Kuolemaan johtava perhe-unettomuus aiheuttaa, oireita ja hoitoa

Kaikki unettomuusmuodot eivät ole psykologisia. Fatal Family Insomnia ei ole kaukana tyypillisestä unihäiriöstä. Se on neurodegeneratiivinen prionitauti, jonka nimi on geneettisesti siirretty ja päättyy potilaan kuolemaan suhteellisen lyhyessä ajassa, joka yleensä kestää alle kaksi vuotta.

Onneksi se ei ole yleinen sairaus, mutta heti kun se näyttää olevan synonyymi kuolemaan. Se on yksi harvoista sairauksista, joiden tiedetään päättyvän unen puutteen kautta, ja siksi se on niin kiehtova neurologeille.

Mikä on kohtalokas perhe-unettomuus?

Fataalinen perhe-unettomuus on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva prionitauti. Mutaatio kromosomin 20 PRNP-geenissä johtaa prioniproteiinien ylituotantoon, joka kerääntyy ja jolla on kyky muuntaa muita proteiineja prioneiksi päättymällä sen alueen neurodegeneraatioon, jossa ne sijaitsevat..

Vammojen sijainti

Kuolemaan johtavassa perhe-unettomuudessa havaittu pääasiallinen neuropatologinen ilmentymä on unen aiheuttaman talamuksen rappeutuminen, johon liittyy selektiivinen osallisuus talamiinin ytimessä oleviin etu- ja keskipisteisiin. Lisäksi on mukana oliiviöljyssä ja muutokset aivopuolella sekä spongiformiset muutokset aivokuoressa. Eniten kärsivien kuoren alueet ovat pääasiassa etu-, parietaalinen ja ajallinen.

Neuronaalisen toimintahäiriön ja prionien jakautumisen välillä ei ole selvää yhteyttä. Lisäksi prionien määrä ei osoita taudin tai neuronaalisen kuoleman vakavuuden astetta. Kaikilla potilailla on samankaltaisia ​​prionien tasoja talamus- ja subkortikaalirakenteissa. Vain niissä, joissa tauti on edennyt riittävästi, löydämme prionit kuoressa, kunnes on suurempi pitoisuus kuin aivojen sisimmillä alueilla.

Näiden tietojen perusteella syntyy kaksi hypoteesia: joko prionit eivät ole myrkyllisiä ja näkyvät vain samanaikaisesti kuin tauti ja mikä aiheuttaa neuronaalisen kuoleman, on PRNP-geenin mutaatio, hyvin prionit ovat myrkyllisiä, mutta aivojen eri kudokset ovat erilaisia myrkyllisyyttä. Olkoon se, että tiedämme, että näiden potilaiden neuronit eivät vain kuole, vaan että he tekevät apoptoosia, toisin sanoen ne ohjelmoivat oman kuolemansa signaalin avulla.

Miten se ilmenee? Usein esiintyvät oireet

Se on tauti, joka yleensä ilmenee noin 50 vuotta. Sen alkaminen on äkillinen ja jatkuu, kunnes se aiheuttaa potilaan kuoleman. Kuka kärsii siitä, se alkaa menettää uneensa. Ei samalla tavalla kuin insomniacs, jotka voivat nukkua vähän tai huonosti psykofysiologisten tekijöiden vuoksi. Se on absoluuttinen kyvyttömyys nukahtaa tai tehdä sitä erittäin pinnallisesti.

Sairaus etenee hallusinaatioihin, autonomisen hermoston muutoksiin, kuten takykardiaan, verenpaineeseen, hyperhidroosiin ja hypertermiaan, katekoliamiinitasojen lisääntymiseen aivoissa, kognitiivisiin muutoksiin, kuten huomioongelmiin ja lyhyen aikavälin muistiin, ataksiaan ja endokriinisiin ilmentymiin.

Onko unettomuus kuolema?

Selvä kuoleman syy kuolemaan johtavassa perhe-unettomuudessa ei ole tiedossa. Vaikka kaikki neurodegeneratiiviset prosessit päättyvät kuolemaan, on mahdollista, että tässä sairaudessa kuolema saapuu aikaisemmin muiden unettomuudesta johtuvien toimintojen sääntelyn purkamisen vuoksi..

Tiedämme, että uni on olennainen osa terveyttä, koska se on palauttavaa fyysisesti ja psyykkisesti, mikä mahdollistaa aivojen toksiinien puhdistamisen. Esimerkiksi eläimissä nukkumattomuus pitkällä aikavälillä aiheuttaa kuoleman. Siten on mahdollista, että tämän taudin unettomuus, jos ei suora kuolinsyy, todennäköisesti vaikuttaa aivorakenteiden nopeaan pahenemiseen. Tämän vuoksi suoraan unettomuuden lievittämiseen tähtäävä interventio voi merkittävästi pidentää kuolemaan johtavan perhe-unettomuuden elinajanodotusta..

Nukkua kuolemaan johtavassa perhe-unettomuudessa

Joissakin tapauksissa unettomuus itsessään ei tapahdu. Sen sijaan uni voi huonontua arkkitehtuurissaan, kun sitä mitataan polysomnogrammin avulla, ilman että potilaalla ei ole mahdollisuutta nukkua. Tämän potilaan elektroenkefalogrammissa on pääasiassa delta-aaltoaktiivisuus, joka esiintyy herätyksen aikana, ja joissa esiintyy lyhyitä mikro-uniajoja, joissa hitaat aallot ja K-kompleksi, joka on ominaista unen vaiheen 2 ominaispiirteille, laukaistaan..

Havaitut rytmit eivät ole oikeat eikä joku hereillä tai joku unessa, mutta näyttää siltä, ​​että joku, joka on puolella ja toisella puolella. Kun tauti etenee, mikrohitsaukset ovat yhä harvinaisempia, ja hitaat ja monimutkaiset K-aallot, jotka merkitsevät näitä lepoaikoja, häviävät vähitellen..

Joka kerta, kun talamuksessa on vähemmän metabolista aktiivisuutta, ne alkavat kärsiä epileptisiä kohtauksia, autonomisen järjestelmän muutokset pahenevat ja kortisoli lisääntyy. Lopuksi se lakkaa tuottamasta yön aikana valmistettua kasvuhormonia, jonka avulla keho voi estää glukoosin käyttöä ja aiheuttaa taudin nopean laihtumisen ja ennenaikaisen vanhenemisen..

hoito

Tällä hetkellä meillä on vain oireenmukaista hoitoa, toisin sanoen että ne hyökkäävät oireita, mutta älä lopeta neuronien heikkenemisen syytä. Itse asiassa monissa tapauksissa hoito ei ole edes oireenmukaista, vaan lievittävää. Vielä pahempaa on se, että potilailla, joilla on kuolemaan johtava perhe-insomnia, esiintyy huonosti perinteisiä rauhoittavia aineita ja unilääkkeitä. Jotta nämä ihmiset voisivat nukkua, tarvitsemme lääkitystä, joka stimuloi hidasta aallon unta.

Ilmeisesti jotkut tutkittavat lääkkeet näyttävät kykenevän tekemään tämän, vaikka niitä ei ole testattu thalamian vaurioituneissa henkilöissä, vain normaaleissa unettomissa potilailla. Tähän mennessä kaikki yritykset löytää tehokas lääke- tai farmakologinen cocktail on tehty kokeiluversiossa. Tarvitaan lisää kliinisiä tutkimuksia sellaisten yhdisteiden kanssa, joiden nimenomaan tarkoituksena on nukkua, ottaen huomioon talamiinin huononemisen aiheuttamat esteet.