Zellwegerin oireyhtymän syyt, oireet ja hoito

Zellwegerin oireyhtymä, vastasyntyneen adrenoleukodystrofia, infantilinen Refsum-tauti ja hyperpipekolinen happamuus ovat kaikki osa Zellwegerin taajuushäiriöitä. Tämä sairausryhmä vaikuttaa "peroksisomiksi" kutsutun solun organellin biogeneesiin eri asteissa, mikä voi aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman.

Tässä artikkelissa kuvataan Zellwegerin oireyhtymän tärkeimmät syyt ja oireet, peroksisomien biogeneesin häiriöiden vakavin muunnos. Tämän ryhmän muissa muutoksissa merkit ovat samankaltaisia, mutta niiden intensiteetti on pienempi.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot syndrooman, häiriön ja sairauden välillä"

Mikä on Zellwegerin oireyhtymä?

Zellwegerin oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa sellaisiin toimintoihin, kuten lihasten tai näkö- ja kuuloherkkyyden, sekä luu- tai elin kudosten, kuten sydämen ja maksan. Sen alkuperä on liittynyt mutaatioiden läsnäoloon tietyissä geeneissä, jotka siirretään autosomaalisen resessiivisen perinnön kautta.

Lapset, joille on diagnosoitu Zellwegerin oireyhtymä kuolee ennen ensimmäisen elinvuoden päättymistä. Monet niistä kuolevat ennen 6 kuukautta maksan tai hengitys- ja ruoansulatuskanavan muutosten seurauksena. Kuitenkin ihmiset, joilla on lieviä muunnelmia, voivat elää aikuisuuteen.

Tällä hetkellä ei ole tunnettua hoitoa, joka ratkaisee syviä muutoksia, jotka aiheuttavat Zellwegerin oireyhtymää, joten tämän taudin hoito on oireenmukaista.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Rhabdomyolysis: oireet, syyt ja hoito"

Zellwegerin taajuushäiriöt

Nyt tiedetään, että Zellwegerin oireyhtymä on osa sairauksien ryhmää niillä on sama geneettinen syy: peroksisomien biogeneesihäiriöt (organellit, jotka osallistuvat entsyymien toimintaan), joka tunnetaan myös nimellä "Zellweger-spektrin häiriöt".

Klassinen Zellwegerin oireyhtymä on peroksisomien biogeneesin häiriöiden vakavin variantti, kun taas välitapahtuman tapauksia kutsutaan "vastasyntyneen adrenoleukodystrofiaksi" ja lievemmiksi tapauksiksi, kuten "infantile Refsum -sairaus". Hyperpipekolinen happamuus on myös tämän muutoksen alhainen intensiteetti.

Aikaisemmin uskottiin, että nämä muutokset olivat toisistaan ​​riippumattomia. Zellwegerin oireyhtymä oli ensimmäinen, joka kuvattiin vuonna 1964; muiden taajuushäiriöiden tunnistaminen tapahtui seuraavina vuosikymmeninä.

Oireet ja tärkeimmät merkit

Zellwegerin oireyhtymässä peroksisomin biogeneesin muutos aiheuttaa niiden esiintymisen neurologiset puutteet, jotka aiheuttavat monenlaisia ​​oireita eri järjestelmissä ja kehon toiminnoissa. Tässä mielessä häiriön merkit liittyvät aivojen kehitykseen ja erityisesti hermosolujen siirtymiseen ja paikannukseen.

Zellwegerin oireyhtymän oireista ja yleisimmistä ja tyypillisimmistä oireista ovat seuraavat:

• Vähentynyt lihaksen sävy (hypotonia)
• kohtaukset
• Kuulon aistien kyvyt
• Silmäjärjestelmän ja näkökyvyn muutokset (nystagmus, kaihi, glaukooma)
• Ruokailun vaikeus
• Normaalin fyysisen kehityksen heikkeneminen
• Tyypilliset kasvojen ominaisuudet (Litteä kasvot, korkea otsa, leveä nenä ...)
• Muita morfologisia muutoksia (mikrokefaalia tai makrosephaliaa, niskan taittumista ...)
• Luiden rakenteen poikkeavuudet, erityisesti kondrodysplasia punctata (rustokalvotus)
• Lisääntynyt riski kehittyä sydämen, maksan ja munuaisten häiriöt
• Hengityselinten häiriöt, kuten apnea
• Kystat esiintyvät maksassa ja munuaisissa
• Lisääntynyt maksan koko (hepatomegalia)
• Enkefalografisen tietueen (EEG) poikkeavuuksien havaitseminen
• Yleinen hermoston toiminnan heikkeneminen
• Keskushermoston aksonaalisten kuitujen hypomyelinaatio

Tämän taudin syyt

Zellwegerin oireyhtymä on liitetty mutaatioiden läsnäoloon vähintään 12 geenissä; Vaikka useammassa kuin yhdessä niistä saattaa olla muutoksia, riittää, että on olemassa muuttunut geeni, niin että edellisessä osassa kuvatut oireet tulevat näkyviin. Noin 70%: ssa tapauksista mutaatio sijaitsee PEX1-geenissä.

Sairaus välitetään autosomaalisen resessiivisen perintämekanismin kautta. Tämä tarkoittaa sitä, että henkilön on perittävä jokaisen vanhempansa geenin mutatoitu kopio Zellwegerin oireyhtymän tyypillisten oireiden esittämiseksi; kun molemmilla vanhemmilla on mutanttigeeni, sairauden kehittymisriski on 25%.

Nämä geenit liittyvät peroksisomin synteesiin ja toimintaan, maksan kaltaisten elinten solujen tavanomaiset rakenteet, jotka ovat välttämättömiä rasvahappojen metaboloitumiselle, jäännösten poistamiselle ja aivojen kehittymiselle yleensä. Mutaatiot muuttavat peroksisomigeenin ilmentymistä.

Hoito ja hoito

Tähän mennessä Zellwegerin oireyhtymän tehokasta hoitoa ei tunneta, vaikka taudin geneettiset, molekyyliset ja biokemialliset muutokset ymmärretään paremmin. Siksi Näissä tapauksissa sovellettavat hoidot ovat periaatteessa oireita ja mukautua kunkin yksittäistapauksen merkkeihin.

Syömisen ongelmat ovat merkki, jolla on erityinen merkitys aliravitsemuksen riskin vuoksi. Näissä tapauksissa voi olla välttämätöntä levittää syöttösondin häiriöiden minimoimiseksi pienen kehitykseen.

Zellwegerin oireyhtymän hoito toteutetaan monitieteisten tiimien kautta sisältää myös pediatrian, neurologian ammattilaisia, ortopedian, oftalmologian, audiologian ja kirurgian, muiden lääketieteen alojen joukossa.