Duchennen lihaksen dystrofia, mikä se on, syyt ja oireet

Puhumme lihaksen stressiä, joka viittaa sellaisiin sairauksiin, jotka aiheuttavat lihasten asteittaisen heikkenemisen ja aiheuttavat heikkouden ja jäykkyyden.. Duchennen lihaksen dystrofia on yksi yleisimmistä tämän ryhmän häiriöitä.

Tässä artikkelissa kuvataan, mitä Duchennen lihasdüstroofia koostuu, mikä aiheuttaa sen, mikä on sen tyypillisimpiä oireita ja miten niitä voidaan käsitellä ja lievittää monitieteisestä näkökulmasta.

• Ehkä olet kiinnostunut: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on Duchennen lihasdüstroofia??

Pseudohypertrofinen tai Duchenne-lihasdüstroofia on degeneratiivinen sairaus lihaksia. Kun haittavaikutus etenee, lihaskudos heikkenee ja sen toiminta häviää, kunnes henkilö on täysin riippuvainen hoitajistaan.

Tätä häiriötä kuvailivat italialaiset lääkärit Giovanni Semmola ja Gaetano Conte 1800-luvun ensimmäisellä puoliskolla. Kuitenkin sen nimi tulee ranskalaisesta neurologista Guillaume Duchennesta, joka tutki asianomaisen kudoksen mikroskooppisella tasolla ja kuvasi kliinistä kuvaa vuonna 1861.

Duchennen tauti on yleisin lihasten dystrofian tyyppi lapsilla, jotka vaikuttavat 1: een 3600 miehestä, kun taas naisilla on harvinaista. Lihasdstrofiaa on yhdeksän, muutos, joka heikentää lihaksia ja tekee niistä vähitellen jäykkiä..

Tämän häiriön sairastuneiden elinajanodote on noin 26 vuotta, vaikka lääketieteellinen kehitys mahdollistaa joidenkin elävien yli 50 vuotta. Normaalisti kuolema johtuu hengitysvaikeuksista.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Apraxia: syyt, oireet ja hoito"

Merkit ja oireet

Oireet ilmenevät varhaislapsuudessa, noin 3–5 vuotta. Aluksi lapset, joilla on tämä sairaus heillä on yhä enemmän vaikeuksia seisoa ja kävellä reiden ja lantion osallistumisen vuoksi. Pysyäkseen on tavallista käyttää käsiäsi pitämään jalkasi suorina ja korotuksina.

Pseudohypertrofia Duchennen dystrofiaa esiintyy vasikoiden ja reiden lihaksissa, joita laajennetaan silloin, kun lapsi alkaa kävelemään, pääasiassa rasvojen kerääntymisen vuoksi. Tämä kehitysvaihe saavutetaan yleensä Duchennen tapauksissa myöhässä.

Myöhemmin heikkous yleistyy käsivarsien, kaulan, rungon ja muiden kehon osien lihaksille, mikä aiheuttaa kontraktioita, epätasapainoa, muutoksia kävelyssä ja usein laskevia. Progressiivinen lihasten heikkeneminen aiheuttaa lapsille diagnoosin murrosiän alussa menettää kykynsä kävellä ja joutua käyttämään pyörätuolia.

Keuhkojen ja sydämen ongelmat ovat yleisiä lihasten dynaamisuuden oireina. Hengityselinten toimintahäiriö vaikeuttaa yskää ja lisää infektioriskiä, ​​kun taas kardiomyopatia voi aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa. Joskus esiintyy myös skolioosia (selkärangan epänormaalia kaarevuutta) ja henkistä vammaa.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Parkinsonin tauti: syyt, oireet, hoito ja ehkäisy"

Tämän taudin syyt

Duchennen lihasdüstofiaa aiheuttaa mutaatio geenissä, joka säätelee dystrofiinin transkriptiota, perusproteiini lihassolujen rakenteen ylläpitämiseksi. Kun keho ei pysty syntetisoimaan dystrofiinia oikein, lihaskudokset heikkenevät asteittain, kunnes ne kuolevat.

Lihasten kuluminen johtuu oksidatiivisen stressin reaktioiden lisääntymisestä, mikä vahingoittaa lihaksia, kunnes se aiheuttaa solujen kuoleman tai nekroosin. Tämän jälkeen nekroottinen lihas korvataan rasvakudoksella ja sidekudoksella.

Tämä tauti on yleisempää miehillä, koska sen aiheuttava geeni sijaitsee X-kromosomilla; toisin kuin naiset, miehillä on vain yksi näistä kromosomeista, joten niiden vikoja korjataan vähemmän todennäköisesti spontaanisti. Jotain samanlaista tapahtuu joidenkin värisokeuden ja hemofilian muotojen kanssa.

Vaikka 35% tapauksista johtuu mutaatioista "de novo", yleensä Duchennen lihasdüstroofian geneettiset muutokset ne siirretään äidiltä lapsille. Miehillä, joilla on viallinen geeni, on 50% taudin kehittymisestä, kun taas se on harvinaista, kun sitä esiintyy tytöissä ja kun näin tapahtuu, oireet ovat yleensä lievempiä.

Hoito ja interventio

vaikka Duchennen lihasdüstroofiaa parantavia hoitoja ei ole havaittu, Monitieteiset interventiot voivat olla erittäin tehokkaita oireiden viivästymisessä ja vähentämisessä sekä potilaiden laadun ja elinajanodotteen nostamisessa.

Tämän taudin farmakologisten hoitojen joukossa korostaa kortikosteroidien, kuten prednisonin, käyttöä. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että näiden lääkkeiden kulutus pidentää kykyä kävellä kahden ja viiden vuoden välillä.

Säännöllinen fysioterapia ja lempeä harjoitus (kuten uinti) voi rajoittaa lihasten heikkenemistä, koska inaktiivisuus lisää heidän osallistumistaan. Samoin ortopedisten välineiden, kuten tukien ja pyörätuolien, käyttö lisää potilaiden riippumattomuutta.

Duchenne-dystrofian ja sydän- ja hengityselinten ongelmien vuoksi on tärkeää, että diagnosoidut henkilöt käyvät kardiologeissa ja pulmonologeissa tietyllä taajuudella.. Beetasalpaa- vien lääkkeiden ja apuvälineiden käyttö apuohjeena se voi olla tarpeen monissa tapauksissa.