Turnerin oireyhtymän oireet, tyypit, syyt ja hoito

Monosomiot ovat eräänlainen kromosomaalinen muutos jossa jotkut tai kaikki organismin solut sisältävät yhden parin kromosomeja, jotka tulisi kopioida. Yksi harvoista ihmisen monosomeista, jotka ovat yhteensopivia elämän kanssa, on Turnerin oireyhtymä, jossa vika esiintyy naisten sukupuolikromosomissa.

Tässä artikkelissa kuvataan Turnerin oireyhtymän päätyyppien oireet ja syyt, näissä tapauksissa säännöllisesti käytettyjä terapeuttisia vaihtoehtoja.

• Saatat olla kiinnostunut: "Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): syyt, oireet ja tyypit"

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä on geneettinen häiriö X-kromosomin satunnaisten muutosten seurauksena. Se ei yleensä vaikuta älykkyyteen, joten tällä sairaudella on yleensä normaali IQ.

Se liittyy yhden X-kromosomin esiintymiseen tapauksissa, joissa pitäisi olla kaksi, jotta Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan lähes yksinomaan tytöissä, vaikka miehillä on alatyyppi. Sitä esiintyy noin 1: ssä jokaista tuhatta naisten syntymää.

Tämä muutos vaikuttaa fyysiseen kehitykseen erityisesti sen vuoksi vaikutukset seksuaaliseen kypsymiseen: vain 10% Turnerin oireyhtymää sairastavista tytöistä osoittaa joitakin merkkejä siitä, että he ovat saavuttaneet murrosikäisen, ja vain 1%: lla on lapsia ilman lääketieteellistä väliintuloa.

• Saatat olla kiinnostunut: "Fragile X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Oireet ja tärkeimmät merkit

Tytöillä ja naisilla, joilla on tämä häiriö, on kaksi ominaispiirteitä, jotka edustavat diagnoosin ydintä: hänen korkeus on normaalia alhaisempi ja hänen munasarjojaan ei ole täysin kehitetty, joten heillä on amenorrea tai kuukautiskierron epäsäännöllisyys ja he eivät voi tulla raskaaksi.

Koska Turnerin oireyhtymän perusmerkit liittyvät biologiseen kypsymiseen ja seksuaaliseen kehitykseen, tämän häiriön läsnäoloa ei ole mahdollista tunnistaa lopullisesti ainakin murrosiässä, jolloin nämä merkit alkavat ilmaantua selvästi.

Loput Turnerin oireyhtymän tavanomaisista oireista vaihtelevat tapauksen mukaan. Jotkut yleisimmistä ovat seuraavat:

• Morfologiset poikkeamat kasvoissa, silmissä, korvissa, kaulassa, raajoissa ja rintakehässä
• Tulehdus nesteen kertymisestä (lymfedeema), usein kaulan käsissä, jaloissa ja niskassa
• Visuaaliset ja kuulo-ongelmat
• Kasvun viivästyminen
• Pubertraatio ei ole täydellinen
• hedelmättömyys
• Lyhyt
• Sydän-, munuaisten- ja ruoansulatushäiriöt
• Sosiaalisen vuorovaikutuksen puutteet
• Oppimisvaikeudet erityisesti matemaattisissa ja paikkatieto-tehtävissä
• hypotyreoosi
• Skolioosi (selkärangan epänormaali kaarevuus)
• Diabeteksen ja sydänkohtausten lisääntynyt riski
• Hyperaktiivisuus ja huomion alijäämä

Taudin tyypit ja syyt

Turnerin oireyhtymä johtuu siitä, että naispuolisen biologisen sukupuolen ihmisissä ei ole yhtään X: n sukupuolikromosomia, mutta joskus se esiintyy myös miehillä, joilla on epätäydellinen Y-kromosomi ja jotka siksi kehittyvät naisina.

Kolme Turnerin oireyhtymän tyyppiä on kuvattu riippuen oireiden erityisistä geneettisistä syistä. Nämä kromosomaaliset muutokset tapahtuvat hedelmöityksessä tai kohdunsisäisen kehityksen alkuvaiheessa.

1. Monosomia

Tämän oireyhtymän klassisessa variantissa toinen X-kromosomi puuttuu kokonaan kaikilla kehon soluilla; muna- tai siittiövirheiden vuoksi, zygootin peräkkäiset jakaumat toistavat tämän peruspoikkeaman.

2. Mosaiikilla

Mosaiikkityyppisessä Turnerin oireyhtymässä on mahdollista löytää lisää X-kromosomia useimmissa soluissa, mutta tämä ei ole täysin valmis tai siinä on joitakin vikoja.

Tämä oireyhtymän alatyyppi kehittyy solun jakautumisen seurauksena tietystä alkuvaiheen alkionkehityksen kohdasta: puutteellisesta linjasta syntyvillä soluilla ei ole toista X-kromosomia, kun taas loput eivät.

3. Jos Y-kromosomi on epätäydellinen

Joissakin tapauksissa geneettisestä näkökulmasta miespuoliset miehet eivät kehity normatiivisesti, koska Y-kromosomi puuttuu tai sillä on osia soluista, joten niiden ulkonäkö on naisellinen ja siinä voi olla myös oireita että olemme kuvanneet. Se on harvinainen Turnerin oireyhtymä.

hoito

Vaikka Turnerin oireyhtymää ei voida "parantaa", koska se koostuu geneettisestä vaihtelusta, on olemassa erilaisia ​​menetelmiä ratkaista tai ainakin minimoida tärkeimmät oireet ja merkit.

Morfologisia muutoksia ja muita vastaavia vastaavia vikoja on usein vaikea muokata, vaikka tämä riippuu erityisestä muutoksesta. Tapauksesta riippuen voidaan tarvita muun muassa kardiologien, endokrinologien, otolaryngologien, silmälääkärien, puhe- terapeuttien tai kirurgien väliintuloa..

Tapauksissa, joissa tämä häiriö havaitaan aikaisin, hoito kasvuhormoneja injektoimalla suosii normaalin korkeuden saavuttamista aikuisuudessa. Joskus ne yhdistetään pieniä annoksia androgeenejä tehostamaan tämän hoidon vaikutuksia.

Hyvin usein Korvaavia hormonihoitoja käytetään tytöille, joilla on Turnerin oireyhtymä, kun he saavuttavat murrosiän ja edistävät niiden biologista kypsymistä (esim. kuukautisten alkamisen edistämiseksi). Hoito aloitetaan yleensä estrogeenillä ja myöhemmin progesteroni annetaan.