Potterin oireyhtymä tai sekvenssi, oireet ja syyt

Eri tekijät, mukaan lukien munuaisten epämuodostumat, voivat häiritä sisäistä kehitystä ja aiheuttaa muutoksia muissa kehon järjestelmissä.

Tässä artikkelissa puhumme Potterin oireyhtymän syyt, oireet ja tyypit, nimi, jolla tämä ilmiö tunnetaan, usein geneettistä alkuperää.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot syndrooman, häiriön ja sairauden välillä"

Mikä on Potter-sekvenssi?

Termit "Potter-sekvenssi" ja "Potterin oireyhtymä" niitä käytetään viittaamaan fyysisiin epämuodostumiin, joita esiintyy vauvoilla munuaisten muutoksista, munuaisnesteen (oligohydramniosin) puuttumisesta tai puristuksesta kohdunsisäisen kehityksen aikana..

Vuonna 1946 lääkäri Edith Potter kuvaili kaksikymmentä tapausta, joissa esiintyi myös munuaisia erityisiä fyysisiä ominaisuuksia pään ja keuhkoissa. Potterin panokset olivat avainasemassa tämän taudin tuntemiseen.

Potter uskoi, että tällainen fyysinen epämuodostuma johtui aina munuaisista tai munuaisgeneesistä; myöhemmin todettiin kuitenkin, että oli muitakin mahdollisia syitä. Nykyinen käyttämämme typologinen luokittelu kehitettiin näiden ja niihin liittyvien muutosten ympärille.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Miten hoitaa raskauden ensimmäisen kuukauden aikana: 9 vinkkiä"

Tämän muutoksen syyt

Usein Potterin oireyhtymä Se liittyy virtsatieteen sairauksiin ja ongelmiin kuten munuais- ja virtsarakon aivotulehdus, polysystoosi ja munuaisten monikystoosi tai virtsateiden tukkeuma, jotka voivat johtua sekä geneettisistä että ympäristöön liittyvistä syistä.

Monilla Potterin oireyhtymällä on geneettistä alkuperää (vaikkakaan ei aina perinnöllistä); mutaatioita on tunnistettu kromosomeissa 1, 2, 5 ja 21 muunnoksissa, joissa on kahdenvälinen munuaisgeneesi, ja samanlaiset syyt on tunnistettu muissa tyypeissä..

Klassisen variantin kehittäminen koostuu joukosta toisiinsa liittyviä tapahtumia; siksi sitä kutsutaan myös "Potter-sekvenssiksi". Munuaisten ja / tai virtsaputken epätäydellinen muodostuminen tai amniotoksin repeämä tee sikiölle ei ole tarpeeksi amnionista nestettä muodostaakseen kunnolla.

• Ehkä olet kiinnostunut: "13 erilaista aborttia ja niiden psykologisia ja fyysisiä vaikutuksia"

Oireet ja tärkeimmät merkit

Joskus Potterin oireyhtymää kuvaavia merkkejä voidaan havaita kohdunsisäisen kehityksen aikana. Yleisin on se, että lääketieteelliset testit paljastavat kystat munuaisissa tai oligohydramnios tai amniotinesteen puuttuminen, se johtuu tavallisesti sen sisältävän säkin repeämästä.

Syntyneen jälkeen Potterin kuvaamat kasvomuodot tulevat ilmeisiksi: litistetty nenä, silmien epiteelin taittumat, sisäänvedetty leuka ja epätavallisen alhaiset korvat. Lisäksi voi esiintyä alemman ja ylemmän raajan muutoksia. Nämä ominaisuudet eivät kuitenkaan aina ole samassa määrin.

Potterin oireyhtymä liittyy myös Silmien epämuodostumat, keuhkoissa, sydän- ja verisuonijärjestelmässä, suolistossa ja luissa, erityisesti nikamissa. Urogenitaalijärjestelmää muutetaan yleensä hyvin merkittävällä tavalla.

Potterin oireyhtymän tyypit

Tällä hetkellä Potterin oireyhtymän hyväksymät eri muodot luokitellaan viiteen pääryhmään tai -tyyppiin. Nämä eroavat yhtä paljon syistä kuin ydintutkimuksissa. Toisaalta on tärkeää mainita myös tämän taudin klassinen muoto ja se, joka liittyy monikystiseen munuaisten dysplasiaan, joka on havaittu äskettäin.

1. Tyyppi I

Tämä Potterin oireyhtymän muunnos tapahtuu autosomaalisen resessiivisen polysystisen munuaissairauden seurauksena, perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa munuaisiin ja jolle on ominaista lukuisten pienikokoisten ja nestemäisten kystojen esiintyminen. Tämä aiheuttaa munuaisten koon kasvua ja häiritsee virtsan tuotantoa.

2. Tyyppi II

Tyypin II pääominaisuus on ageneesi tai munuaisten aplasia eli, yhden tai molempien munuaisten synnynnäinen poissaolo; toisessa tapauksessa puhumme kahdenvälisestä munuaisgeneesistä. Koska myös muut virtsajärjestelmän osat, kuten virtsatie, vaikuttavat usein, näitä merkkejä kutsutaan usein "urogenitaaliseksi agensikseksi". Alkuperä on yleensä perinnöllinen.

3. Tyyppi III

Tässä tapauksessa epämuodostumat johtuvat autosomaalista määräävästä polysystaalisesta munuaissairaudesta (toisin kuin tyyppi I, jossa tauti siirretään resessiivisellä perinnöllä). Munuaiskystoja ja niiden koon suurentumista havaitaan sekä verisuonten sairauksien lisääntymistä. Oireet ilmenevät yleensä aikuisten elämässä.

4. Tyyppi IV

Potterin tyypin IV oireyhtymä diagnosoidaan, kun kystat ilmaantuvat ja / tai vesi (hydronefroosi) kertyy munuaisiin tämän elimen tai virtsan kroonisen tukkeutumisen vuoksi. Se on yleinen variantti sikiön aikana, joka ei yleensä aiheuta spontaania aborttia. Näiden muutosten syy voi olla sekä geneettinen että ympäristö.

5. Klassinen muoto

Kun puhumme klassisesta Potterin oireyhtymästä, viittaamme tapauksiin, joissa munuaiset eivät kehitty (kahdenvälinen munuaisgeneesi), eikä virtsaimen. On ehdotettu, että Potterin vuonna 1946 kuvaamaa klassista muotoa voidaan pitää tyypin II äärimmäisenä versiona, jolle on ominaista myös munuaisgeneesi..

6. Monikystinen munuaisten dysplasia

Monikystinen munuaisten dysplasia on muutos, jolle on tunnusomaista läsnäolo lukuisat ja epäsäännölliset kystat munuaisissa; verrattuna termiin "polysystinen", "monisysteeminen" ilmaisee pienemmän vakavuuden. Viime vuosina on havaittu Potterin oireyhtymän aiheuttamia tapauksia, jotka voisivat viitata mahdolliseen uuteen tyyppiin.