Riley-Day-oireyhtymän oireet, syyt ja hoito

Silmien ja ihon väri, nenän muoto, korkeus, kasvojemme ulkonäkö, osa älykkyyttä ja osa hahmomme ovat osa-alueita, jotka periytyvät ja jotka johdetaan geenien ilmentymisestä. Toisinaan lähetetyt geenit kärsivät jonkinlaista mutaatiota, joka voi olla maladaptive tai jopa selvästi haitallista, ja se voi esiintyä jonkinlainen geneettinen häiriö.

Vaikka jotkin näistä häiriöistä esiintyvät yleensä tietyllä esiintyvyydellä, monissa muissa tapauksissa voimme löytää harvinaisia ​​ja hyvin harvinaisia ​​muutoksia, joista on hyvin vähän tieteellistä tietämystä ja jota tutkitaan vähän sen alhaisen esiintyvyyden vuoksi. Yksi näistä häiriöistä on ns. Riley-Day-oireyhtymä tai perheen dysautonomia, outo neurologinen oireyhtymä, josta puhumme koko tässä artikkelissa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Riley-Day-oireyhtymä: yleinen kuvaus

Riley-Dayin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tauti, joka on hyvin epätavallinen ja se on se voidaan luokitella perifeeriseksi autonomiseksi neuropatiaksi.

Kutsutaan myös perhe-dysautonomiaksi tai tyypin 3 perinnölliseksi aistinvaraiseksi neuropatiaksi, se on tila, joka esiintyy synnynnäisesti ja joka aiheuttaa vaikutuksia useissa autonomisissa ja aistinvaraisissa järjestelmissä ja aiheuttaa asteittain vikoja organismin useissa järjestelmissä, jotka on johdettu of autonomisen tai perifeerisen hermoston hermoratojen osallistuminen.

Se on krooninen sairaus, joka aiheuttaa progressiivisen vaikutuksen. Tämän taudin ennuste ei ole positiivinen, joista useimmat kärsivät lapsuuden tai nuoruuden aikana viime aikoihin asti. Lääketieteen edistyminen on kuitenkin antanut noin puolelle kärsineistä yli kolmekymmentä vuotta tai jopa neljäkymmentä..

• Ehkä olet kiinnostunut: "Perifeerinen hermosto (itsenäinen ja somaattinen): osat ja toiminnot"

oireet

Riley-Day-oireyhtymän oireet ovat moninkertaisia ​​ja erittäin tärkeitä. Joissakin tärkeimmistä löydämme sydämen muutokset, hengityselinten ja keuhkojen ongelmat, joiden joukossa keuhkokuume on ruoansulatuskanavan sisällön imeytyminen, kyvyttömyys hoitaa ruumiinlämpötilaa (kykenevä kärsimään hypotermiasta tai hypertermiasta) ja ongelmat putkessa ruoansulatuskanava, jossa esiintyy suoliston motiliteetin, ruoansulatuksen, refluksin ja usein oksentelun ongelmia.

Myös lihaksen hypotonia on merkityksellinen syntymästä lähtien, samoin kuin apneat unen aikana, hapen puute, kuume, verenpaine ja jopa kohtaukset.

Kehityksessä on myös yleinen viivästyminen etenkin virstanpylväissä, kuten kielellä tai kävelyllä. Kieli on myös tavallista sujuvampi ja siinä on vain vähän fusiform-makuhermoja, mikä liittyy myös vaikeuteen tunnistaa maku.

Todennäköisesti yksi oireista, jotka useimmiten kiinnittävät huomiota, on se, että näillä ihmisillä on yleensä hyvin vähäinen kipua. Se ei ole mitään myönteistä, mutta se on suuri vaara niiden ihmisten elämälle, jotka kärsivät siitä, koska he eivät useinkaan ole tietoisia kärsimyksistä, loukkaantumisista ja palovammoista. myös usein ongelmia tai muutoksia lämpötilan tai tärinän havaitsemiseen.

On myös havaittu, ettei lapsuudesta lähtien itkee kyyneleitä, mikä on alacrimia.

On tavallista, että morfologinen taso näyttää tyypillisiltä fysiologisilta ominaisuuksiltaan, kuten ylähuulen litistymiseltä, nenäreittien vähenemiseltä ja melko näkyvältä alaleuan. myös Selkäydestä on usein nähtävissä skolioosi, samoin kuin se, joka kärsii, ylläpitää alhaisen kasvun. Lopuksi näiden ihmisten luut ja lihakset ovat usein heikompia kuin suurimman osan väestöstä.

Tämän muutoksen syyt

Riley-Day-oireyhtymä on sellainen kuin olemme sanoneet geneettisen alkuperän sairaudesta. Erityisesti se on tunnistettu kromosomissa sijaitsevan IKBKAP-geenin mutaatioiden olemassaolo, joka on hankittu autosomaalisen resessiivisen perinnön avulla.

Tämä tarkoittaa sitä, että perinnöllinen häiriö edellyttää, että potilaalla on periä kaksi kyseisen geenin mutatoitua kopiota, ja molemmilla vanhemmilla on sama mutaatio. Tämä ei tarkoita, että vanhemmilla olisi häiriö, vaan että ne ovat kyseessä olevan geenin kantajia.

Riley-Day-oireyhtymä esiintyy enimmäkseen Itä-Euroopasta juutalaisten syntyperäisten ja jälkeläisten välillä, on suositeltavaa kuulua johonkin näistä ryhmistä tekemään geneettinen neuvonta tarkistamaan mutatoidun geenin olemassaolon arvioidakseen todennäköisyyttä, että jälkeläiset saattavat kärsiä häiriöstä.

hoito

Riley-Day-oireyhtymä on geneettinen tila, jolla ei ole parantavaa hoitoa ja joka on krooninen sairaus. kuitenkin, voit suorittaa oireenmukaisen hoidon taudin aiheuttaman taudin vähentämiseksi parantaa elämänlaatua ja lisätä merkittävästi näiden ihmisten elinajanodotetta.

Erityisesti kouristuslääkkeitä käytetään farmakologisella tasolla epileptisten kohtausten alkamisen ja tarvittaessa verenpainetta alentavien lääkkeiden estämiseksi. Toisaalta, jos on olemassa verenpaine, ruokaa ja terveyttä koskevia ohjeita on opetettava nostamaan se uudelleen. Oksentelua, joka on usein oire, voidaan hallita antiemeettisillä lääkkeillä.

Erilaiset pulmonaaliset ongelmat voivat vaatia erilaisia ​​hoitoja, esimerkiksi keuhkojen imeytämän mahalaukun poistamiseksi tai valuta ylimääräinen limaa tai nesteitä. Samoin leikkaus voi olla tarpeen nikamien, hengitysteiden tai mahan ongelmien korjaamiseksi.

Kaikkien edellä mainittujen lisäksi vammojen ehkäiseminen on tärkeää, kun ympäristöä kunnostetaan. Fysioterapia on välttämätöntä lihaskudoksen parantamiseksi erityisesti vartalon ja vatsan osalta hengityksen ja ruoansulatuksen edistämiseksi. myös On suositeltavaa, että imu suoritetaan pystyasennossa.

Vaikuttava henkilö ja hänen perheensä voivat myös vaatia psykologista hoitoa ongelmien, kuten käyttäytymisongelmista, masennuksesta, ahdistuksesta ja ärtyneisyydestä johtuvien konfliktien ratkaisemiseksi. Psyko-opetus on välttämätöntä sekä tilanteen ymmärtämiseksi että toimintaohjeiden antamiseksi. Lopuksi voi olla hyödyllistä käyttää keskinäisiä avustusryhmiä tai asianomaisten henkilöiden ja / tai sukulaisten yhdistyksiä.

Kirjalliset viitteet:

• Axelrod, F.B. (2004). Perhe-dysautonomia. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Perhe-dysautonomia. [Online]. Saatavana osoitteessa: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonomiset neuropatiat. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.