Progeria-syyt, oireet ja hoito

Koska sitä on kuvattu ensimmäisen kerran vuonna 1886, progeriasta on tullut tunnettu sairaus, joka johtuu erityisestä tosiasiasta: lapset, joilla on tämä vakava häiriö, näyttävät ikääntyvän hyvin nopeasti ja niillä on samanlaisia ​​merkkejä kuin vanhuus. Tässä artikkelissa selitämme mitkä ovat progerian oireet, syyt ja hoito.

• Saatat olla kiinnostunut: "Erot syndrooman, häiriön ja sairauden välillä"

Mikä on progeria?

Progeria on geneettisen alkuperän sairaus aiheuttaa pojille ja tytöille nopeutettua ja ennenaikaista ikääntymistä jotka kärsivät Sana "progeria" on peräisin kreikasta, ja se voitaisiin karkeasti kääntää "ennenaikaiseksi vanhukseksi".

Tämä häiriö tunnetaan myös nimellä "Hutchinson-Gilford progeria -oireyhtymä" Jonathan Hutchinsonin ja Hastings Gilfordin kunniaksi, jotka kuvailivat sitä itsenäisesti 1800-luvun lopulla..

Se on hyvin harvinainen sairaus maailman väestössä: arvioidaan, että esiintyy noin yhdellä 4 miljoonasta syntymästä. Lääketieteen historian aikana on ollut noin 140 Progeria-tapausta, vaikka uskotaan, että maailmassa voi olla samanlainen määrä ihmisiä..

Useimmat progeriaa sairastavat ihmiset kuolevat ennenaikaisesti. Keskimääräinen elinajanodote on noin 14 tai 15 vuotta, vaikka jotkut potilaat elävät yli 20 vuotta. Kuolema johtuu usein sydänkohtauksista ja aivohalvauksista, jotka liittyvät verenkiertoelimistön muutoksiin.

• Saatat olla kiinnostunut: "Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): syyt, oireet ja tyypit"

Oireet ja tärkeimmät merkit

Progeriasta kärsivillä tytöillä ja pojilla on usein normaali ulkonäkö syntymän jälkeisinä kuukausina. Sen kasvunopeus ja painonnousu näyttävät kuitenkin olevan pienempiä kuin muiden lasten kasvuvauhti, ja ikääntymisnopeus näyttää lisääntyvän 10: llä..

myös Tyypillisiä kasvojen piirteitä esiintyy kuin ohut nenä ja viimeistelty huippu, ohuet huulet ja näkyvät silmät ja korvat. Kasvot ovat yleensä ohuempia, kapeampia ja rypistyneitä kuin muut tytöt ja pojat; Jotain samanlaista tapahtuu ihon kanssa kokonaisuutena, joka näyttää ikääntyneeltä ja osoittaa myös ihonalaisen rasvan puutetta.

On myös hyvin yleistä antaa muita merkkejä, jotka muistuttavat ikääntymistä, kuten hiustenlähtö ja epämuodostumien esiintyminen nivelissä. kuitenkin, henkistä kehitystä ja moottoria ei vaikuta, lapset, joilla on Progeria, voivat saada käytännössä normaalin toiminnan.

Progerialle ominaiset kardiovaskulaariset muutokset, jotka ilmenevät pääasiassa ateroskleroosin läsnä ollessa ja pahenevat merkittävästi kehitystyön myötä, ovat perimmäinen merkki ymmärtäen Progeria-valmisteiden lyhyen elinajanodotuksen..

Siten synteettisesti voidaan sanoa, että yleisimmät Progerian oireet ja merkit ovat seuraavat:

• Kasvun viivästyminen ja painonnousu ensimmäisen vuoden aikana.
• Korkeus ja paino.
• Yleinen kehon heikkous lihasten ja luiden rappeutumisen vuoksi.
• Suhteellisen suuri pään koko (macrocephaly).
• Kasvomorfologian muutokset (esim. Kapeampi ja rypistynyt).
• Leuka on normaalia pienempi (micrognathia).
• Hiusten menetys pään päällä, kulmakarvoilla ja silmäripset (hiustenlähtö).
• Viivästynyt tai olematon hammaskehitys.
• Ihon heikkous, kuivuus, karheus ja hienous.
• Fontanellien avaaminen (reikiä vauvojen kallossa).
• Nivelten ja lihasten liikkeen väheneminen.
• Ateroskleroosin varhainen alkaminen (valtimoiden kovettuminen rasvan kertymisestä johtuen).
• Lisääntynyt sydäninfarktin ja aivohalvauksen riski.
• Munuaisten muutosten myöhäinen kehitys.
• Näkyvyys heikkenee asteittain.

Tämän taudin syyt

Progeriaa on kehitetty satunnaisia ​​mutaatioita LMNA-geenissä, jonka tehtävänä on syntetisoida proteiineja (pääasiassa laminaatteja A ja C), jotka ovat olennaisia ​​sellaisten filamenttien luomiseksi, jotka tarjoavat lujuutta ja vastustuskykyä solukalvoille, sekä muodostaa solujen ytimen.

Muutokset LMNA-geenissä merkitsevät sitä, että solut, erityisesti niiden ytimet, ovat epävakaampia kuin normaalisti, ja siksi ne kärsivät vaurioista useammin. Tämä saa heidät degeneroitumaan helpommin ja kuolee ennenaikaisesti. Ei kuitenkaan tiedetä tarkalleen, miten tällainen mutaatio liittyy progerian merkkeihin.

Vaikka se ei yleensä liity geneettiseen perintöön, joissakin tapauksissa LMNA-geenin mutaatiot näyttävät siirtyvän vanhemmilta lapsille autosomaalisen hallitsevan mekanismin kautta..

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mikä on epigeneettinen? Avaimet sen ymmärtämiseksi"

hoito

Koska progeria on peräisin geneettisistä mutaatioista, tällä hetkellä ei ole olemassa tehokkaita hoitoja sen ilmenemismuotojen muuttamiseksi. Siksi progeria-tapausten hoito on pääasiassa oireenmukaista.

Sydän- ja aivoverisuonisairauksien lisääntynyttä riskiä voidaan torjua käyttämällä lääkkeitä, kuten statiineja (joita käytetään kolesterolitason alentamiseen) ja asetyylisalisyylihappoa, joka tunnetaan paremmin nimellä "aspiriini". Joskus suoritetaan myös sepelvaltimon ohitusleikkausta.

Hengityselinten, luuston, lihasten ja munuaisten ongelmat ja muut tyypit käsitellään samalla tavalla: ilmentymien hoitaminen puuttumatta geneettiseen tasoon. Vaikka tutkimusta tehdään tältä osin, mitään progeriaa koskevan hoidon tehokkuutta ei ole tällä hetkellä osoitettu.

Kirjalliset viitteet:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleioosi ja progeria: jatkuva nuoruus ja ennenaikainen vanhuus. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilfordin progeria-oireyhtymä. Gene-arvostelut. Haettu 4. heinäkuuta 2017 osoitteesta https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Jos kyseessä on synnynnäinen hiusten puute, ihon ja sen lisäaineiden atrofinen tila, poikassa, jonka äiti oli ollut lähes kokonaan kalju alopecia-alueelta kuuden vuoden iästä alkaen. Lancet, 1 (3272): 923.