Colpocephaly mitä se on, syyt, oireet ja hoito

On olemassa useita tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa aivojen muodostumisen puutteita kohdunsisäisessä kehityksessä tai myöhemmin, kuten kosketuksissa myrkyllisten aineiden kanssa tai perinnöllisten mutaatioiden perintöön.

Tässä artikkelissa kuvataan colpocephalyn syyt, oireet ja hoito, harvinainen aivojen kehityksen häiriö.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on colpocephaly?

Colpocephaly on aivojen synnynnäinen morfologinen poikkeama, jolle on ominaista suhteettoman suuret sivukammioiden niskakalvon sarvet, ontelot, joiden läpi aivo-selkäydinneste kiertää ja joka täyttää toiminnot, jotka ovat samanlaisia ​​kuin kallon sisällä oleva veri. Se voi johtua erilaisista aivojen häiriöistä.

Termi "colpocephaly" syntyi vuonna 1946 neurologi Paul Ivan Yakovlev ja neuropatologi Richard C. Wadsworth. Sanat "kephalos" ja "kolpos" tulevat kreikkalaisista, ja ne voidaan kääntää "pään" ja "onttoina". Tämä häiriö oli kuvattu 6 vuotta aiemmin Benda, joka antoi sille nimen "vesiculocephaly".

Colpocephaly on osa joukkoa rakenteelliset muutokset, joita kutsutaan "kefaalisiksi häiriöiksi". Määritelmän mukaan tämä luokka kattaa kaikki epämuodostumat ja vahingot, jotka vaikuttavat päähän ja erityisesti aivoihin, kuten anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly ja schizencephaly..

Joka tapauksessa se on hyvin harvinainen häiriö. Vaikka colpocephalyn esiintyvyydestä ei ole tarkkoja tietoja, vuosien 1940 ja vuoden 2013 välisenä aikana lääketieteellisessä kirjallisuudessa todettiin vain 50 tapausta..

On tärkeää erottaa colpocephaly hydrokefaluksesta, koostuu aivojen selkäydinnesteen kerääntymisestä, joka aiheuttaa oireita, jotka johtuvat lisääntyneestä kraniaalipaineesta. Colpocephalyn tapaukset on usein diagnosoitu väärin hydrokefaalisiksi, ja tämän häiriön hoito voi johtaa kolpefefalian merkkeihin.

Tämän muutoksen syyt

Colpocephalyn syyt vaihtelevat, vaikkakin ne häiritsevät aina aivojen kehitystä, jolloin valkoisen aineen (neuronien aksonien muodostamien kuitujen joukko) tiheys on normaalia pienempi. Tämä aiheuttaa samanaikaisesti kuin se osoittaa, että sähkökemiallisten impulssien siirto aivoissa muuttuu.

välillä yleisimmät syyt kolpokefaliaan Löysimme seuraavat:

• Geneettiset viat, kuten kromosomien 8 ja 9 trisomiat
• X-kromosomiin liittyvä resessiivinen perintö
• Muutokset hermosolujen siirtymisprosessissa
• Kosketus teratogeenien kanssa kohdunsisäisen kehityksen aikana (esim. Alkoholi, kortikosteroidit)
• Perinataaliset kefaloidiset vauriot (esim. Iskeeminen anoxia)
• Hydrocephalus ja sen hoidon seuraukset
• Corpus callosumin puuttuminen (agenesis) tai epätäydellinen kehitys (dysgeneesi)
• Muut keskushermoston häiriöt ja sen kehittyminen

Oireet ja tärkeimmät merkit

Colpocephalyn perimmäinen merkki on lateraalisen kammion okcipitalisarvien suhteeton koko verrattuna muihin sen osiin. Tämä osoittaa aivojen kehityksen hidastumisen tai aivojen pysäyttämisen varhaisessa vaiheessa.

Colpocephaly ei yleensä esiinny erillään, vaan yleensä tapahtuu yhdessä muiden keskushermostoon vaikuttavien sairauksien kanssa, erityisesti sen kehitykseen. Näitä ovat mm. Mikrokefaali, lissencephaly, agenesis, dysgeneesi ja corpus callosumin lipoma, schizencephaly, cerebellar atrofia tai Chiari-epämuodostumat..

Hermosairaudet voivat aiheuttaa erilaisia ​​oireita ja merkkejä, joista myös korostaa kognitiivisia puutteita, moottorin toimintahäiriöitä, kohtausten esiintymistä ja lihaskrampit, kielen muutokset sekä näkö- ja kuulovaje. Usein liittyvä morfologinen poikkeama on pään pienempi koko (mikrokefaali).

Kun kuitenkin otetaan huomioon, että morfologisten poikkeavuuksien, jotka aiheuttavat kolpefefaliaa, vakavuus vaihtelee tapauksesta riippuen, joskus tämä häiriö ei liity oireisiin tai niillä on suhteellisen lievä merkki.

Colpocephalyn hoito

Kolpokefalin tapausten ennuste voi vaihdella suuresti riippuen taustalla olevien ja siihen liittyvien aivojen muutosten vakavuudesta, koska tämä poikkeama on yleensä merkki muista kliinisesti merkittävistä häiriöistä. Useimpien aivojen muutosten vakavuus riippuu siitä, missä määrin hermoston kehitys vaikuttaa.

Colpocephalylle ei ole erityistä hoitoa, koska se on aivojen rakenteellinen häiriö. Siksi hoito on yleensä oireenmukaista; Näin ollen esimerkiksi epilepsialääkkeitä määrätään kouristusten estämiseksi ja fysioterapiaa käytetään lihaksen supistusten ja moottoriongelmien minimoimiseksi..

Monet ovat parhaillaan käynnissä tutkimus aivojen kehityksestä ja erityisesti neurulaatiosta, hermostoputken kehittämisprosessi, josta hermosto muodostuu. On odotettavissa, että geenien ja asiaankuuluvien teratogeenisten tekijöiden tuntemuksen lisääntyminen pienentää colpocephalyn riskiä väestössä.

Erityisen lupaava hoitolinja on se, joka viittaa kantasolujen käyttöön; erityisesti tutkitaan mahdollisuutta käyttää oligodendrosyyttejä (neurogliatyyppiä) myeliinin synteesin tehostamiseksi, joka peittää neuronaaliset aksonit ja kiihdyttää hermosolujen siirtoa; tämä voisi lievittää colpocephalyn oireita.

Kirjalliset viitteet:

• Benda, C. E. (1940). Pienipäisyys. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: tapausraportti. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Jakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: tutkimus synnynnäisistä clefts aivokuoren: I. Clefts fused huulet. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.