Waardenburgin oireyhtymän syyt, oireet ja hoito

On olemassa paljon erilaisia ​​muutoksia ja olosuhteita, jotka voivat vahingoittaa ja vahingoittaa terveyttä. Monet heistä tunnetaan suurelta osin väestöstä, varsinkin kun ne ovat suhteellisen yleisiä tai vaarallisia. Flunssa, syöpä, AIDS, diabetes tai Alzheimerin tauti ovat vain muutamia esimerkkejä tästä. Joskus myös jotkut, joita enemmistö väestöstä ei ota huomioon, myös hyökkäävät epidemioiden tai tietoisuuskampanjoiden, kuten Ebolan, kroonisen obstruktiivisen keuhkosairauden (COPD) tai amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS), kärjessä..

Mutta on monia sairauksia, joista olemme melkein koskaan kuulleet, kuten harvinaisista tai suurista geneettisistä häiriöistä. Yksi niistä on Waardenburgin oireyhtymä, josta keskustelemme näillä linjoilla.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot syndrooman, häiriön ja sairauden välillä"

Waardenburgin oireyhtymä: tärkeimmät oireet

Waardenburgin oireyhtymä on geneettisen alkuperän outo sairaus, jonka arvioidaan kärsivän jokaisesta neljäkymmentätuhatta ihmistä ja joka luokitellaan neurokristopatioiden piiriin, häiriöt, jotka aiheutuvat hermosolun kehityksessä tapahtuneista muutoksista..

Tämä tauti on luonteenomaista kasvojen morfologian muutokset, korostamalla dystopian kantorumin esiintymistä tai silmän sisäisen kantun sivun siirtymistä, pigmenttiongelmia sekä ihon että silmien tasolla, mikä tekee niistä selkeän värin (ei ole harvinaista, että silmillä on tyypillinen voimakas sininen tai esiintyy heterokromiaa, ja osa hiuksista on valkoinen) ja tietty kuulon heikkeneminen tai jopa synnynnäinen kuurous. Ei ole harvinaista, että näköongelmia esiintyy, vaikka se ei ole yksi diagnoosin kriittisistä oireista.

Ne voivat myös näkyä Muut ruoansulatusjärjestelmään, liikkeeseen tai jopa henkiseen kapasiteettiin liittyvät vaikutukset. Myös hiukset voivat näkyä harmailla hiuksilla tai jopa valkoisilla säikeillä, samoin kuin ihon valopilkkuilla. Tästä huolimatta tämä oireyhtymä on ominaista erittäin heterogeeniselle, erilaisille oireenmukaisille esityksille.

Waardenburgin oireyhtymän tyypit

Waardenburgin oireyhtymällä, kuten olemme sanoneet, ei ole ainutlaatuista tapaa esittää itseään, mutta tämän oireyhtymän eri alatyypit voidaan erottaa toisistaan. Näistä merkittävimmät ovat neljä, jotka ovat kaksi ensimmäistä yleisintä (harvinaisten sairauksien sisällä) ja toinen harvinainen.

Waardenburgin oireyhtymän tyyppi 1

Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 1 on yksi yleisimmistä. Tämän tyyppisessä oireyhtymän esittämisessä kaikki edellä mainitut oireet annetaan: morfofakiaaliset muutokset ja pigmenttiongelmat, yhdessä mahdollisen synnynnäisen kuurouden kanssa (vaikkakin vain noin neljässä tapauksessa) ...

Jokaisen värin tai heterokromian yhden silmän läsnäolo havaitaan suurella taajuudella, silmien selkeä sävy (yleensä sininen taipumus) ja iho ja yksi tyypillisistä tämän tyyppisistä oireista, dystopia-kantorumin esiintyminen tai silmän sisäisen kantun siirtyminen. Tämäntyyppinen oire muistuttaa hypertelorismia sillä erolla, että silmien välinen etäisyys ei todellisuudessa ole keskiarvoa suurempi (vaikka joissakin tapauksissa voi esiintyä myös hypertelorismia).

Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 2

Waardenburgin oireyhtymän tyypit 1 ja 2 jakavat diagnostiset kriteerit lähes kokonaan, oireet ovat lähes identtiset. Tärkein ero on siinä, että tyypin 2 ei dystopiaa (jos teemme, meillä olisi tyypin 1 Waardenburgin oireyhtymä).

Lisäksi tässä oireyhtymän esityksessä morfologiset kasvojen muutokset ovat yleensä jonkin verran vähemmän merkityksellisiä kuin verrattuna tyyppi 1: hen, kun taas esitelty kuurous on tavallisesti ilmeisempi ja yleisempi, sillä se on enemmistö (70%: ssa tapauksista) . He voivat myös saada spina bifidan tai sukupuolielinten kehityksen puutteen.

Klein-Waardenburgin oireyhtymä tai tyyppi 3

Tämän tyyppiselle häiriölle on tunnusomaista se, että edellä mainittujen oireiden lisäksi (tavallisesti se on lähempänä tyyppiä 1) on yleensä yläraajojen epämuodostumia ja neurologisen tason muutoksia. Lisäksi se on yleensä korreloitunut liikuntaongelmat, lihasjännitys, aivojen selkäydinpoikkeukset tai toiminnallinen monimuotoisuus älyllisellä tasolla. On myös tavallista, että silmäluomet putoavat ainakin yhteen silmään, oireeksi kutsutaan ptosikseksi, huolimatta dystopian kantorumin puuttumisesta..

Waardenburg-Shah-oireyhtymä tai tyyppi 4

Hyvin samankaltainen oireiden yhteydessä Waardenburgin oireyhtymän tyypin 2 kanssa, mutta lisäämällä suolistossa ja maha-suolikanavassa jotka aiheuttavat vähemmän hermosoluja hoidettaessa suolistoa ja yleensä korreloivat ummetuksen ja muiden ruoansulatuskanavan ongelmien, kuten Hirschsprungin taudin tai synnynnäisen megakolonin kanssa, jossa ulosteet eivät poistuisi normaalisti suolistojärjestelmän hermosolujen ongelmien vuoksi ja suolen ja paksusuolen suureneminen johtuu sen tukkeutumisesta.

Tämän muutoksen syyt

Waardenburgin oireyhtymä on geneettisen alkuperän sairaus voidaan periä tai esiintyä de novo-mutaation vuoksi. Tämän häiriön periytyvyys riippuu analysoitavasta tyypistä.

Tyypit 1 ja 2 lähetetään autosomaalisen hallitsevan kuvion avulla. Ongelmat näyttävät johtuvan hermosolujen muuttumisesta kehityksessä, joka aiheuttaa oireet ja a melanosyyttien puute (aiheuttaa muutoksia pigmentaatiossa).

Yksi geeneistä, jotka ovat eniten liittyneet häiriöön sen yleisimmissä tyypeissä tyypeissä 1 ja 3, on PAX3 (katsotaan, että 90% tyypistä 1 on mutaatioita tässä geenissä). Mutta hän ei ole ainoa. Tyyppi 2 liittyy enemmän MITF-geeniin, ja 4 liittyy geenien assosiaatioon, mukaan lukien EDN3, EDNRB ja SOX10..

• Saatat olla kiinnostunut: "Henkisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"

hoito

Waardenburgin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla ei ole ainakin tällä hetkellä minkäänlaista parantavaa hoitoa. Monet oireyhtymän aiheuttamat vaikeudet ovat kuitenkin hoidettavissa lähestymistapa, joka keskittyy enemmän oireisiin ja erityisiin komplikaatioihin riippuen toimintahäiriöstä tai riski, joka saattaa aiheuttaa potilaalle.

Yleisin interventiotyyppi on se, joka liittyy mahdolliseen kuurouteen tai kuulon heikkenemiseen, jossa voisi käyttää sellaisia ​​tekniikoita kuin cochlear implantti. Kasvainten (esimerkiksi melanoomien) esiintymisen seuranta ja ehkäisy on myös otettava huomioon, ja jos ne näkyvät, niitä tulisi myös käsitellä kätevästi. Jotkin ihon ja kasvojen morfologian muutokset voivat myös vaatia leikkausta, vaikka se ei ole niin usein. Lopuksi, jos silmäongelmat tulevat esiin, niitä tulisi myös käsitellä.

Waardenburgin oireyhtymä ei tuota enemmistöään eikä yleensä esittele / näyttää suuria komplikaatioita yleisemmissä tavoissaan, tyyppi 1 ja tyyppi 2, niin että ne, jotka kärsivät siitä, voivat yleensä johtaa tyypilliseen elämään. Tämä ei tarkoita, että heillä ei ole vaikeuksia, mutta yleensä ennuste on positiivinen, jotta sillä olisi hyvä elämänlaatu.

Alatyyppien 3 ja 4 tapauksessa komplikaatioiden lukumäärä voi olla suurempi. Jos kyseessä on 4, megacolonin tila voi aiheuttaa muutoksia, jotka vaarantavat siitä kärsivien ihmisten elämän. Jälkimmäinen koskee megakolonia, jos sitä ei käsitellä oikein.

Näiden komplikaatioiden hoito voi vaatia leikkausta megakolonin korjaamiseksi tai yläraajojen toimivuuden parantamiseksi (esimerkiksi raajojen uudelleenrakentaminen ja sormien erottaminen). Henkisen vamman tapauksessa voi olla tarpeen soveltaa opetussuuntaviivoja jotka ottavat huomioon mahdolliset siitä johtuvat ongelmat, kuten koulutusalan yksilöllisen suunnitelman (vaikka yleensä henkinen vamma on yleensä lievä).

Samoin on myös tarpeen arvioida mahdollisia psykologisia vaikutuksia: morfologisten poikkeamien läsnäolo voi laukaista ahdistusta, itsetuntoa ja masennusongelmia, jotka johtuvat itsekuvasta. Tarvittaessa psykologinen hoito voi olla erittäin hyödyllinen.

Kirjalliset viitteet:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 1 monosygoottisissa kaksosissa ja heidän perheessään. Journal of the Medicine University, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. ja Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgin oireyhtymä, kärsineen perheen esittely. Espirituanan lääketieteellinen julkaisu, 17 (3). Kuuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Uusi oireyhtymä, jossa yhdistyvät silmäluomien, kulmakarvojen ja nenäjuuren kehityshäiriöt iiriksen ja pään hiusten ja synnynnäisen kuurouden pigmentaarin kanssa. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.