Turnerin oireyhtymän psykologiset ja neuropsykologiset ongelmat

Turnerin oireyhtymää kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1768, vaikka Henry Turner järjesti sen vuonna 1938. Se koostuu geneettisestä häiriöstä, joka ilmenee yleensä syntymästä ja vaikuttaa vain tyttöihin.

Tässä PsychologyOnline-artikkelissa keskitymme Turnerin oireyhtymän psykologiset ja neuropsykologiset ongelmat.

1. Lyhyt esittely Turnerin oireyhtymästä
2. Yleisimmät somaattiset oireet
3. Neuropsykologiset ongelmat
4. Psykologiset ongelmat

Lyhyt esittely Turnerin oireyhtymästä

Se johtuu toisen X-kromosomin häviäminen kokonaan tai osittain. Täydellisen karyotyypin 46, XX sijasta nämä tytöt näyttävät usein (55% tapauksista) 45, X-karyotyypin kaikissa soluissaan tai harvemmin (18%) mosaiikkikariotyypin 45, X / 46, XX ( osa niiden soluista on menettänyt yhden X-kromosomin ja muut ei) tai hyvin harvoin (7–10% Turnereista) monimutkaisemman karyotyypin, jossa on X-kromosomin tai Y-kromosomin tai rengaskromosomin fragmentteja (45, X + rX). Muita geneettisiä karyotyyppejä on kuvattu Turnerin oireyhtymässä, mutta niiden taajuudet ovat hyvin alhaiset.

Turnerin oireyhtymä sitä kuljettaa yksi jokaisesta 2300 syntyneestä tytöstä, ja 10% spontaaneista aborteista. Se ei ole perinnöllinen, joten jos pariskunnalla on ollut tytär Turnerin kanssa, heillä on yhtä todennäköisesti isä toinen tytär Turnerilla kuin ilman tätä oireyhtymää..

Yleisimmät somaattiset oireet

Tytöt Turnerin kanssa, jos he eivät saa erityishoitoa, osoittavat yli 50 prosentissa tapauksista: pieni koko (1,45 m pitkä), seksuaalisten ominaisuuksien heikko kehitys ensisijainen (munasarjan atrofinen ja nauhoissa) ja toissijainen, jotta saavutetaan murrosikä, amenorrea, steriiliys tai suuret vaikeudet (vain 1´5% tarttuu spontaanisti ilman ongelmia), kyynärpään erityinen epämuodostuma (cubitus valgus), leveä rintakehä (kilvessä), hyvin erotetut nännit, lyhyt kaula ja leveä, matalaa hiusten kasvua, lymphedema (imusolmukkeen pitäminen käteissä tai jaloissa), sydän- ja verisuonitaudit erityisesti aortta.

Ne voivat myös näkyä, mutta alle puolessa tapauksista: siivekäs kaula (liiallinen iho repeissä tai pterigium colli), pyörivät korvat, munuaisen hevosenkenkä, Strabismus ja likinäköisyys, kuulo-ongelmat, häiriöt kitalaisessa jaskolioosi, nevus ja mutit, ptosis verenpainetauti, ruoan intoleranssit, gonadan kasvain.

Kaikilla Turnerin oireyhtymällä olevilla tytöillä ei ole sama fyysinen osallistuminen, ja muutokset vaihtelevat huomattavasti toisistaan. Vaikka ne eivät ole täysin tarkkoja, hyväksytään, että mosaiikilla 45, X / 46, XX olevilla tytöillä on vähemmän vakavia fyysisiä oireita kuin karyotyypillä 45, X.

Perushoito koostuu: kasvuhormonin (GH) panoksesta oksandrolonin kanssa tai ilman sitä noin 5-vuotiaana, sukupuolihormoneja (estrogeenit) noin 13-vuotiaasta ja oireenmukaista kirurgista tai lääkehoitoa korjata tai lievittää oireyhtymään liittyviä häiriöitä.

Neuropsykologiset ongelmat

Muutaman vuosikymmenen ajan Turnerin oireyhtymän mahdollisesti laiminlyötyjen mahdollisten neurokognitiivisten puutteiden tutkimus ja puuttuminen on laiminlyöty. Kahdesta syystä: koska he eivät tunnusta itseään “Tärkeimmät tai suuret oireet” aivan kuten fyysikot, ja koska he eivät yleensä ole kovin voimakkaita. Voimme erottaa:

• Globaalit häiriöt. Ne ovat hyvin alhaisia ​​esiintymistiheyksiä:
  1. Psyykkinen puutos Tytön globaali kognitiivinen evoluutiokehitys on yleensä normaalia, ja hänen henkinen ikä on samanlainen kuin hänen aikajärjestyksensä. Psyykkinen puutos esiintyy hieman korkeammalla taajuudella kuin yleisessä lapsipopulaatiossa, ja tapauksissa, joissa geneettisessä analyysissä havaitaan yleensä karyotyyppi, jossa on fragmentteja X tai rengas (45, XrX).
  2. Muut leviävät kehityshäiriöt, autismin tyyppi. Taajuus on sama kuin yleisen lasten ryhmän.
  3. Dementia (jo olemassa olevien henkisten kykyjen menetys). Se ei näy yhteydessä Turnerin oireyhtymään.
• Osittaiset alijäämät. Ne ovat yleisimpiä ulkoasuja, mutta myös esityksen suuri vaihtelu. Joissakin tapauksissa he voivat punnita koulun suorituskykyä. Niiden havaitseminen on hienovaraista ja joskus tarvitaan hyvin spesifisiä neuropsykologisia akkuja. Vastuullisen geneettisen muutoksen uskotaan olevan isältä peräisin olevan X-kromosomin lyhyessä varsissa, erityisesti pseudoautosomaalialueella (PAR1) Xp22.33. Oikean pallonpuoliskon toiminnot vaikuttavat suuremmalla intensiteetillä ajallisen ja okcipitaalilohkojen hypofunktiona, samoin kuin EEG: n hidastumiseen (theta- ja delta-aaltojen suurempi määrä ja amplitudi). Voimme lainata:
  1. Ongelmat abstraktien käsitteiden luomisessa tai ymmärtämisessä.
  2. Vähäinen kyky suunnitella ja toteuttaa monivaiheisia tehtäviä.
  3. Numeerisen tekijän käsittelyn vaikeus (matematiikka, laskelmat).
  4. Vaikeudet paikkatietokerroin (piirustus, suunnitelmat, tulkintapinnat).
  5. Puute aktiivisen huomion ylläpitämiseen.
  6. Lievä hyperaktiivisuus tai psykomotorinen levottomuus ...
  7. unettomuus.
  8. Epäkeskeinen muisti, erityisesti lyhytaikainen muisti.
  9. Verbaalinen IQ on yleensä suurempi kuin manipuloiva IQ.

Psykologiset ongelmat

Katsotaan, että ne liittyvät enemmän tytön, nuoren tai kypsä naisen kokemuksellisiin reaktioihin, eikä niinkään suoraan suoraan Turnerin geneettisen ongelman fenotyyppisen ilmentymisen vuoksi. Tästä syystä ne ovat poikkeuksellisen vaihtelevia useiden tekijöiden eri tutkimusten mukaan. Mutta yleensä voimme erottaa toisistaan:

• Lasten psykologiset ongelmat.Ne on tutkittu eniten:
  1. Viivästyminen emotionaalisessa kypsyydessä, joka yleensä liittyy vanhempien yliturvaan tyttärensä kanssa “sairas”. Siksi nämä tytöt voivat olla myös riippuvaisempia vanhemmistaan ​​tai opettajistaan.
  2. Yleinen infantilismi.
  3. Ahdistuneisuus, hermostuneisuus (keskustellaan, jos voi olla myös endogeenistä emästä).
  4. Koulujen sopeutumisen ja integraation ongelmat (harvat sosiaaliset taidot).
  5. Tarvitaan valmiiksi määriteltyjä rutiineja, ulkoista järjestystä muutosten välttämiseksi.
• Alaikäiset psykologiset ongelmat.Ne mainitaan mahdollisuuksien mukaan:
  1. Suurempi riippuvuus alkuperäisistä perheistä.
  2. Myöhemmän seksuaalisen toiminnan alkamisaika.
  3. Oman kehon hyväksyminen ja kehon kaavion vääristyminen.
  4. Huono itsetunto.
  5. Sosiaalisten suhteiden ongelmat, sosiaalinen ahdistus “luonnonkaunis tyyppi”.
  6. Heillä on vähemmän ystäviä ja nuorempia kuin heidän.
  7. Korkeampi ahdistus ja dysthymia kuin kontrolliryhmällä.
• Aikuisten naisten psykologiset ongelmat:
  1. Harvat teknillisen ja tieteellisen uran tutkinnon suorittaneet. Mutta käytännössä sama osuus tutkinnon suorittaneista tai tutkinnon suorittaneista on humanistisia tai ammatillisia “kirjaimia” väestöä.
  2. Vähemmän osuus vakaa paria muodostavista naisista.
  3. Vähemmän seksuaalisten suhteiden nauttimista (anorgasmian lisääntyminen, alhainen seksuaalinen halu tai sukupuolen hylkääminen).
  4. Haavoittuvuus sosiaalisiin ongelmiin ja sopeutumiseen.
  5. Huono itsekäsitys tietyillä alueilla (lapsuuden ja lapsen traumat).

Tämä artikkeli on puhtaasti informatiivinen, online-psykologiassa meillä ei ole kykyä tehdä diagnoosia tai suositella hoitoa. Kutsumme sinut käymään psykologissa käsittelemään tapaustasi.

Jos haluat lukea lisää artikkeleita, jotka ovat samanlaisia Turnerin oireyhtymän psykologiset ja neuropsykologiset ongelmat, Suosittelemme, että kirjoitat kategorianne neuropsykologiaan.