Mikä on epigeneettinen? Avainta ymmärtämiseen

Kuinka tärkeää on DNA. Geneettinen koodi on tärkein elämä, että ihmisten tapauksessa se säilyttää tiedot, joiden avulla organismi voi kehittyä lähes 20 000 genomin muodostavan geenin joukossa. Kaikilla saman elimen soluilla on sama DNA.

Miten siis on mahdollista, että ne toimivat eri tavalla? Tai pikemminkin, kuinka neuroni on neuroni eikä hepatosyytti, jos ne esittävät saman DNA: n? Vastaus on epigenetikassa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Geneettisyys ja käyttäytyminen: geenit päättävät, miten toimimme?"

Mikä on epigeneettinen?

Vaikka se sisältää tiedot, deoksiribonukleiinihapon ketju ei ole kaikki, koska on olemassa tärkeä komponentti, joka on ympäristö. Tässä on termi epigeneettinen, "geneettinen" tai "geneettisen aineiston lisäksi".

On olemassa tekijöitä, jotka ovat ulkoisen geneettisen koodin ulkopuolella eri geenien ilmentyminen, mutta aina pitää DNA-sekvenssi ehjänä. Se on mekanismi, jolla on merkitystä: jos kaikki geenit olisivat aktiivisia samanaikaisesti, se ei olisi mitään hyvää, jolle lausekkeen hallinta on välttämätöntä.

Skotlantilainen geneettikko Conrad Hal Waddington loi termin "epigenetics" vuonna 1942 viitaten siihen geenien ja ympäristön välisen suhteen tutkiminen.

Eräs hyvä ystävä antoi minulle tämän esimerkin yksinkertaisen tavan ymmärtää epigeneesiä: jos ajattelemme, että DNA on kirjasto, geenit ovat kirjoja ja geneettinen ilmentymä on kirjastonhoitaja. Mutta kirjastot itse, pöly, hyllyt, tulipalot ... kaikki, joka estää tai auttaa kirjastonhoitajaa pääsemään kirjaan, olisi epigeneettinen.

Todellisuus on se Ihmisen genomi koostuu yli 20 000 geenistä, mutta ne eivät ole aina aktiivisia samanaikaisesti. Solun tyypistä riippuen on, missä kehitysvaiheessa organismi tai jopa ympäristö, jossa yksilöt elävät, on joitakin aktiivisia geenejä ja toiset eivät. Tämän proteiiniryhmän läsnäolo, joka on vastuussa geenin ilmentymisen säätelystä muuttamatta DNA-sekvenssiä, toisin sanoen aiheuttamatta mutaatioita tai translokaatioita, sallii tämän.

Tietäen epigenome

Epigenomin käsite syntyi epigeneettisen vaikutuksen seurauksena, eikä se ole enempää kuin kaikki komponentit, jotka ovat osa tätä geeniekspressiota koskevaa sääntelyä.

Toisin kuin genomi, joka pysyy vakaana ja muuttumattomana syntymästä vanhuuteen (tai pitäisi olla), epigeeni on dynaaminen ja muuttuva. Koko kehityksen aikana se muuttuu, voi vaikuttaa ympäristöön, ja se ei ole sama solutyypin mukaan. Ympäristövaikutusten aikaansaamiseksi on havaittu, että tupakan kuluttamisella on kielteinen vaikutus epigenomiin, joka suosii syövän esiintymistä.

Ennen kuin jatkat, DNA: n tarkoituksen ymmärtämiseksi tarvitaan lyhyt katsaus genetiikkaan. Geneettinen koodi sisältää geenejä, mutta juuri tästä syystä sillä ei olisi mitään seurauksia. Yleensä on tarpeen kutsua proteiinikompleksi RNA-polymeraasi "lukee" tämän geenin ja transkriboi sen toisen tyyppiseen nukleiinihappoketjuun, jota kutsutaan "messenger-RNA: ksi" (mRNA), joka koostuu vain luku-.

On välttämätöntä, että tämä saatu RNA muunnetaan lopputuotteeseen, joka ei ole muu kuin proteiini, jonka muodostaa toinen molekyylikompleksi, joka tunnetaan nimellä ribosomi, joka syntetisoi proteiinin mRNA: sta. Olen selvillä siitä, miten se toimii, jatkan.

Epigeneettiset mekanismit

DNA on hyvin suuri rakenne, jonka ihmisten pituus on lähes kaksi metriä, mikä on paljon suurempi kuin minkä tahansa solun halkaisija.

Luonto on viisas ja löysi menetelmän pienentää merkittävästi kokoa ja pakata sen solun ytimeen: kiitos rakenteelliset proteiinit, joita kutsutaan histoneiksi, jotka ryhmitellään kahdeksan ryhmään nukleosomin muodostamiseksi, tukevat DNA-ketjua sen ympärille ja helpottamaan taittamista.

DNA-ketju ei kompakti kokonaan, jolloin soluun jää enemmän vapaita osia sen tehtävien suorittamiseksi. Totuus on, että taitto tekee geenien lukemisen RNA-polymeraasista vaikeaksi, joten sitä ei aina taiteta samalla tavalla eri soluissa. Kun et salli pääsyä RNA-polymeraasiin, olet valvoa geenin ilmentymistä muuttamatta sekvenssiä.

Olisi hyvin yksinkertaista, jos se olisi juuri tämä, mutta epigenome Se käyttää myös kemiallisia merkkejä. Tunnetuin on DNA-metylointi, joka koostuu metyyliryhmän (-CH3) sitoutumisesta deoksiribonukleiinihappoon. Tämä merkki, sen sijoittelusta riippuen, voi sekä stimuloida geenin lukemista että estää sen pääsyn RNA-polymeraasilla..

Onko perinne perinnöllinen?

Genomi, joka on muuttumaton, on peritty jokaisen yksilön vanhemmista. Mutta tapahtuuko sama asia epigenomin kanssa? Tämä aihe on tuonut paljon kiistoja ja epäilyksiä.

Muista, että toisin kuin geneettinen koodi, epigeeni on dynaaminen. On olemassa tieteellisiä ryhmiä, jotka ovat vakuuttuneita siitä, että se on myös peritty, ja toistuvin toistuva esimerkki on Ruotsin kylä, jossa nälänhädän kokeneiden isovanhempien lapsenlapset elävät pidempään kuin ikääntyneen.

Tämäntyyppisten tutkimusten pääasiallinen ongelma on, että ne eivät kuvaa prosessia, vaan ovat vain olettamuksia ilman esittelyä, joka ratkaisee epäilyn.

Niille, jotka uskovat, että epigeeni ei ole periytynyt, ne perustuvat tutkimukseen, joka paljastaa geeniryhmän, jonka päätehtävä on käynnistä epigeeni zygootissa. Samassa tutkimuksessa kuitenkin käy selvästi ilmi, että epigeeni ei käynnisty kokonaan, mutta että 5% geeneistä jää tähän prosessiin, jolloin pieni ovi avautuu.

Epigenetian merkitys

Epigeneettisen tutkimuksen tärkeys on, että se voi olla tie tutkia ja ymmärtää elämän prosesseja kuten ikääntyminen, henkiset prosessit tai kantasolut.

Kenttä, jolla saadaan lisää tuloksia, on syövän biologian ymmärtäminen, ja siinä pyritään luomaan uusia farmakologisia hoitomuotoja tämän taudin torjumiseksi..

vanheneminen

Kuten tekstissä aiemmin mainittiin, kunkin solun epigeeni muuttuu sen kehitysvaiheen mukaan, jossa henkilö on.

On olemassa tutkimuksia, jotka ovat osoittaneet tämän. Esimerkiksi on havaittu, että genomi vaihtelee ihmisen aivoissa syntymästä kypsyyn saakka, kun taas aikuisikään hyvin vanhaan ikään asti se pysyy vakaana. Vanhenemisen aikana on muutoksia uudelleen, mutta tällä kertaa alaspäin ylöspäin.

Tässä tutkimuksessa keskityttiin DNA-metylaatioon nähdessään, että ne tuottivat enemmän nuoruuden aikana ja heikkenivät vanhuudessa. Tässä tapauksessa, metylaation puute haittaa RNA-polymeraasin työtä, joka johtaa neuronien tehokkuuden vähenemiseen.

Ikääntymisen ymmärtämisen sovelluksena on olemassa tutkimus, jossa käytetään DNA-metylaation malleja verilinjan soluissa biologisen iän indikaattoreina. Joskus kronologinen ikä ei ole sama kuin biologinen ikä, ja tämän mallin avulla voitaisiin tietää potilaan terveydentila ja kuolleisuus konkreettisemmin.

Syöpä ja patologiat

Syöpä on solu, joka jostain syystä lakkaa olemasta erikoistunut alkuperäiseen kudokseensa ja alkaa käyttäytyä kuin se olisi erottamaton solu rajoittamatta sen lisääntymistä tai siirtymistä muihin kudoksiin.

Loogisesti on normaalia ajatella, että muutokset epigeenissä voi aiheuttaa solun syöpä vaikuttamalla geenin ilmentymiseen.

DNA: ssa on olemassa geenit, jotka tunnetaan nimellä "syöpäsuppressorit"; sen oma nimi osoittaa, mikä sen tehtävä on. Joissakin syöpätapauksissa on havaittu, että nämä geenit metyloidaan siten, että ne inaktivoivat geenin.

Tällä hetkellä tavoitteena on tutkia, vaikuttaako epigeneettisyys muuhun patologiaan. On näyttöä siitä, että se osallistuu myös arterioskleroosiin ja joihinkin mielenterveysongelmiin.

Lääketieteelliset sovellukset

Lääketeollisuus on silmissään epigenomeen, joka dynaamisuutensa ansiosta on tulevien hoitomuotojen toteutettavissa oleva tavoite. Ne ovat jo käytössä hoitoja joissakin syöpätyypeissä, pääasiassa leukemioissa ja lymfoomissa, joissa lääke kohdistuu DNA-metylaatioon.

On huomattava, että tämä on tehokasta niin kauan kuin syövän alkuperä on epigeneettinen eikä toinen, kuten esimerkiksi mutaatiolla.

Suurin haaste on kuitenkin saada kaikki tiedot ihmisen epigenomeista ihmisen genomin sekvensoinnin avulla. Tulevaisuudessa on laajempaa tietoa voit suunnitella enemmän yksilöllisiä hoitoja ja yksilöllinen, jotta se voi tietää tietyn potilaan vahingoittuneen alueen solujen tarpeet.

Tiede tarvitsee enemmän aikaa

Epigeneettisyys on melko viime aikoina tutkimusalue, ja aiheesta tarvitaan lisää tutkimusta.

On selvää, että epigeneettinen koostuu geneettisestä ilmentymisestä jotka eivät muuta DNA-sekvenssiä. Ei ole harvinaista, että esimerkiksi epigenetikalle on löydetty virheellisiä viittauksia esimerkiksi mutaatioihin.