Battenin taudin oireet, syyt ja hoito

Lääketieteen historiassa rekisteröityjen harvinaisten sairauksien määrä vaihtelee 5 000–7 000 eri sairaudesta tai tilasta, joista valtaosa on peräisin jonkinlaisesta geneettisestä muutoksesta.

Yksi näistä harvinaisista sairauksista, joissa on geneettinen kuormitus, on Battenin tauti. Se on sairaus, joka vaikuttaa vain lapsiin ja sen oireet voivat johtaa täydelliseen riippuvuuteen ja joskus kuolemaan.

Mikä on Battenin tauti?

Battenin tauti on geneettisen alkuperän ja hengenvaarallisen tilan ehto joka vaikuttaa lapsen hermostoon. Tämä tauti alkaa näkyä 5–10-vuotiaana ja sen ensimmäiset oireet ovat tunnistettavissa, koska lapset alkavat kärsiä kouristuksista ja näköongelmista..

On myös mahdollista, että ne näkyvät aluksi muita hienovaraisempia oireita, kuten muutokset lapsen persoonallisuudessa ja käyttäytymisessä, vaikeudet ja oppimisen viivästyminen sekä kömpelökset ja laskut kävelyn aikana.

Tätä tilannetta kuvattiin ensin vuonna 1903 lastenlääkäri Frederik Batten, joka antoi sille nykyisen nimensä. myös se tunnetaan myös nuorten neuronaalisena seroidina lipofusinoosina.

Tämän taudin pääpiirteet

Kuten aiemmin mainittiin, Battenin tauti on geneettinen ehto on lysosomaalisten varastointihäiriöiden ryhmässä. Sillä on hyvin vähän esiintyvyyttä, mutta sillä on hyvin vammainen oireita, jotka voivat jopa johtaa lapsen kuolemaan.

Sinun geneettinen alkuperänne aiheuttaa ihmiskehon solujen pääsyn eroon niistä aineista ja jätteistä, jotka kiertävät sen läpi, aiheuttaen proteiinien ja lipidien liiallisen agglomeraation, toisin sanoen rasvatyyppisten uutteiden.

Tämä rasva-aineiden varastointi aiheuttaa merkittäviä vahinkoja solurakenteille ja -toiminnoille, mikä johtaa vähitellen tämän taudin erottuvaan asteittaiseen heikkenemiseen.,

myös, Battenin taudin eniten kärsimä rakenne on hermosto, se on aivot koko järjestelmän vahingoittunein elin.

• Saatat olla kiinnostunut: "Ihmisen aivojen osat (ja toiminnot)"

oireet

Kuten aiemmin mainittiin, Battenin tauti vaikuttaa tällä hetkellä pääasiassa hermostoon kaikki tähän sairauteen liittyvät oireet liittyvät neurologiseen alueeseen.

Tämä oireisto koskee pääasiassa kolmea suurta neurologista painoaluetta: visio, kognitio ja motoriset taidot, joiden vaikutukset heikkenevät asteittain.

Seuraavaksi kuvataan kunkin kärsimän alueen oireet:

1. Vähitellen näön katoaminen

Näkyvyyden asteittainen heikkeneminen on yksi ensimmäisistä Battenin taudissa esiintyvistä oireista. Tämä oire, joka yleensä tekee sen ulkonäöstä ensimmäisten elinvuosien aikana, on kehittymässä aiheuttamaan lapsen täydellistä tai osittaista sokeutta kun hän on noin 10-vuotias.

Tässä oireiden luokassa on mukana joitakin muita, myös näön kanssa, liittyviä tauteja, jotka näkyvät koko taudin kehityksen ajan. Näitä oireita ovat:

• Pigmentaarinen retiniitti.
• Makulan rappeutuminen.
• Optinen atrofia.

2. Takavarikot

Muut oireet, jotka esiintyvät taudin alkuvaiheessa, ovat toistuvia kouristuksia. Nämä kouristukset ovat ohimeneviä tapauksia, joille on tunnusomaista kohtausten esiintyminen epänormaalin tai liiallisen neuroniaktiivisuuden aiheuttama.

Näissä kouristussarjoissa voidaan erottaa kaksi eri luokkaa:

Fokuskohtaukset

Nämä kriisit johtuvat aivojen tiettyjen alueiden epänormaalista toiminnasta. Nämä kriisit ovat luonteenomaisia, koska henkilölle tehdään useita nopeita liikkeitä. Näiden kriisien aikana henkilö saattaa kärsiä tajunnan menetystä, ja rytmiset ja tahattomat liikkeet missä tahansa kehon osassa.

Yleistyneet kohtaukset

Tässä toisessa epileptisten kohtausten epänormaali neuroniaktiivisuus vaikuttaa käytännössä kaikkiin aivojen alueisiin. Poissaolokriisit ovat osa tällaista episodia, tai tooniset ja atoniset kohtaukset monien muiden joukossa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Poissaolokriisi: syyt, oireet ja hoito"

3. Tuntemuksen puutteet

Sekä lipidiaineiden agglomeroituminen että epileptisten kohtausten aiheuttamat vahingot aiheuttavat vakavan neurologisen heikkenemisen, joka ilmenee kyvyttömyyden menetyksestä, jonka lapsi oli jo oppinut.

Nämä kognitiiviset puutteet voi vaikuttaa mihin tahansa kielen, muistin, ajattelun tai tuomion alueeseen. Tämän sukupolven prosessiin liittyy myös muutoksia lapsen käyttäytymisessä, persoonallisuudessa ja tunnelmassa, ja se saattaa jopa esittää psykoottisen jakson.

4. Psykomotoriset ongelmat

Myös Buttonin taudissa Lihas- ja liikuntaelimistö ja moottorin toiminta voivat vaikuttaa, tulevat estämään ja kunnostamaan lapsen liikkuvuutta.

Näissä psykomotorisissa ongelmissa voi esiintyä:

• Tahaton lihasten supistuminen.
• Ylemmän ja alemman raajan polttamisen tunne, tunnottomuus, kutina ja pistely.
• Hypotonia tai hypertonia.
• Raajojen lähes täydellinen halvaantuminen.

5. Rajoitukset ja riippuvuus

Lopuksi Battenin taudin myöhemmissä vaiheissa lapset ovat usein menettäneet kykynsä liikkua ja kommunikoida, joten he ovat täysin riippuvaisia.

syyt

Kuten edellä mainittiin, Battenin taudilla on geneettinen alkuperä. erityisesti, sen alkuperä sijaitsee kromosomiparissa 16, joka esittää joukon mutaatioita CLN3-geenissä. Tämä geeni sijaitsee somaattisten solujen ytimissä.

Vaikka tämän geenin funktioita ei tunneta tarkasti, sen mutaatio aiheuttaa epänormaalin ja liiallisen materiaalin ja rasva-aineiden kertymisen hermoston kudoksiin..

Nämä lipopigmentit aiheuttaa useita merkittäviä vaurioita kärsineillä solualueilla, aloittaa tämän tilan erottuva progressiivinen huonontuminen.

diagnoosi

Jos sukulaiset ovat tietoisia Battenin taudin perheen historiasta, se on välttämätöntä suorittaa aivotutkinnon tai arvioinnin käyttäen amniocentesis-testiä tai chorionic villus -näytteellä.

Jos arviointi tapahtuu lapsen syntymän jälkeen, on kuitenkin tehtävä perusteellinen arviointi, joka takaa oikean diagnoosin. Tässä arvioinnissa tehdyt tyypilliset testit ovat:

• Geneettiset tutkimukset.
• Hermoston kudosbiopsia.
• Fyysinen tarkastus.
• Neurologinen tutkimus.
• Visuaalinen kapasiteetin arviointi.
• Verikoe.
• Virtsan analyysi.
• Elektroenkefalografia (EEG).

hoito

Toistaiseksi ja Battenin taudin erityispiirteiden vuoksi ei ole vahvistettu toimintaperiaatetta tai hoitoa, joka voi pysäyttää oireet tai tehdä niistä hoitoa..

kuitenkin, kouristavaa oireita voidaan hallita antikonvulsantilääkkeiden antamisen avulla. Myös fyysisen ja ammatillisen hoidon etujen ansiosta Battenin taudista kärsivät lapset voivat säilyttää organisminsa toiminnan mahdollisimman pitkään..

Potilaiden stimulaatio ja tieto ja tuki perheille hoitoryhmien kautta voivat suosia tai helpottaa tätä sairautta vastaan..

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "7 erilaista antikonvulsiivista lääkettä (antiepileptinen aine)"