Dravetin oireyhtymän syyt, oireet ja hoito

Neurologisten sairauksien ryhmässä, joita tiedämme epilepsiana, löydämme Dravetin oireyhtymän, joka on hyvin vakava muunnos, joka esiintyy lapsilla ja johon liittyy muun muassa kognition, motoristen taitojen ja sosialisaation kehittymistä..

Tässä artikkelissa kuvataan Mikä on Dravetin oireyhtymä ja mitkä ovat sen syyt ja oireet yleisin, sekä interventioita, joita yleisesti käytetään tämäntyyppisen epilepsian hoitoon.

• Ehkä olet kiinnostunut: "10 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on Dravetin oireyhtymä??

Dravetin oireyhtymä, kutsutaan myös lapsuuden myokloniseksi epilepsiaksi, se on vakava epilepsia joka alkaa ensimmäisestä elinvuodesta. Epileptiset kohtaukset johtuvat yleensä kuumeen tilasta tai korkeiden lämpötilojen esiintymisestä ja muodostuvat äkillisistä lihasten supistuksista.

Lisäksi Dravetin oireyhtymä Sille on tunnusomaista sen kestävyys hoidolle ja sen kroonisen luonteen vuoksi. Pitkällä aikavälillä se kehittyy yleensä muihin epilepsiatyyppeihin ja aiheuttaa muutoksia psykomotoriseen kehitykseen ja vakavaan kognitiiviseen heikkenemiseen..

Tämä häiriö saa nimensä Charlotte Dravetilta, psykiatri ja epileptologi, joka tunnisti hänet vuonna 1978. Sillä on geneettinen alkuperä, ja sen arvioidaan vaikuttavan 1: ään 15-40 tuhatta noin vastasyntyneeseen, minkä vuoksi Dravetin oireyhtymä on harvinainen sairaus.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Epilepsia: määritelmä, syyt, diagnoosi ja hoito"

Epileptisten kohtausten tyypit

Me kutsumme epilepsiaa joukoksi neurologisia sairauksia joiden pääasiallinen ominaisuus on se, että ne suosivat kohtausten tai epileptisten hyökkäysten ilmaantumista, liiallisia aivojen sähköisiä aktiviteetteja, jotka aiheuttavat erilaisia ​​oireita.

Epilepsiset kohtaukset voivat olla hyvin erilaisia, riippuen henkilön kärsimästä epilepsiasta. Seuraavaksi kuvataan tärkeimmät kriisityypit, joita voi esiintyä epilepsian yhteydessä.

1. Keskitetty kriisi

Fokusaaliset epileptiset kohtaukset esiintyvät rajoitetusti (tai polttopisteessä) tietyssä aivojen alueella. Kun tällainen kriisi ilmenee, henkilö pitää tietoisuutta, toisin kuin muissa tyypeissä. Niitä edeltää usein aura-aisteiset kokemukset..

2. Tonic-klooninen kriisi

Tällainen kriisi on yleistetty eli se vaikuttaa molempiin aivopuoliskoihin. Ne koostuvat kahdesta vaiheesta: tonicista, jonka aikana raajat muuttuvat jäykiksi, ja klooninen, joka koostuu kouristusten esiintymisestä päähän, käsivarsiin ja jaloihin.

3. Myokloninen kriisi (tai myoklonus)

Sitä kutsutaan "myoklonukseksi" epileptisiksi kohtauksiksi niihin liittyy äkillisiä lihasten supistuksia, kuten Dravetin oireyhtymän tapauksessa. Myokloniset kohtaukset ovat yleensä yleistettyjä (esiintyvät koko kehossa), vaikka ne voivat myös olla polttovärejä ja vaikuttaa vain joihinkin lihaksiin.

4. Poissaolokriisi

Poissaolokriisit kestävät muutaman sekunnin ja ovat hienompia kuin muut; joskus ne ovat havaittavissa vain silmän tai silmäluomen liikkeellä. Tällaisessa kriisissä henkilö ei yleensä putoa maahan. Epileptisen kohtauksen jälkeen voi esiintyä disorientaatiota.

Merkit ja oireet

Dravetin oireyhtymä yleensä alkaa noin 6 kuukautta elämästä, debugoidaan kuumeisilla kohtauksilla, joita esiintyy korkean kehon lämpötilan seurauksena ja esiintyy lähes yksinomaan lapsilla. Myöhemmin häiriö kehittyy muuntyyppisiin kriiseihin, joissa vallitsee myokloninen.

Myoklonisen epilepsian kohtaukset lapsuudessa ovat usein tavanomaista pidempiä ja kestävät yli 5 minuuttia. Kuumeiden tilojen lisäksi muita tavallisia laukaisimia ovat voimakkaat tunteet, fyysisen liikunnan tai lämmön aiheuttamat kehon lämpötilan muutokset ja visuaalisten ärsykkeiden, kuten voimakkaiden valojen, läsnäolo..

Lapset, joilla on tämä häiriö, kokevat yleensä oireita, kuten ataksiaa, hyperaktiivisuutta, impulsiivisuutta, unettomuutta, uneliaisuutta ja joissakin tapauksissa käyttäytymis- ja yhteiskunnalliset muutokset, jotka ovat samanlaisia ​​kuin autismin.

Tämäntyyppisen epilepsian esiintymiseen liittyy yleensä a kognitiivisten kykyjen kehittymisessä, moottori ja kielellinen. Nämä ongelmat eivät vähene lapsen kasvaessa, joten Dravetin oireyhtymä johtaa vakavaan huonontumiseen useilla alueilla.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Ataxia: syyt, oireet ja hoidot"

Tämän häiriön syyt

70–90% Dravetin oireyhtymän tapauksista johtuu mutaatioista SCN1A-geenissä, liittyvät solunatriumkanavien toimintaan ja siten toiminnan mahdollisuuksien syntymiseen ja leviämiseen. Nämä muutokset aiheuttavat sen, että natriumia on vähemmän ja että GABAergiset estävät neuronit ovat vaikeampia aktivoida.

Tämän geenin mutaatioilla ei näytä olevan perinnöllistä alkuperää, mutta ne tuotetaan satunnaisina mutaatioina. 5 - 25% tapauksista liittyy kuitenkin perheen komponenttiin; näissä tapauksissa oireet ovat yleensä vähemmän vakavia.

Ensimmäinen epileptinen kohtaus vauvoilla, joilla on Dravetin oireyhtymä, liittyy yleensä rokotteiden antamiseen, joka suoritetaan säännöllisesti noin 6 kuukauden iässä..

Interventio ja hoito

Dravetin oireyhtymän kliiniset ominaisuudet ja kulku vaihtelevat suuresti tapauksesta riippuen, joten yleisiä interventioprotokollia ei ole laadittu, vaikka on olemassa useita toimenpiteitä, jotka voivat olla hyödyllisiä. Hoidon päätavoitteena on vähentää kriisien esiintymistiheyttä.

Tähän häiriöön tyypillisiä epileptisiä kohtauksia hoitavien lääkkeiden joukosta löydämme antikonvulsantit, kuten topiramaatti, Valproiinihappo ja klobatsami. Natriumkanavien estäjiä ovat gabapentiini, karbamatsepiini ja lamotrigiini. Bentsodiatsepiineja, kuten midatsolaami ja diatsepaami, annetaan myös pitkäaikaisilla kohtauksilla. Lääkettä käytetään tietenkin vain lääkärin valvonnassa.

Syötön modifikaatio voi myös olla tehokas epileptisten kohtausten todennäköisyyden vähentämiseksi. erityisesti ketogeenista ruokavaliota suositellaan, toisin sanoen hiilihydraattien tasot ovat alhaiset ja rasvojen ja proteiinien pitoisuudet ovat korkeat. Tällainen ruokavalio voi sisältää riskejä, joten sitä ei pitäisi soveltaa ilman lääkemääräystä ja valvontaa.

Tavanomaiset toimenpiteet Dravetin oireyhtymässä sisältävät usein psykomotorinen ja kielellinen kuntoutus, kognitiivisen heikkenemisen ja kehityshäiriöiden minimoimiseksi.

Muita tämän taudin toissijaisia ​​oireita, kuten sosiaalisia vajeita, unihäiriöitä tai infektioita, käsitellään erikseen erityisillä toimenpiteillä.