Lihan ja luun enkelit. Angelmanin oireyhtymä

Olen useaan otteeseen ajatellut, että jos työmme on hyödyksi, nöyrästi ja rehellisesti, minun on sanottava, että sillä on "Sanan voima" ja antaa tuhansille ihmisille tietää uutisia, mielenkiintoista tietoa, joka voi auttaa on onnea ... koska kaikkien niiden tuhansien ihmisten joukossa, jotka lukevat meitä ja joille kiitämme aikaa ja huomiota, on monia, joilla on tapaus välillä sukulaiset, ystävät, naapurit tai tuttavat ja kenelle tavalla tai toisella voit auttaa.

Tämän sanan voiman maksimoinnin jälkeen ja yrittäen herättää omantunnon, nostaa rikkoutuneita sydämiä tai henkeä, jonka olimme menettäneet ... tänään haluamme tehdä tunnetuksi vähän tunnetun oireyhtymän "El Angelmanin oireyhtymä"Tai "Happy dolls syndrome".

Todistus, paras tapa saada tietää ...

Aitor oli 20 kuukautta vanha, kun hänen vanhempansa kertoivat, että hän ei aio kävellä ... hän ei vieläkään tiennyt, että hänellä oli Angelmanin oireyhtymä, hän kertoo meille koko elämänsä Facebook-sivulla, jonka hänen vanhempansa ovat luoneet "seikkailuja ja väärinkäytöksiä perhe, jolla on Angelman "... Ja tämä lapsi pelaa jalkapalloa, soittaa rumpua, rakastaa uida, juosta ja tietokoneita ja rakastaa veljensä Urkoa.

Angelman-oireyhtymä

sisään 1965 Englannin lastenlääkäri Harry Angelman oli ensimmäinen, joka kuvaili tätä oireyhtymää. Hän liittyi 3 hänen potilaistaan, joilla oli samat ominaisuudet: vakava henkinen vamma, puheongelmat ja liiallinen nauru. Tästä lyhyestä kuvauksesta on kulunut 30 vuotta 1987 havaittiin, että nämä ihmiset heillä ei ollut DNA-fragmenttia kromosomissa 15.

Toivon koko sydämestäni, että tämä video, jonka pidätte niin paljon kuin minä, ja että tavalla tai toisella voin auttaa sinua.

10 asiaa, joista sinun pitäisi tietää Happy Dolls -oireyhtymästä

1. Se vaikuttaa hyvin vähän ihmisiä. Espanjassa on vain noin 250 tunnettua tapausta, vaikka lääkäreillä on luultavasti enemmän, joita lääkärit eivät tunne oireyhtymässä, joka toisinaan sekoittaa muihin häiriöihin, kuten autismiin tai aivopuoleen.

2. Vastasyntynyt on normaali lapsi, ei vasta kuudes kuukausi kun he alkavat huomata viivästymistä niiden neurologisessa, motorisessa ja henkisessä kehityksessä, jotka tulevat ilmeisemmiksi ensimmäisestä elinvuodesta.

3. 60% heillä on vaaleat hiukset ja sininen silmä hypopigmentaatiota varten.

4. Alempi kuin keskimääräinen kallon kehä (pienipäisyys)

5. Ominaisuudet: merkittävä leuka, leveä suu, upotetut silmät, taipumus saada kieltä.

6. Vakava puhehäiriö, vapina raajoissa, epileptiset kohtaukset...

7. Halukkuus olla iloinen aina vakioilla Naurunremakkaa, mikä on ansainnut hänelle lempinimen "Onnellisen lapsen paha" tai Happy Dolls -oireyhtymän, joka on nimetty pediatrin Harry Angelmanin mukaan vuonna 1965.

8. Jokainen tapaus on erilainen ja 15 prosentissa tapauksista syy on vielä tuntematon.

9. Vaara, että a toinen poika Angelmanin kanssa tämä on erittäin korkea.

10. Vuonna 85% tapausten käsittely a synnytyksen diagnoosi koorionbiopsiasta tai amniosentesista voidaan tunnistaa. Muista 15 prosentista ei ole vastausta.

Mistä löydän lisätietoja tästä oireyhtymästä?

Jos haluat tietää enemmän Angelman-oireyhtymästä, jätämme sinulle kaikki tiedot. Toivomme, että se auttaa sinua.

-Angelmanin perheen seikkailut ja väärinkäytökset, sivu, jonka Aitorin lapsen vanhemmat ovat luoneet Facebookissa opettamaan maailmaa siitä, että lapsen saaminen Angelmanin kanssa ei ole synkronointi onnettomuuteen.

-Angelmanin oireyhtymäyhdistys (ASA)

-Angelmanin oireyhtymäyhdistyksen Facebook-sivu

-Sairaalat Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Ne ovat ainoat 2 Espanjan sairaalaa, joissa on erikoistuneita neuvotteluja Angelmanissa.