Neuromuskulaariset sairaudet, mitä he ovat, miten niitä hoidetaan ja esimerkkejä

Suhteellisen muutama vuosi sitten, erityisesti vuonna 2014, tuli niin kutsuttu Ice Bucket Challange. Se oli solidaarisuuskampanja, jolla pyrittiin saamaan tukea potilaille, joilla oli amyotrofinen lateraaliskleroosi tai ALS, sairaus, joka vahingoittaa asteittain vapaaehtoisia lihasliikkeitä sääteleviä neuroneja..

Tämä ehto on osa ns neuromuskulaariset sairaudet, joista puhumme koko tässä artikkelissa.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Fibromyalgia: syyt, oireet ja hoidot"

Neuromuskulaariset sairaudet: perusmäärittely

Neuromuskulaariset sairaudet ymmärretään laajana ryhmänä häiriöistä, joille on tunnusomaista läsnäolo Moottorin muutokset, jotka aiheutuvat vammoista tai muista hermosolujen muutoksista. Tämäntyyppinen sairaus johtuu perifeerisen hermoston ongelmista joko neuromuskulaarisen liitoksen, selkäytimen tai itse perifeerisen hermoston tasolla..

Spesifiset oireet riippuvat itse häiriöstä, mutta yleensä sisältää yhden tai useamman kehon osan hypotoniaa tai lihasheikkoutta, vaikeudet tai kyvyttömyys rentoutua lihaksissa (lihakset pysyvät ennallaan), jotka puolestaan ​​voivat aiheuttaa kontraktioita ja mahdollisia muutoksia herkkyydessä ja tuntoon. Ei ole harvinaista, että kouristukset näkyvät. Joissakin sairauksissa voi myös vaikuttaa hengityselinten toimintaan ja jopa sydämeen, potilaalle voi olla tarvetta avustavaan hengitykseen ja elämän tukemiseen.

Tämä joukko sairauksia ja häiriöitä Ne ovat yleensä progressiivisia ja neurodegeneratiivisia, mikä aiheuttaa oireiden pahenemisen ajan myötä. Ne aiheuttavat yleensä suuria vaikeuksia jokapäiväisessä elämässä ja jonkinlaiseen vammaisuuteen ja riippuvuuteen.

Yleensä nämä ovat harvinaisia ​​sairauksia pidettäviä tauteja, ja monissa tapauksissa olemassa oleva tieto niistä ja niiden toiminnasta on niukkaa. On pidettävä mielessä, että näiden häiriöiden aiheuttamat puutteet ovat moottorityyppisiä ja säilyttävät kognitiivisen toiminnan säilymisen, ellei ole muita samanaikaisia ​​patologioita, jotka tuottavat sitä..

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Neuronityypit: ominaisuudet ja toiminnot"

syyt

Neuromuskulaariset sairaudet voivat aiheuttaa hyvin erilaisia ​​syitä, sekä geneettiset että ympäristötekijät voivat olla mukana.

Suuri osa näistä häiriöistä johtuu geneettisistä tekijöistä, sekä geneettisen perintön että de novo-mutaatioiden tasolla, ja ne näkyvät ensisijaisena häiriönä..

Voimme kuitenkin löytää myös monia tapauksia, joissa neuromuskulaarinen häiriö on toisessa sairaudessa toissijainen, koska on olemassa elinaikana saatuja sairauksia tai infektioita (esimerkiksi diabetes, HIV-infektio, neurosyfilis ...). Ne voivat näkyä myös tiettyjen aineiden kulutuksen seurauksena tai reaktioita lääkkeisiin.

Jotkut neuromuskulaariset sairaudet

Neuromuskulaaristen sairauksien luokassa löydämme suuren määrän häiriöitä, jotka ovat yli 150. Jotkut niistä ovat suhteellisen tunnettuja väestöstä ja lääketieteellisistä yhteisöistä, kun taas toisilla tuskin on mitään tietoa. Alla on joitakin tunnettuja neuromuskulaarisia häiriöitä.

1. Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

Tämä sairaus, jota olemme jo maininneet johdannossa, on tullut suhteellisen tunnetuksi kampanjoiden, kuten Ice Bucket Challenge, tai tunnettujen henkilöiden, kuten Stephen Hawkingin, vuoksi..

Häiriö vaikuttaa ja hyökkää kohteen motorisia soluja, aiheuttaa sen progressiivisen rappeutumisen ja sen jälkeen kuoleman. Tämä synnyttää, että kaikki motoriset lihakset kulkevat vähitellen, kunnes ne estävät vapaaehtoisen lihaksen liikkumisen. Pitkällä aikavälillä tämä tauti vaikuttaa kalvon ja rintakehän lihasten liikkumiseen, mikä edellyttää keinotekoisen hengityksen käyttöä.

2. Duchennen lihasdstrofia

Tässä sairauksien ryhmässä löydämme ne, jotka johtuvat yleensä joidenkin lihaskuituproteiinien puuttumisesta tai puutteesta, jotka vaikuttavat lihaskudokseen. Yleisin ja tunnetuin kaikista niistä on Duchennen lihasdüstroofia, jossa Progressiivista ja yleistyvää lihasheikkoutta ja lujuuden menetystä esiintyy jotka yleensä alkavat lapsuudessa ja jotka lopulta tuottavat, että kohde pystyy kävelemään ja ajan mittaan sydän- ja hengityselinten ongelmia, jotka saattavat vaatia avustavaa hengitystä.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Duchennen lihasdüstroofia: mitä se on, syyt ja oireet"

3. Synnynnäiset myopatiat

Yleensä geneettinen alkuperä, tämäntyyppiset myopatiat havaitaan pian syntymän jälkeen ja niille on tunnusomaista lihaskehityksen muutokset.

Häiriöstä riippuen se ei ehkä tuota progressiivista pahenemista (kuten esiintyy nemaliinin synnynnäisessä myopatiassa, jossa esiintyy yleistä hypotoniaa eri puolilla kehoa), tai tulee kuolemaan, koska myotubulaarinen synnynnäinen myopatia (jossa on hengitysvajaus).

4. Synnynnäiset myotoniat

Synnynnäiset myotoniat ovat muutoksia, joissa sitä havaitaan suuria vaikeuksia rentoutua lihaksia ja lihasten sävyä näiden supistumisen jälkeen. Lihasten rentoutuminen muuttuu monimutkaiseksi ja hidas. Liikunta, syöminen tai matkustaminen muuttuu monimutkaiseksi. Syyt ovat pääasiassa geneettisiä.

5. Westphalin tauti

Ryhmä häiriöitä, joille on tunnusomaista läsnäolo epämuodot paralyytistä enemmän tai vähemmän konkreettisissa tilanteissa kuten liikunnan suorittaminen, rikkaiden elintarvikkeiden kulutus, altistuminen äärimmäisille lämpötiloille tai traumoille (kuten Westphalin taudissa). Se saattaa hävitä ajan myötä.

6. Progressiivinen ossifioiva myosiitti

Tunnetaan myös nimellä kiven miehen tauti, tämä häiriö on ominaista lihasten ja kudosten, kuten jänteiden ja nivelsiteiden, progressiivinen ossifikaatio, joka rajoittuu suuresti liikkumiseen.

7. Metabolinen myopatia

Häiriö, jossa ongelma on lihasten vaikeuksissa tai kyvyttömyydessä saada energiaa.

8. Myasthenia gravis

Se on neuromuskulaarinen sairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää neuromuskulaariseen risteykseen, reagoi postsynaptisen kalvon kanssa.

Seuraukset jokapäiväisessä elämässä

Neuromuskulaarisen sairauden kärsimys edellyttää, että itse oireiden aiheuttamien vahinkojen lisäksi potilaan jokapäiväisessä elämässä esiintyy useita seurauksia, joiden vakavuus voi vaihdella häiriön ja sen vaikutusten mukaan. Muista, että useimmat ihmiset, joilla on tällainen häiriö yleensä kognitiiviset kyvyt säilyvät, jotta he ovat tietoisia vaikeuksistaan.

Yksi useimpien potilaiden kommentoimista on autonomian menetys ja vaikeuksien lisääntyminen sellaisten asioiden tekemiseen, jotka (synnynnäisiä sairauksia lukuun ottamatta) olisi voinut tehdä aikaisemmin ilman vaikeuksia. Monissa tapauksissa neuromuskulaariset sairaudet lopulta tekevät potilaasta ulkoisen avun, jolla on vaihteleva riippuvuusaste.

On odotettavissa, että taudin olemassaolon tuntemiseen ilmestyy surun aika valmiuksien asteittainen menettäminen. Lisäksi on suhteellisen yleistä, että ahdistus ja / tai masennusoireet syntyvät diagnosoinnin jälkeen ja kun tauti etenee tai pysyy ajassa. Lisäksi suhteellisen vähän tietoa tämäntyyppisistä oireyhtymistä tarkoittaa sitä, että monet potilaat eivät tiedä, mitä odottaa, mikä aiheuttaa syvää epävarmuutta siitä, mitä tulee..

Sosiaalinen ja työelämä voi vaihdella suuresti, sekä häiriön aiheuttamien vaikeuksien että sen emotionaalisten seurausten vuoksi, joka voi tehdä kohteen haluavan eristää itsensä ympäristöstä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Tärkeimmät masennukset: oireet, syyt ja hoito"

Etsitkö hoitoa

Useimmilla neuromuskulaarisilla sairauksilla ei ole nykyään parantavaa hoitoa. Oireet voivat kuitenkin toimia, näiden ongelmien kärsivien ihmisten elämänlaadun ja elämänlaadun optimoimiseksi edistetään niiden itsemääräämisoikeuden ja riippumattomuuden lisääntymistä, tehostetaan niiden resursseja ja tarjotaan mekanismeja ja apuvälineitä heidän elämänsä helpottamiseksi. Myös monissa tapauksissa oikea hoito voi lisätä elinajanodotusta.

Yksi käytettävistä hoidoista on fysioterapia ja neurorehabilitaatio. Tavoitteena on edistää ja ylläpitää moottorin toimintoja mahdollisimman pitkään ja mahdollisimman suurella optimointitasolla sekä vahvistaa lihaksia niiden degeneroitumisen estämiseksi. Tavallisesti on suositeltavaa edistää ja parantaa hengityslihaksen liikuntaa, koska suuressa osassa häiriöistä johtuvia neuromuskulaarisia sairauksia tämä näkökohta voi olla potilaalle vaikeampi..

Mukautettujen apuvälineiden, kuten pyörätuolien ja tietokonekommunikaattoreiden, tarjoaminen voi mahdollistaa näiden sairauksien kärsineiden liikkumisen suuremmalla tai pienemmällä vapaudella ja itsenäisyydellä, jolloin he voivat säilyttää suhde ja osallistuminen sosiaaliseen ympäristöön ja välttää apatiaa ja apatiaa, joka voisi syntyä, jos liikkumismekanismeja tai viestintää ei ole.

Psykologisesta hoidosta on mahdollista hoitaa taudin kokemuksesta johtuvia psyykkisiä ongelmia, kuten masennusoireet ja näkökohdat, kuten kognitiiviset vääristymät, taudin kärsimyksistä johtuvat uskomukset ja pelkojen, epäilysten ja epävarmuustekijöiden ilmaiseminen.

Psyko-opetus on olennainen sekä kärsineille että heidän ympäristölleen, mikä edellyttää mahdollisimman suurta tietoa ja validointia sekä vastauksia epäilyksiin, tunteisiin ja ajatuksiin, joita jokaisella voi olla. On tärkeää edistää asianomaisen henkilön sosiaalista tukea ja antaa erityisiä suuntaviivoja ja resursseja, jotka on otettava huomioon..