Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) oireet ja hoito

Huolimatta matalasta esiintymisestään, mutta hyvin näkyvästi, Amyotrofinen lateraaliskleroosi on monien muiden neurodegeneratiivisten olosuhteiden ohella yksi suurimmista haasteista tiedeyhteisön edessä. Koska vaikka sitä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1869, siitä on vielä hyvin vähän tietoa.

Tässä artikkelissa puhumme tästä taudista, sen tärkeimmistä ominaisuuksista ja oireista, jotka erottavat sen muista neuronaalisista sairauksista. Esitämme myös sen mahdolliset syyt ja tehokkaimmat hoito-ohjeet.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Neurodegeneratiiviset sairaudet: tyypit, oireet ja hoidot"

Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi tai ALS??

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), tunnetaan myös nimellä motorisen neuronin tauti, Se on yksi tunnetuimmista neurodegeneratiivisista sairauksista maailmanlaajuisesti. Syynä on se, että se kärsii kuuluuksista, kuten tiedemies Stephen Hawking tai baseball-pelaaja Lou Gehrig, joka on antanut hänelle suuren näkyvyyden.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on erotettu aiheuttamalla moottorin tai motoristen neuronien aktiivisuuden asteittainen väheneminen, jotka lopulta lakkaavat toimimasta ja kuolevat. Nämä solut ovat vastuussa vapaaehtoisen lihaksen liikkeen ohjaamisesta. Siksi kuolemassa ne aiheuttavat mainittujen lihasten heikkenemistä ja atrofiaa.

Tämä tauti etenee asteittain ja degeneratiivisesti, mikä tarkoittaa, että lihasvoima vähenee vähitellen, kunnes potilaat kärsivät täydellisesti kehon halvaantumisesta, johon on lisätty inhiboivan lihaskontrollin väheneminen..

Useimmissa tapauksissa potilas joutuu pysymään pyörätuolissa täysin riippuvaisena ja sen ennuste on yleensä kuolemaan johtava. Huolimatta tästä ehdottomasta kyvyttömyydestä suorittaa käytännöllisesti katsoen mikä tahansa liike, ALS-potilaat säilyttävät aistinvaraiset, kognitiiviset ja älylliset kykynsä ehjinä, koska kaikki aivotoiminnot, jotka eivät liity motorisiin taitoihin, pysyvät immuuneina tähän neurodegeneraatioon. Samoin silmien liikkeiden ja sulkijalihaksen lihaskontrollit säilyvät henkilöpäivien loppuun asti.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Motor neuronit: määritelmä, tyypit ja patologiat"

yleisyys

Amyotrofisen lateraaliskleroosin esiintyvyys on noin kaksi vuosittaista tapausta jokaista 100 000 ihmistä väestölle. Lisäksi on havaittu, että ELA: lla on taipumus vaikuttaa enemmän tiettyihin ihmisryhmiin, kuten jalkapalloilijoihin tai sotaveteraaneihin. Tämän ilmiön syitä ei ole vielä määritetty.

Taudin kehittymiseen todennäköisimmin esiintyvän väestön ominaispiirteiden osalta ALS näyttää yleensä enemmän 40–70-vuotiailla ja paljon useammin miehillä kuin naisilla, vaikka vivahteilla, kuten näemme.

Mitä oireita sinulla on?

Amyotrofisen lateraaliskleroosin ensimmäiset oireet ovat yleensä tahattomat lihaksen supistukset, lihasheikkous tietyssä raajassa tai puhekyvyn muutokset, jotka taudin kehittymisen myötä vaikuttavat myös kykyyn tehdä liikkeitä, syödä tai hengittää . Vaikka nämä ensimmäiset oireet voivat vaihdella ihmisestä toiseen, ajan myötä, lihasten aiheuttama atrofia johtaa lihaksen suuren menetykseen ja siten kehon painoa.

Lisäksi taudin kehittyminen ei ole sama kaikille lihasryhmille. Joskus kehon joidenkin osien lihasten rappeutuminen suoritetaan hyvin hitaasti, ja se voi jopa pysäyttää ja ylläpitää tiettyä vammautumista.

Kuten edellä mainittiin, aistinvaraiset, kognitiiviset ja henkiset valmiudet säilyvät täysin; sekä sulkijalihaksen valvonta ja seksuaaliset toiminnot. Jotkut ihmiset vaikuttavat kuitenkin ELA: n toimintaan voi kehittää sekundaarisia psykologisia oireita, jotka liittyvät siihen tilaan, jossa ne ovat ja joista he ovat täysin tietoisia, nämä oireet liittyvät vaikuttavuuden muutoksiin, kuten emotionaaliseen labilityyn tai masennusvaiheisiin.

Vaikka amyotrofista sivuttaiskleroosia karakterisoidaan kehittymällä aiheuttamatta potilaalle minkäänlaista kipua, lihaskouristusten esiintyminen ja liikkuvuuden asteittainen väheneminen Ne aiheuttavat yleensä epämukavuutta. Näitä ärsytystä voidaan kuitenkin lieventää fyysisten harjoitusten ja lääkkeiden avulla.

syyt

Vaikka tällä hetkellä amyotrofisen lateraaliskleroosin syitä ei ole varmasti todettu, tiedetään, että 5 - 10% tapauksista johtuu perinnöllisestä geneettisestä muutoksesta.

Viimeaikaiset tutkimukset avaavat kuitenkin erilaisia ​​mahdollisuuksia määritettäessä ELA: n mahdollisia syitä:

1. Geneettiset muutokset

Tutkijoiden mukaan on olemassa lukuisia geneettisiä mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa amyotrofista lateraaliskleroosia aiheuttaa samoja oireita kuin taudin perinnölliset versiot.

2. Kemiallinen epätasapaino

On osoitettu, että ALS-potilailla on taipumus esiintyä poikkeuksellisen korkeat glutamaattitasot, jotka voivat olla myrkyllisiä tietyntyyppisille neuroneille.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Glutamaatti (neurotransmitteri): määritelmä ja toiminnot"

3. Immuunivasteiden muutokset

Toinen hypoteesi on se, joka liittyy ELA: han epäorgaaninen immuunivaste. Tämän seurauksena henkilön immuunijärjestelmä hyökkää kehon omiin soluihin ja aiheuttaa neuronaalisen kuoleman.

4. Huono proteiinin antaminen

Hermosolujen sisällä olevien proteiinien epänormaali muodostuminen voisi tuottaa a hermosolujen hajoaminen ja tuhoutuminen.

Riskitekijät

Amyotrofisen lateraaliskleroosin esiintymiseen perinteisesti liittyvistä riskitekijöistä löytyy seuraavat seikat.

Geneettinen perintö

Ihmiset, joilla on joidenkin vanhempiensa kanssa ELA on 50% suurempi mahdollisuus sairauden kehittymiseen.

sukupuoli

Ennen 70-vuotiaita miesten sukupuoli on korkeampi riskitekijä ALS: n kehittämisessä. 70: n jälkeen tämä ero häviää.

ikä

40–60-vuotiaiden ikäryhmät ovat kaikkein alttiimpia tämän taudin oireiden esiintymiselle.

Tupakkaa esiintyy

Tupakoinnin tapana on vaarallisin ulkoinen riskitekijä ELAn kehittämisen yhteydessä. Tämä riski kasvaa naisilla 45-50 vuoteen.

Altistuminen ympäristömyrkkyille

Jotkut tutkimukset yhdistävät ympäristömyrkkyjä, kuten lyijyä tai muita myrkyllisiä aineita rakennuksissa ja kodeissa, ELAn kehittämiseen. Tätä yhdistystä ei ole vielä täysin osoitettu.

Tietyt ihmisryhmät

Kuten artikkelin alussa on käsitelty, on olemassa tiettyjä erityisiä henkilöryhmiä, jotka todennäköisesti kehittävät ALS: ää. Vaikka syitä ei ole vielä vahvistettu, sotilaspalvelun nykyisillä henkilöillä on suurempi riski ALS: lle; on spekuloitu, että altistuminen tietyille metalleille, vammat ja voimakkaat ponnistelut.

ELA: n hoito ja ennuste

Tällä hetkellä ei ole kehitetty tehokasta parannusta amyotrofiseen lateraaliskleroosiin. Siksi, vaikka hoidot eivät voi kääntää ALS: n vaikutuksia, ne voivat viivästyttää oireiden kehittymistä, estää komplikaatioita ja parantaa potilaan elämänlaatua. Monitieteisten asiantuntijoiden ryhmien kanssa toteutettavalla interventiolla voidaan toteuttaa useita fyysisiä ja psyykkisiä hoitoja.

Antamalla joitakin erityisiä lääkkeitä, kuten rilusolia tai edaravonia, Se voi hidastaa taudin etenemistä sekä vähentää päivittäisten toimintojen heikkenemistä. Valitettavasti nämä lääkkeet eivät toimi kaikissa tapauksissa ja niillä on edelleen lukuisia sivuvaikutuksia.

Mitä tulee amyotrofisen lateraaliskleroosin muihin seurauksiin, oireenmukainen hoito on osoittautunut erittäin tehokkaaksi kun kyse on oireiden lievittämisestä, kuten masennus, kipu, väsymys, flegma, ummetus tai unihäiriöt.

Amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavien potilaiden kanssa toteutettavat interventiotyypit ovat seuraavat:

• fysioterapia.
• Hengityselinten hoito.
• Työterapia.
• Puheterapia.
• Psykologinen tuki.
• Ravitsemuksellinen hoito.

Hoidoista ja toimenpiteistä huolimatta ALS-potilaiden ennuste on varsin varaa. Taudin kehittyessä potilaat menettävät kykynsä olla itsenäisiä. Elinajanodote on 3–5 vuotta ensimmäisten oireiden diagnosoinnin jälkeen.

Kuitenkin noin 1/4 henkilöä voi selviytyä paljon kauemmin kuin 5 vuotta, kuten Stephen Hawkinsin tapauksessa. Kaikissa näissä tapauksissa potilas tarvitsee suuren määrän laitteita, jotka pitävät ne hengissä.