Hauras X-oireyhtymä aiheuttaa, oireet ja hoito

Meidän geneettinen koodimme sisältää tarvittavat ohjeet organismeja varten. Me perimme paljon sen, mitä olemme esi-isistämme, vaikka näiden ohjeiden ilmaisu tai osa riippuu siitä, missä ympäristössä elämme.

Joskus on kuitenkin olemassa useita geneettisiä mutaatioita, jotka voivat johtaa häiriön olemassaoloon niillä, jotka kantavat niitä. Tämä on hauras X-oireyhtymä, geneettisistä syistä johtuva toiseksi yleisin mielenterveyden heikkenemisen syy.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Henkinen ja kehitysvammaisuus"

Hauras X-oireyhtymä: Kuvaus ja tyypilliset oireet

Hauras X-oireyhtymä tai Martin-Bellin oireyhtymä on X-kromosomiin liittyvä recessiivinen geneettinen häiriö. Tämän oireyhtymän aiheuttamia oireita voidaan havaita eri alueilla.

Huomattavimpia ovat ne, jotka liittyvät kognitioon ja käyttäytymiseen, vaikka ne saattavat aiheuttaa muita oireita, kuten tyypillisiä morfologisia muutoksia tai jopa aineenvaihduntaongelmia. Vaikka se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, yleensä se on paljon yleisempää ensimmäisessä, myös vakavampi ja vakavampi oireisto..

Kognitiiviset ja käyttäytymisoireet

Yksi tyypillisimmistä oireista on henkisen vamman esiintyminen. Itse asiassa yhdessä Downin oireyhtymän kanssa herkkä X-oireyhtymä on yksi yleisimmistä henkisen hidastumisen geneettisistä syistä. Tämä vamma voi olla hyvin vaihteleva.

Naisten tapauksessa yleensä havaitaan älyllisen vammaisuuden rajalla sijaitseva tiedustelutaso, jonka IQ on 60–80., miehillä vammaisuuden taso on yleensä paljon suurempi, Tällöin meillä olisi kohtalainen vammaisuus, mikä merkitsisi hitaampaa ja myöhäisempää kehitystä tärkeimmissä virstanpylväissä, kuten puheessa, abstraktion vaikeuksissa ja tietyn valvontatason tarpeessa..

Toinen usein esiintyvä näkökohta on läsnäolo korkea hyperaktiivisuus, esitellään moottorin levottomuutta ja impulsiivista käyttäytymistä. Joissakin tapauksissa ne voivat muuttua vahingoittaviksi. Ne aiheuttavat myös vaikeuksia keskittymisen ja huomion säilyttämisen kannalta

On myös mahdollista, että ne ovat läsnä tyypillisesti autistinen käyttäytyminen, jotka voivat johtaa vakaviin sosiaalisen vuorovaikutuksen vaikeuksiin, fobiaan, joka on kosketuksissa muiden ihmisten kanssa, kuten manuaaliset kädet, kuten kättely ja silmäkosketuksen välttäminen.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Tiedustelutyyppien tyypit"

Tyypillinen morfologia

Fysikaalisten ominaisuuksien osalta yksi yleisimmistä morfologisista ominaisuuksista on herkkä X-oireyhtymä niillä on tietty makroseuraa syntymästä lähtien, joilla on suhteellisen suuret ja pitkänomaiset päät. Muita yleisiä näkökohtia ovat suurten kulmakarvojen ja korvien, leuan ja näkyvän otsaan läsnäolo.

On suhteellisen yleistä, että heillä on hyperlaaksisia niveliä, erityisesti raajoissa, sekä hypotoniaa tai lihaksen sävy alle odotetun. Selkärangan poikkeamat ovat myös yleisiä. Makrohistismi voi esiintyä myös miehillä tai liiallinen kivesten kehitys, erityisesti nuoruuden jälkeen.

Lääketieteelliset komplikaatiot

Huolimatta siitä, minkä tyyppisiä ominaisuuksia olemme nähneet, ihmiset, joilla on herkkä X-oireyhtymä, voivat esittää muutoksia, kuten ruoansulatuskanavan ongelmat tai näöntarkkuuden heikkeneminen. Valitettavasti monilla heistä on sydämen muutoksia, joilla on suurempi mahdollisuus kärsiä sydämen murmareista. Suuri prosenttiosuus, välillä 5 - 25%, kärsii myös kohtauksista tai epileptiset kohtaukset ovat paikallisia tai yleistettyjä.

Tästä huolimatta ne, joilla on Martin-Bellin oireyhtymä voi olla hyvä elämänlaatu, varsinkin jos diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa ja on olemassa hoito ja koulutus, jonka avulla oireyhtymän vaikutukset voidaan rajoittaa.

Tämän häiriön syyt

Kuten olemme osoittaneet, herkkä X-oireyhtymä on geneettisen alkuperän häiriö, joka liittyy seksuaaliseen kromosomiin X.

Ihmisillä, jotka kärsivät tästä oireyhtymästä sukupuolikromosomista X kärsii jonkinlaisesta mutaatiosta joka aiheuttaa FMR1-geenin spesifisen nukleotidisarjan, erityisesti sytosiini-guaniini-guaniinin (CGG) ketjun, esiintyvän liian toistuvasti koko geenissä.

Vaikka yksilöillä, joilla ei ole tällaista mutaatiota, voi olla 45 - 55 toistoa mainitusta ketjusta, subjekti, jolla on herkkä X-oireyhtymä, voi olla 200 - 1300. Tämä estää geenin ilmaisemisen oikein, jolloin FMRP-proteiini ei tuotu olla hiljainen.

Se, että mutaatio vaikuttaa X-kromosomiin, on tärkein syy siihen, miksi häiriötä havaitaan useammin ja useammin enemmän vakavuutta miehillä, jolla on vain yksi kopio mainitusta kromosomista. Naisilla, joilla on kaksi kopiota X-kromosomista, vaikutukset ovat vähäisiä, eikä oireita voi edes näkyä (vaikka ne voivat välittää sen jälkeläisille).

Martin-Bellin oireyhtymän hoito

Hauras X-oireyhtymä tällä hetkellä ei ole mitään parannuskeinoa. Tämän häiriön aiheuttamia oireita voidaan kuitenkin hoitaa palliatiivisesti ja niiden elämänlaadun parantamiseksi monitieteisellä lähestymistavalla, joka sisältää lääketieteelliset, psykologiset ja opetusnäkökohdat..

Jotkut hoidoista, joita käytetään tämän oireyhtymän kanssa, parantavat heidän elämänlaatuaan ne ovat puheterapia ja eri kieliterapiat viestintätaitojensa parantamiseksi sekä työterapia, joka auttaa heitä integroimaan eri aistinvaraisuuksien tiedot.

Kognitiivisen käyttäytymisen tyyppisiä ohjelmia ja hoitoja voidaan käyttää auttamaan heitä luomaan perus- ja monimutkaisempia käyttäytymismalleja. Koulutustasolla on välttämätöntä, että heillä on yksilölliset suunnitelmat jotka ottavat huomioon niiden ominaisuudet ja vaikeudet.

Farmakologisella tasolla käytetään SSRI: itä, antikonvulsantteja ja erilaisia ​​anksiolyyttisiä aineita ahdistuksen, masennuksen, pakkomielisyyden, psykomotorisen agitaation ja kouristusten oireiden vähentämiseksi.. Psykostimulanttityyppisiä lääkkeitä käytetään myös ajoittain tapauksissa, joissa aktivoituminen on vähäistä, sekä epätyypillisiä psykoosilääkkeitä niissä tapauksissa, joissa esiintyy yleensä aggressiivisia tai itsetuhoavia käyttäytymisiä.

Kirjalliset viitteet:

• Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Herkkä X-oireyhtymä: käyttäytymis fenotyyppi ja oppimisvaikeudet. Century Zero, voi. 46 (4), nro 256. Salamancan yliopisto.