Wernerin oireyhtymän oireet, syyt ja hoito

Ikääntyminen on luonnollinen ilmiö, joka aiheuttaa kulumista, joka aiheutuu vahingoista ja kehomme solujen mutaatioista koko elämämme ajan. Vaikka suuri osa väestöstä ei halua ikääntyä, koska se suosii sairauksien ja erilaisten ongelmien ilmaantumista, totuus on, että ennemmin tai myöhemmin me kaikki teemme.

Mutta joillekin ihmisille tämä ikääntyminen voi tapahtua liioiteltua ennenaikaista tapaa geneettisten muutosten takia, jolloin niiden elinajanodote vähenee huomattavasti. Näin tapahtuu Wernerin oireyhtymän kanssa, josta puhumme tässä artikkelissa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot syndrooman, häiriön ja sairauden välillä"

Wernerin oireyhtymä: aikuisten progeria

Me kutsumme Wernerin oireyhtymäksi geneettisen alkuperän häiriötä tai sairautta, jolle on ominaista se, että ne aiheuttavat niitä ennenaikaista ja erittäin nopeutettua ikääntymistä, joka alkaa esiintyä aikuisvaiheessa (kaksikymmentä tai kolmekymmentä, vaikka on olemassa myös enemmistön suuntaus, joka alkaa havaita kolmannen vuosikymmenen lopussa tai neljännen vuosikymmenen alussa). Se on harvinainen sairaus ja hyvin pieni esiintyvyys, joka on eräänlainen progeria (samanlainen kuin parhaiten havaittu lapsilla, Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä)..

Oireet voivat olla hyvin heterogeenisiä, mutta ne kaikki liittyvät solujen ikääntymiseen: hiustenlähtö ja harmaantuminen, rypyt, haavaumat ja ihon muutokset, kaihi ja verkkokalvon ongelmat ne ovat joitakin yleisimpiä sydänoireita. Tämä lisää yleensä skleroosia ja arterioskleroosia, hypotoniaa ja lihasmassaa, laihtumista ja aineenvaihduntahäiriöitä, refleksien hidastumista ja heikkenemistä sekä hypogonadismia (liittyy myös hedelmällisyyden menetykseen).

Ne ovat myös hyvin usein ja vakavampia muut elämän edistyneempien aikojen ongelmat: osteoporoosi, kystojen ja syöpäsolujen (erityisesti sarkoomien ja melanoomien) esiintymisen suurempi todennäköisyys, sydämen ongelmat, tyypin 2 diabetes, endokriiniset muutokset, heikentynyt libido ja neurologiset muutokset.

Valitettavasti tämän häiriön aiheuttama ikääntyminen yleensä lyhentää elinajanodotetta merkittävästi, keskimääräinen eloonjääminen on alle viisikymmentä vuotta. Joitakin yleisimpiä kuolinsyitä ovat sydän- ja verisuoniongelmat tai sarkoomien tai muiden syöpätyyppien esiintyminen.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Vanhuuden kolme vaihetta ja sen fyysiset ja psyykkiset muutokset"

Mahdollinen prodrome

Wernerin oireyhtymä on häiriö Yleensä se ei alkaa ilmaista itseään aikuisuuteen asti.

On kuitenkin mahdollista havaita, miten monissa tapauksissa ei ole harvinaista, että kehitysongelmia esiintyy nuoruudessa. Erityisesti on yleistä, että kehitys hidastuu, nuorten kaihi ja pieni paino ja korkeus suhteessa siihen, mitä odotetaan iän mukaan..

Tämän oireyhtymän syyt

Wernerin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolla on autosomaalinen recessiivinen luonne. Tämä merkitsee sitä tämän taudin alkuperä löytyy genetiikasta, on myös synnynnäinen ja perinnöllinen.

Erityisesti hyvin suuressa osassa tapauksia on erilaisia kromosomin 8 geenien, WRN-geenin mutaatioita. Tämä geeni liittyy muun muassa helikaasien muodostumiseen, entsyymeihin, jotka liittyvät DNA: n kopiointiin ja korjaukseen. Sen toimintahäiriö aiheuttaa ongelmia DNA: n korjaamisessa, jotta ne alkavat kerääntyä muutoksia ja mutaatioita, jotka lopulta aiheuttavat ikääntymistä..

Myös se vaikuttaa telomeereihin, lyhentää paljon aikaisemmin kuin tavallista ja nopeuttaa solujen ikääntymistä.

Kuitenkin pieni osa tapauksista on havaittu, joissa tässä geenissä ei ole mutaatioita, eikä tiedä tarkalleen, miksi se syntyi.

hoito

Wernerin oireyhtymä on hyvin harvinainen tila, joka on saanut tieteellisen yhteisön suhteellisen vähän huomiota. Koska se on myös geneettisen tyypin häiriö, tällä hetkellä ei ole hoitoa tämän tilan parantamiseksi. kuitenkin, On olemassa tutkimuksia, joilla pyritään löytämään menetelmiä nopeutetun ikääntymisen lopettamiseksi ja että ne näyttävät lupaavilta, kun kyse on WRN-geenin proteiinien ilmentymisen ja toiminnallisuuden parantamisesta, vaikka ne ovat vielä tutkittavana eikä kokeiluvaiheessa.

Tällä hetkellä ainoa sovellettava hoito on olennaisesti oireenmukaista.

Esimerkiksi ongelmat, kuten kaihi heillä on mahdollisuus korjata leikkauksella. Leikkaus voi olla tarpeen myös kasvainten (jotka voivat myös vaatia kemoterapiaa tai sädehoitoa) tai joidenkin sydänongelmien (esimerkiksi sydämentahdistimen tarpeen) vuoksi. Tästä sairaudesta kärsivien ihmisten on myös tarkistettava säännöllisesti muun muassa sydänongelmien, verenpaineen ja kolesterolitasojen ja verensokerien hallitsemiseksi ja hoitamiseksi..

On tärkeää johtaa aktiivista ja terveellistä elämäntapaa, jossa on vähärasvainen ruokavalio ja säännöllinen liikunta. Alkoholi, tupakka ja muut lääkkeet voivat olla erittäin haitallisia, ja niitä tulisi välttää. Myös fysioterapia ja kognitiivinen stimulaatio ne ovat hyödyllisiä näiden kohteiden toimivuuden säilyttämiseksi.

Myös psykologinen tekijä on erittäin tärkeä. Ensinnäkin psyko-opetus on välttämätöntä, jotta aihe ja hänen ympäristönsä ymmärtävät tilanteen ja mahdolliset mahdolliset ongelmat sekä ohjaavat ja kehittävät yhdessä erilaisia ​​toimintaohjeita ongelmien ratkaisemiseksi..

Toinen näkökohta hoitoon on erityisesti stressi, ahdistus ja ahdistus jotka voivat todennäköisesti liittyä taudin diagnoosiin tai kärsimykseen, saattaa olla tarpeen soveltaa erilaisia ​​hoitomuotoja, kuten stressinhallintaa, vihan tai tunteita tai kognitiivista uudelleenjärjestelyä..

Työskentely potilaan kanssa, jonka on tarkoitus ikääntyä ja yrittää tuottaa positiivisempia tulkintoja, voi olla hyödyllistä. Myös sellaisten hoitojen kautta, kuten systeeminen perhe voi olla työskentele ympäristön jokaisen komponentin vaikutusten ja tunteiden kanssa hänen kokemuksestaan ​​tilanteesta.

Lopuksi, ja koska se on geneettinen häiriö, on suositeltavaa käyttää geneettistä neuvontaa, jotta voidaan havaita häiriötä ja tarkistusta aiheuttavat muutokset. Vaikka näiden ihmisten jälkeläiset ovat tautia aiheuttavien mutaatioiden kantajia, ei ole tavallista, että häiriö kehittyy, ellei molemmilla vanhemmilla ole sitä (se on autosomaalinen resessiivinen häiriö)..

Kirjalliset viitteet:

• Acevedo, A., J. Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Adult Progeria (Wernerin oireyhtymä). Primary Care -yhtiön 2 tapauksen seuranta. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Uusi Wernerin oireyhtymämutaatio: farmakologinen hoito lukemattomien mutaatioiden ja epigeneettisten hoitojen kautta. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. ja Muñoz, C. (2010). Atyyppinen Wernerin oireyhtymä: epätyypillinen progeroidisyndrooma. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.