paremman elämänlaadun.

Harvinaiset sairaudet, miljoonien ihmisten näkymätön kipu Harvinaiset sairaudet ovat inhimillisen kivun näkymätön kasvot, elävät sairaudet ja jotka ovat kuitenkin yleensä tuntemattomia. Lue lisää "