DiGeorge-oireyhtymän oireet, syyt ja hoito

DiGeorge-oireyhtymä vaikuttaa lymfosyyttien tuotantoon ja voi muun muassa aiheuttaa erilaisia ​​autoimmuunisairauksia. Se on geneettinen ja synnynnäinen sairaus, joka voi vaikuttaa 1: een jokaisesta 4000 syntymästä, ja se havaitaan joskus aikuiseen asti.

sitten näemme, mikä on DiGeorge-oireyhtymä ja mitkä ovat sen seuraukset ja tärkeimmät ilmenemismuodot.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot syndrooman, häiriön ja sairauden välillä"

Mikä on DiGeorge-oireyhtymä?

DiGeorge-oireyhtymä on tiettyjen solujen ja kudosten liiallinen kasvu alkion kehityksen aikana. Se vaikuttaa yleensä kateenkorvaan ja siihen sekä T-lymfosyyttien tuotantoon, minkä seurauksena infektiot kehittyvät usein..

syyt

Yksi 90-prosenttisesti tämän oireyhtymän diagnosoimista ihmisistä on, että pieni osa kromosomista 22 (asemasta 22q11.2., Erityisesti) puuttuu. Tästä syystä Digeorge-oireyhtymä tunnetaan myös nimellä kromosomien deleetion oireyhtymä 22q11.2.

Samoin ja sen merkkien ja oireiden osalta sitä kutsutaan myös nimellä Velocardiofacial Syndrome tai Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Kromosomin 22 murto-osan poistaminen voi johtua siittiöiden tai munien satunnaisista jaksoista, ja harvoissa tapauksissa perinnöllisten tekijöiden vuoksi. Tähän mennessä tiedetään, että syyt ovat epäspesifisiä.

• Ehkä olet kiinnostunut: "DNA: n ja RNA: n erot"

Oireet ja pääominaisuudet

DiGeorge-oireyhtymän ilmenemismuodot voivat vaihdella itse organismin mukaan. Esimerkiksi on ihmisiä, joilla on vakavia sydänvaikutuksia tai jonkinlaista henkistä vammaa ja jopa erityistä alttiutta psykopatologisille oireille, ja on ihmisiä, jotka eivät esitä tätä..

Tämä oireenmukainen vaihtelu tunnetaan fenotyyppisenä vaihtelevuutena, koska se riippuu suurelta osin kunkin henkilön geneettisestä kuormituksesta. Itse asiassa tätä oireyhtymää pidetään kliinisenä kuvana, jolla on suuri fenotyyppinen vaihtelu. Jotkut yleisimmistä ominaisuuksista ovat seuraavat.

1. Tyypillinen kasvojen ulkonäkö

Vaikka tämä ei välttämättä tapahdu kaikissa ihmisissä, osa Digeorge-oireyhtymän kasvojen piirteistä on hyvin kehittynyt leuka, silmät, joissa on raskaat silmäluomet, korvat kääntyivät hieman taaksepäin ja osa ylempistä lohkoista niiden yläpuolella.. Voi olla myös kitalaki tai huono palataali.

2. Sydänpatologiat

On yleistä kehittää erilaisia ​​sydämen muutoksia ja siten sen toimintaa. Yleensä nämä muutokset vaikuttavat aortaan (tärkein verisuonen) ja sydämen erityinen osa, jossa se kehittyy. Joskus nämä muutokset voivat olla hyvin lieviä tai ne voivat puuttua.

3. Muutokset kateenkorvassa

Jotta imunestejärjestelmä olisi suojaava patogeeneja vastaan, sen on tuotettava T-soluja, kateenkorvassa on erittäin tärkeä rooli. Tämä rauha alkaa kehittyä sikiön kasvun kolmen ensimmäisen kuukauden aikana, ja sen ulottuvuus vaikuttaa suoraan kehittyvien T-lymfosyyttien määrään. Ihmiset, joilla on pieni kateenkorva, tuottavat vähemmän lymfosyyttejä.

Vaikka lymfosyytit ovat välttämättömiä viruksen suojaamiseksi ja vasta-aineiden tuottamiseksi, DiGeorge-oireyhtymällä olevilla ihmisillä on merkittävä alttius virus-, sieni- ja bakteeri-infektioille. Joillakin potilailla kateenkorvaus voi olla jopa poissa, mikä vaatii välitöntä lääkärin hoitoa.

4. Autoimmuunisairauksien kehittyminen

Toinen seuraus T-lymfosyyttien puuttumisesta on se voi kehittyä jonkin verran autoimmuunisairautta, jolloin immuunijärjestelmä (vasta-aineet) pyrkii toimimaan epäasianmukaisesti itse kehoa kohtaan.

Osa DiGeorge-oireyhtymän aiheuttamista autoimmuunisairauksista on idiopaattinen trombosytopeeninen purpura (joka hyökkää verihiutaleita), autoimmuuninen hemolyyttinen anemia (punasoluja vastaan), nivelreuma tai autoimmuuninen kilpirauhassairaus.

5. Muutokset lisäkilpirauhasessa

DiGeorge-oireyhtymä voi vaikuttaa rauhasen kehitykseen (Se sijaitsee kaulan edessä, kilpirauhasen lähellä). Tämä voi aiheuttaa muutoksia aineenvaihdunnassa ja veren kalsiumtasojen muutoksissa, joilla henkilö voi esiintyä kohtauksia. Tämä vaikutus tulee kuitenkin yleensä vähemmän vakavaksi ajan myötä.

hoito

DiGeorge-oireyhtymää sairastaville potilaille suositellaan hoidon korjaamista elimissä ja kudoksissa. Kuitenkin ja koska fenotyyppinen vaihtelu on suuri, terapeuttiset käyttöaiheet voivat olla erilaisia ​​riippuen kunkin henkilön ilmenemismuodoista.

Esimerkiksi lisäkilpirauhasen muutosten hoitamiseksi suositellaan kalsiumkorvaushoitoa, ja sydämen muutoksille on olemassa erityinen lääkitys tai joissakin tapauksissa suositellaan kirurgisia toimenpiteitä.. Voi myös tapahtua, että T-lymfosyytit toimivat normaalisti, jolloin immuunikatoa ei tarvita. Voi myös tapahtua, että T-lymfosyyttien tuotanto kasvaa asteittain iän myötä.

Päinvastaisessa tapauksessa tarvitaan erityistä immunologista hoitoa, johon kuuluu jatkuvasti seurata immuunijärjestelmää ja T-lymfosyyttien tuotantoa, joten suositellaan, että jos joku esittää toistuvia infektioita ilman ilmeistä syytä, testit tehdään koko järjestelmän arvioimiseksi. Lopuksi, jos henkilöllä ei ole täysin T-soluja (mitä voidaan kutsua "Täydelliseksi DiGeorge-oireyhtymäksi"), on suositeltavaa suorittaa kateenkorvan siirto.

Kirjalliset viitteet:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et ai. (2004). Kliiniset oireet ja immunologinen vaihtelu yhdeksällä DiGeorge-oireyhtymää sairastavalla potilaalla. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immune Deficiency Foundation. (2018). DiGeorge-oireyhtymä. Haettu 7. kesäkuuta 2018. Saatavilla osoitteessa https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.