Treacher Collinsin oireyhtymän ominaisuudet, diagnoosi ja hoito

Jos suuri joukko harvinaisia ​​sairauksia on ominaista, sen on oltava peruspohjainen geneettinen komponentti. Puhumme genomisista muutoksista, jotka tapahtuvat satunnaisesti tai joihin syytä ei ole vielä löydetty.

Treacher Collinsin oireyhtymä on yksi näistä sairauksista, ja se liittyy hyvin tyypilliseen kasvojen ulkonäköön. Tässä artikkelissa tarkastellaan sen ominaisuuksia, niihin liittyviä ongelmia ja hoitovaihtoehtoja.

• Saatat olla kiinnostunut: "Seckel-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on Treacher Collinsin oireyhtymä?

Treacher Collinsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sikiön kraniofakiaaliseen kehitykseen. Tämän kehityksen muutokselle on tunnusomaista symmetrisen otomandibulaarisen dysplasian aiheuttaminen kasvojen kummallakin puolella ja joka liittyy erilaisiin poikkeavuuksiin kallossa ja kaulassa.

Dysplasia viittaa anomaliaan solujen ulkonäössä, joka aiheutuu niiden vääristymisprosessista. Tämä solun poikkeama on peruuttamaton ja ulkoistettu muutoksilla kudoksen, elimen tai minkä tahansa anatomisen osan kehityksessä..

Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavien potilaiden tapauksessa tämä dysplasia vaikuttaa poskipunojen, korvien ja leuan kehitykseen. Myös muut niin näkyvät indikaattorit ovat pienentynyt nielu tai muutokset kitalaen muodostuksessa.

On katsottu, että Treacher Collins esiintyy jokaisessa 10 000 alkiossa. Sairastuneiden vanhempien lapsilla on 50% mahdollisuus sairastua tähän oireyhtymään, ja tämän vakavuus voi vaihdella arvaamattomasti. Toisaalta 55 prosentissa Treacher Collinsin tapauksista geneettinen muutos syntyy spontaanisti ilman, että syyt on selvitetty selkeästi..

Tämä oireyhtymä saa nimensä englantilaista alkuperää olevan kirurgin ja silmälääkäriin, Edward Treacher Collinsin, kunniaksi, joka löysi sarjan erilaisia ​​oireita tai haittavaikutuksia, joita esiintyi eri sairauksien välillä ja kuvailivat niitä vuonna 1900. Useita vuosikymmeniä myöhemmin vuonna 1949 A. Franceschetti ja D. Klein esittivät nämä samat oireet ja oireet he antoivat sille mandibulofakiaalisen dysostoosin nimen.

• Saatat olla kiinnostunut: "Noonan-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Oireet ja fyysiset ominaisuudet

Treacher Collinsin oireyhtymän eräissä hyvin erottuvissa havaintoprosesseissa on useita sekä näkyviä että sisäisiä fyysisiä ominaisuuksia..

Craniofacial-kehityksen muutosten osalta löydämme seuraavat ominaisuudet:

• Paholohkojen puute, joka johtuu zygomaattisten luiden hypoplasiasta.
• Hengitysteiden tukkeutuminen.
• Muutokset ulkokorvassa.
• Leikattu silmäluomet.
• Ripsien puute.
• Muutokset kitalaessa: halkeama, halkeama tai halkeama.
• Siirtymän kuurous, joka johtuu ossikkeleiden ketjun muutoksesta.

Mitä tulee kasvojen fyysisiin ominaisuuksiin, Ihmiset, joilla on läsnä Treacher Collins:

• Silmät kallistuvat alas.
• Säröjä alemmassa silmäluomessa.
• karsastaa (ei kaikissa tapauksissa).
• Leveä suu.
• Huomattava nenä.
• Chin usein.
• Korvien epämuodostumat.

Liittyvät ongelmat

Lapset, joihin Treacher Collinsin oireyhtymä vaikuttaa, ovat alttiita monille hengitys-, kuulo-, näkö- ja käsiongelmiin. Vaikka nämä ongelmat eivät aina näy, ne voivat olla melko kykenemättömiä, ja hengitysvaikeudet ovat haitallisia lapsen terveydelle.

Hengityselinten ongelmia

Leuan alikehitys pakottaa kielen sijoittumaan posteriorisempaan asentoon, hyvin lähellä kurkkuun; seurauksena on kapeampi hengitystie kuin tavallisesti.

Siksi vanhempien olisi kiinnitettävä erityistä huomiota, kun lapset kehittävät jonkinlaista infektiota tai kylmä voi hengittää hengityselimiä tai ruuhkia.

Kuulo-ongelmat

Sisäisen korvan muodostumisen muutosten vuoksi on ehdottoman välttämätöntä suorittaa arvio lapsen kuulokyvystä mahdollisimman pian.

Useimmissa tapauksissa potilaiden kuurous on jopa 40%, joten tarvitaan kuuntelua helpottava laite.

Visuaaliset ongelmat

Visuaaliset ongelmat ovat yksi Treacher-Collinsin oireyhtymän erityispiirteistä. Leikkaavien alempien silmäluomien läsnäolo voi aiheuttaa hyvin toistuvan silmien kuivuuden.

Ongelmia käsissä

Käsien ongelmat ovat, että heillä on vähemmän esiintyvyyttä näissä ihmisissä. kuitenkin, jotkut potilaat ovat syntyneet muutoksilla peukaloissa, se voi olla huomattavasti pieni tai jopa syntynyt ilman niitä.

Kuitenkin tapauksissa, joissa vauva on syntynyt ilman molempia peukaloja, on suoritettava perusteellinen arviointi ja diagnoosi, koska se voi olla Nagerin oireyhtymä, joka on hyvin samanlainen kuin Treacher Collins..

syyt

Geneettisten tutkijoiden edistyksen ansiosta äskettäin on löydetty tietystä geenistä, joka johtaa Treacher Collins -oireyhtymään.

Kyseinen geeni on TCOF1, joka tunnetaan myös nimellä Treacle. Tämä geeni vaikuttaa ribosomaalisen DNA: n generaation lisääntymiseen, pysyy aktiivisena koko alkion kehityksen ajan. Erityisesti niillä alueilla, joista on tarkoitus tulla luut ja kasvokudokset.

diagnoosi

Treacher Collinsin oireyhtymän diagnoosi perustuu edellä mainitun kliinisen kuvan arviointiin sekä diagnoosia varmentaviin täydentäviin tutkimuksiin ja molekyylianalyyseihin. Nämä molekyylianalyysit voidaan suorittaa ennen synnytystä, keräämällä näytteitä korionvillasta (CVS).

Myös tässä vaiheessa suoritettu ultraääni voi paljastaa sekä kasvojen dysmorfismin että korvan muutokset, jotka ovat tälle oireyhtymälle ominaisia..

Hoito ja ennuste

Treacher Collins -oireyhtymän hoito Sen on suoritettava ryhmä kraniofakiaalisia asiantuntijoita, jotka työskentelevät jatkuvassa synergiassa ja koordinoivat toisiaan.

Craniofacial-asiantuntijoiden ryhmät Ne ovat erityisen päteviä kasvojen ja kalloihin liittyvien muutosten hoitoon ja leikkaukseen. Näissä joukkueissa on:

• Antropologi on erikoistunut cranioencephalic-mittauksiin.
• Craniofacial kirurgi.
• geneetikko.
• Neuro-silmälääkäri.
• neuroradiologi.
• Lastenlääkäri anestesiologi.
• Lasten hammaslääkäri.
• Lasten tehohoito.
• Lasten neurokirurgi.
• Lasten sairaanhoitaja.
• Lasten otolaryngologi.
• Lapsi-nuorten psykologi.
• Sosiaalityöntekijä.
• Puheterapeutti.

Ennusteen osalta yleensä lapset, joilla on Treacher Collinsin oireyhtymä kypsä oikein tulossa aikuisiksi normaalisti ilman huomiota tai riippuvuutta. He saattavat kuitenkin tarvita psykoterapiaa auttamaan itsetuntoongelmiin ja sosiaalisen osallisuuden mahdollisiin ongelmiin.