Steinertin taudin syyt, oireet ja hoito

Steinertin tauti, yleisin myotonisen lihasten dystrofian muoto aikuisilla, on eräänlainen dystonia, joka vaikuttaa sekä vapaaehtoisiin lihaksiin että moniin muihin elimiin kehon.

Steinert on yksi vaihtelevimmista ja heterogeenisimmista sairauksista jotka ovat tunnettuja, koska ne on esitetty hyvin eri tavoin sen vakavuuden, alkamisajankohdan ja vaikuttavien järjestelmien osalta: aivoista, visiosta ja immuunijärjestelmästä ihoon ja lisääntymisjärjestelmään. Tiedä, mikä on tämän taudin syy ja miten se ilmenee niissä, jotka kärsivät siitä.

• Ehkä olet kiinnostunut: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on Steinertin tauti?

Steinertin tauti, joka on kuvattu ensimmäistä kertaa vuonna 1909, on tyyppi lihaksen dystrofiaa geneettisesti siirretty. Geenin mutaatio, joka vaikuttaa lihasten normaaliin toimintaan, estää heitä suorittamasta tehtäväänsä kunnolla. Se on autosomaalinen hallitseva mutaatio, joten jos joku vanhemmista on mutaatiossa, on 50% mahdollisuus, että lapsi ilmentää tämän mutaation.

Diagnoosin vuoksi on siksi tarpeen suorittaa täydellinen perheen historia, fyysinen tutkimus ja laboratoriokokeet. Lopullinen vahvistus saadaan geneettisellä testillä. Potilaan verta analysoidaan sen selvittämiseksi, sisältääkö se geenin mutaation, joka kuvataan aiheuttavan Steinertin tautia. Nykyään se on myös mahdollista tee synnytystesti ja tiedä, sisältääkö sikiön DNA tätä mutaatiota ja jos se kehittää tautia.

Koska on olemassa monia lihasten häiriöitä, jotka voivat olla samanlaisia ​​kuin Steinertin tauti, diagnoosi viivästyy usein, koska oireet ovat hämmentyneitä ja on tarpeen sulkea pois muita sairauksia. Siksi lääkärin tulee olla tietoinen siitä, että taudin esiintyvyys vaihtelee laajasti ja saavuttaa diagnoosin mahdollisimman pian..

Mielenkiintoista on, että tässä häiriössä esiintyy ilmiötä, jota kutsutaan "ennakoinniksi". Sairaus diagnosoidaan yhä useammin jokaisessa sukupolvessa, oireiden vakavuuden vuoksi.

• Saatat olla kiinnostunut: "Duchennen lihasten dystrofia: mitä se on, syyt ja oireet"

Steinertin taudin oireet

Se on ominaista vapaaehtoisten lihasten asteittainen heikkeneminen, heikompi ja vaikeampi hallita. Heikkeneminen merkitsee myopatiaa, eli lihasheikkoutta, joka estää supistumista eikä anna samanlaista jännitystä kuin normaalilla henkilöllä. Esimerkiksi kasvojen lihaksen siirtämisen vaikeuden vuoksi heillä on vaikeuksia äänien nivellessä.

Lisäksi Steinertin tautia sairastavat ihmiset pidentävät lihasten supistuksia ja eivät kykene rentouttamaan tiettyjä lihaksia niiden käytön jälkeen. Tätä kutsutaan myotoniaksi. Esimerkiksi sen jälkeen, kun joku on kättänyt tai tarttunut ovikappaleeseen oven avaamiseen, saatat joutua rentoutumaan..

1. Neurologiset oireet

Steinertin tautia sairastavien ihmisten älykkyys on normaali, mutta lihasvaikeuksien vuoksi heillä voi olla oppimisongelmia ja kehityksen viivästyminen. Käsien ja jalkojen hermojen vaurioitumista ja liiallista päiväunista uneliaisuutta löytyy, mikä liittyy osittain siihen, että lihakset jännittyvät pidempään kuin vapaaehtoinen.

Nämä ihmiset tuntuvat usein uupuneilta, joten he vähentävät toimintaansa ja vaikuttavat sekä heidän työhönsä että päivittäiseen elämäänsä. Kun tauti etenee, he jättävät syrjään miellyttävän toiminnan, vaikuttaa mielialaasi.

Ei ole epätavallista, että Steinert-potilaiden näkökyvyssä on kaihi, verkkokalvon vaurioituminen tai silmänräpäys, jotka johtuvat niiden avaamisesta, jotka ovat vastuussa niiden avaamisesta..

2. Kardiorespiratoriset ongelmat

On yleistä, että vastasyntyneillä on hengitysvaikeuksia sekä keuhkoinfektioita. Lihasten heikkoudesta johtuen, ihmiset, joilla on Steinertin tauti, voivat herätä, toisin sanoen imeä nesteitä tai kiintoaineita hengitysteiden läpi, tullakseen keuhkoihin. Monilla potilailla on vaikeuksia hengittää riittävästi ilmaa eikä hapeta lainkaan hyvin. Kun lihasten ääni katoaa, tapahtuu, että unen aikana hengitystiet voivat olla osittain tukkeutuneita ja aiheuttaa uniapnoja.

Taudin sydänongelmiin kuuluvat rytmihäiriöt, lihasten hypertrofia, verenpaineen lasku ja joissakin tapauksissa äkillinen kuolema. Ne voivat myös esittää hormonaalisia erityispiirteitä, kuten insuliiniresistenssiä tai ennenaikaista frontal-kaljuuntumista miehillä. Lisäksi löydetään alhaisemmat veren vasta-ainetasot.

3. Muut vaikuttavat järjestelmät

Myös ruoansulatuskanavan järjestelmä vaikuttaa. Potilailla on nielemisvaikeuksia ja kipua ja turvotusta aterioiden jälkeen. Ruoansulatuskanava vaikuttaa siten, että ummetusta, ripulia, ärtyvän suolen oireyhtymää ja ruoansulatuskanavan refluksia löytyy. Sappikivet ovat hyvin yleisiä, jopa kolmasosa potilaista.

Lisääntymisjärjestelmä kärsii häiriön seurauksista: kivekset ovat pienempiä, pienempi määrä siittiöitä ja vähemmän testosteronia miehillä, mikä haittaa hedelmällisyyttä. Lisäksi Steinertin taudilla olevat naiset, ovat todennäköisemmin keskenmeno ja synnyttää enemmän ongelmia synnytyksen aikana.

hoito

Vaikka Steinertin taudista ei ole parannuskeinoa, se on mahdollista suorittaa oireenmukaista hoitoa potilaan elämänlaadun parantamiseksi. Kunkin spesifisen oireen liittyvän lääketieteellisen toimenpiteen lisäksi on fysioterapeutin kanssa tehtävä fyysinen kuntoutushoito lihassävyn saamiseksi tai ylläpitämiseksi mahdollisimman paljon.

Työterapia on erittäin hyödyllinen pidä potilas aktiivisena ja että toimettomuus ei osu passiivisuuteen, siten estää lihasten surkastumista ja hidastumista. Puheterapeutti voi olla erittäin hyödyllinen niille potilaille, joilla on vaikeuksia äänien artikuloinnissa.

Psykologin luku voi olla perusedellytys sellaisten mielenterveysongelmien ratkaisemisessa, jotka liittyvät tällaiseen rajoittavaan sairauteen ja ennen kaikkea palauttamaan potilaan motivaatio. On tärkeää, että otat hallinnan hoidosta eivätkä ole passiivisia sairaudestasi, sillä on hyvä, että hoitoryhmän ja potilaan sukulaisten välinen hoito on nestemäinen.