Canavanin taudin oireet, syyt ja hoito

ASPA-geenin perinnölliset viat muuttavat myeliinikalvoja, joilla on merkittävä vaikutus hermoston toimintaan..

Tässä artikkelissa kuvataan Canavanin taudin oireet, syyt ja hoito, nimi, jolla tämä hermoston siirron muutos tunnetaan.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on Canavanin tauti??

Canavanin tauti on yleisin neurologinen degeneratiivinen häiriö lapsuudessa. Se on vakava geneettinen muutos, usein kuolemaan johtava, mikä aiheuttaa myeliinin, neuronien akseleita ympäröivän aineen, heikkenemisen hermoimpulssien siirron helpottamiseksi, joten ne eivät levitä kunnolla..

Tämä häiriö sisältyy leukodystrofioiden ryhmään, sairauksiin, jotka liittyvät myeliinikalvojen kehittämisen ja ylläpidon muutoksiin. Muita tähän ryhmään kuuluvia sairauksia ovat Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher ja adrenoleukodystrofia..

He ovat eriytyneet Canavanin taudin kaksi vaihtoehtoa: vastasyntyneen / infantilisen ja nuoren. Vaikka ensimmäinen koskee vakavampia oireita ja se havaitaan varhaisessa vaiheessa, nuorten alatyyppiä pidetään lievänä varianttina, jossa voi esiintyä vain vaatimattomia viiveitä moottorin ja verbaalisessa kehityksessä; sillä on myös parempi ennuste.

Hyvä osa lapsista, joilla on vakava Canavanin tauti he kuolevat ennen 10 vuotta. Toiset onnistuvat selviytymään noin 20 vuoden ajan, kun taas elinajanodote ei näytä lieventyvän lievissä tapauksissa.

Tämä tauti on paljon yleisempää ihmisillä, joilla on Ashkenazi-juutalaisen alkuperän geneettinen perintö Keski- ja Itä-Euroopasta. Lääketieteellinen yhteisö on tutkinut tätä väestöryhmää hyvin sen vuoksi, että hänellä on suuri sukukypsyysaste.

• Saatat olla kiinnostunut: "11 mielenterveysoireita lapsilla"

Oireet ja tärkeimmät merkit

Vaikka Canavanin taudin ensimmäiset oireet Yleensä esiintyy ensimmäisen elinvuoden aikana, aivojen valkoisen aineen nopea ja progressiivinen rappeutuminen aiheuttaa vakavampia muutoksia, jotka liittyvät lähinnä aistien ja motoristen kykyjen häviämiseen.

Tämän häiriön oireet ja merkit voivat vaihdella suuresti riippuen siitä, puhummeko lapsi- tai nuorten muunnoksesta sekä kunkin tapauksen erityispiirteistä. Jotkut yleisimmistä ovat seuraavat:

• Moottorikehityksen vakavat muutokset
• Kyvyttömyys puhua
• Kehityksen kyvyttömyys indeksoida, kävellä ja istua
• Lisääntynyt lihasten sävy (hypertonia, jäykkyys) tai vähentynyt (hypotonia, flokiditeetti)
• Pään koon kasvu (macrocephaly)
• Pään moottorin ohjauksen puutos
• Näkökyvyn vähentäminen
• Nielemisvaikeudet ja syöminen
• Epileptisten kohtausten esiintyminen
• Paralyysin kehittyminen
• Progressiivinen sokeus ja kuurous
• Ongelmia unen sovittamisessa tai ylläpitämisessä
• ärtyvyys

Tämän taudin syyt

Canavanin tauti tapahtuu ASPA-geenin poikkeamien seurauksena, joka sisältää tarvittavat tiedot aspartoasylaasin entsyymin syntetisoimiseksi. Tämä yhdiste sallii aminohapon N-asetyyli-L-aspartaatin metabolian, joka todennäköisesti liittyy aivojen homeostaasiin ja oligodendrosyyttien synteesiin, jotka muodostavat myeliinin.

Ihmisillä, jotka kärsivät tästä taudista, ASPA-geenin mutaatiot estävät aminohapon käsittelyn oikein. Keskittymällä liikaa hermostoon häiritsee myeliinikalvojen muodostumista ja heidät heikkenevät asteittain. Näin ollen vaikuttaa myös hermosolujen siirtoon.

Tämä muutos välittyy autosomaalisen resessiivisen perimisen mekanismin kautta, mikä tarkoittaa, että vauvalla on 25% mahdollisuus sairauden kehittymiseen, jos sekä hänen äitinsä että isänsä ovat viallisen geenin kantajia.

Hoito ja hoito

Tällä hetkellä ei ole täysin selvää, onko olemassa Canavanin tautia aiheuttavien geneettisten muutosten hoitamiseksi tehokkaita menetelmiä. Tämän vuoksi hoito on periaatteessa oireenmukaista ja tukevaa ja se riippuu kunkin tapauksen konkreettisista ilmenemismuodoista.

Nielemisvaikeudet voivat olla hyvin ongelmallisia; Joissakin tapauksissa on välttämätöntä käyttää syöttö- ja hydraatiokoettimia potilaan selviytymisen varmistamiseksi. Erityisen tärkeitä ovat myös hengitysteiden hoito ja tartuntatautien ehkäisy.

Fysioterapia on erittäin hyödyllinen moottorin ja posturaalisten kykyjen parantamiseksi lapsille, joilla on Canavan-tauti. Se voi myös lievittää lihaskudoksen muutoksista johtuvia supistuksia.

Interventiot ovat tehokkaampia, jos niitä aletaan soveltaa kärsivien lasten kehityksen alkuvaiheessa, koska tällä tavoin on mahdollista minimoida jossain määrin joidenkin oireiden, kuten lihasten ja niihin liittyvien oireiden, ulkonäkö tai eteneminen. viestinnän.

Tällä hetkellä on olemassa käsittelyvaiheessa, joka keskittyy geneettisiin muutoksiin ja aineenvaihdunta liittyy ASPA-geenin virheisiin. Nämä terapeuttiset lähestymistavat vaativat enemmän tutkimusta, vaikka ne tarjoavat lupaavia tietoja Canavanin taudin tulevaa hoitoa varten..