Makrocephaly syyt, oireet ja hoito

Aivojen kypsyminen on monimutkainen ja herkkä prosessi. Vaikka ihmiset ovat syntyneet, joilla on hyvin suuri pää suhteessa kehoon (varsinkin jos vertaamme itseämme muihin eläimiin), elämämme ensimmäisten vuosikymmenien aikana meidän hermoston on edelleen kasvaa ja kehittyä jotta voimme saavuttaa terveen aikuisikän.

Tämän prosessin aikana on kuitenkin monia asioita, jotka voisivat mennä pieleen ja että vaikka ne ovat harvinaisia, niillä on suuri vaikutus elämäämme. Macrocephaly on esimerkki tästä.

Mikä on macrocephaly?

Macrocephaly on biologinen muutos, jossa pään ympärysmitta on suurempi kuin odotetaan sukupuoleen ja ikään poika tai tyttö. Toisin sanoen makrocephalian tunnistaminen tapahtuu mittaamalla kallon ympärysmitta ja tarkistamalla, onko kraniaaliholvissa normaalia suurempi terveillä ihmisillä. Siksi makrosephalia sisältyy kraniaalisen kasvun häiriöihin, johon kuuluu myös mikrokefaali.

Lisäksi katsotaan, että jokaisen makrocephalian tapauksen oikeaan tutkimukseen ei liity vain mittausta, vaan on tarpeen seurata, miten se kehittyy pään koko suhteessa kehoon ja jos tilanne pahenee ajan myötä.

Tämä johtuu siitä, että tämä osuus muuttuu hyvin nopeasti ensimmäisten elämänkuukausien aikana ja itse asiassa syntymän ja kuuden vuoden välisenä aikana kaulan alapuolella olevan kehon koko kasvaa suurella nopeudella.

Toisaalta makrocephalian käsite ei sinänsä ole häiriö, vaan termi, jota käytetään kuvaamaan pintapuolisesti muutosta.

Kuinka usein se näkyy?

Tällä hetkellä ei ole olemassa tilastoja makrosephalian esiintyvyydestä, jotka on saatu vastaavasta tutkimuksesta, mutta arvioidaan, että se on harvinainen epämuodostuma alle 5% ihmisistä.

Kuitenkin, kuten näissä tapauksissa tapahtuu aina, on mahdollista, että tietyt huonosti tutkitut populaatiot ovat alttiimpia kärsimään tämäntyyppisistä komplikaatioista ensimmäisten elämänkuukausien aikana, ehkä geneettisten ongelmien tai saastumisen vuoksi. Loppujen lopuksi raskauden aikana olet hyvin herkkä ulkoisille olosuhteille, ja pienet muutokset voivat joissakin tapauksissa olla, suosivat sikiöiden sairauksien esiintymistä.

Lisäksi uskotaan, että makrosephalia on yleisempää miehillä ja että se esiintyy yleensä raskauden aikana tai ensimmäisinä elinaikoina. Useimmat tapaukset ovat esimerkkejä pikkulasten makrosephaliasta.

syyt

Macrocephaly voi johtua erilaisista muutoksista. Monta kertaa se on perinnöllinen, toisinaan se johtuu loukkaantumisista tai komplikaatioista raskauden tai synnytyksen aikana.

Esimerkiksi monet makrocephaly-tapaukset johtuvat tila, jota kutsutaan hydrokefalaksi, jossa syntyy enemmän aivo-selkäydinnestettä (aivoja ja selkäydintä ympäröivä aine) kuin se mahtuu kallon sisään. Tämä aiheuttaa sen, että ensimmäisten elämänkuukausien aikana kallo-seinät ovat "laajempia" kuin normaalisti niin paljon nestettä, koska tässä elintärkeässä vaiheessa pää on paljon vähemmän kovaa kuin aikuisuudessa.

macrocephaly se voi johtua myös kallon tai aivojen luiden epänormaalista kasvusta, joka on puristettu aivokalvoja vasten ja painaa sen läpi kraniaaliholvin luut.

Lisäksi siellä muut häiriöt, joissa voi esiintyä myös makrosephaliaa, kuten neurofibromatoosi, luun kasvun muutokset, intrakraniaalinen verenvuoto, Hurlerin oireyhtymä tai kääpiö.

Makrocephaly-tyypit

On olemassa matala luokitus, joka palvelee erottaa eri makrocephaly-tyypit niiden syiden mukaan. On kuitenkin pidettävä mielessä, että jopa kussakin tyypissä on erilaisia ​​variantteja, jotka riippuvat jokaisesta yksittäisestä tapauksesta, kuten alueesta, jossa pääkallo pullistuu eniten tai kaikkein vahingoittuneimmista aivojen alueista.

Makrocephaly-tyypit ovat joka tapauksessa seuraavat:

Ensisijainen macrocephaly

Tämäntyyppiselle makrosephalialle on tunnusomaista johtuu aivojen tilavuuden ja painon lisääntymisestä. Se tapahtuu esimerkiksi kantasolujen epänormaalin lisääntymisen vuoksi. Sillä on joitakin geneettisiä syitä ja se tunnetaan myös nimellä makroenkefaali.

Toissijainen makrosephalia

Tällaisessa makrocephaliassa kallon kasvu johtuu biologiset prosessit, jotka eivät johdu aivojen kasvusta, mutta myös muista niihin liittyvistä aineista, jotka pitävät pään tilaa. Esimerkiksi hydrokefalaani tuottaa tämän variantin.

Macrocephaly luun epämuodostumien vuoksi

Joitakin makrocephalian tapauksia selittää luiden epänormaali kehitys. Esimerkiksi ne voivat johtua kraniaalisten ompeleiden varhaisesta sulkemisesta, joka tuottaa pullistuman, joka johtuu hermoston epänormaalista kehityksestä, jonka aiheuttaa ketjureaktio, joka edellyttää, että sillä ei ole tilaa laajentaa tietyllä hetkellä..

Diagnoosi ja siihen liittyvät oireet

Monissa tapauksissa makrocephaly Se voidaan havaita tiineysvaiheen aikana ultraäänien käytön ansiosta. Ei-synnynnäisessä makrosephaliassa tämä voi kuitenkin näkyä jonkin verran myöhemmin, jolloin ilmenee tiettyjä häiriöitä, ja se diagnosoidaan pediatrisissa neuvotteluissa.

Makrosephalialla voi olla paljon erilaisia ​​oireita, riippuen niiden syistä ja tämän muutoksen voimakkuudesta. Näistä erottuvat seuraavat:

• Kognitiiviset häiriöt
• oksentaa
• kohtaukset
• Yleisen kehityksen viivästyminen
• migreeni
• Intrakraniaalinen hypertensio
• ärtyvyys

Jotkut nämä oireet saattavat laskea ajan myötä ja riippuen toteutetusta interventiosta, vaikka ne voivat myös muuttua voimakkaammiksi tapauksesta riippuen.

ennuste

Tapa, jolla macrocephaly kehittyy ja siihen liittyvät oireet, riippuu siitä, millaista muutosta tämä ilmiö tuottaa..

Joissakin tapauksissa, kuten hydrokefaalia sairastavilla, elämä on henkilö voi olla vaarassa, jos leikkausta ei suoriteta (joka koostuu liiallisesta aivo-selkäydinnesteestä). Toisissa tapauksissa lapsen elämää tai kognitiivisia kykyjä ei vaaranneta. Itse asiassa Tapaukset, joissa makrosephalia ei liity henkisen hidastumisen alkamiseen, ovat hyvin yleisiä.

hoito

Macrocephalyn katoamiselle ei ole erityistä hoitoa. On kuitenkin joitakin, jotka pyrkivät puuttumaan oireisiin, jotka liittyvät tähän muutokseen johtavaan häiriöön.

Monet niistä ovat farmakologisia ja psykiatrisia, kun taas toiset ovat psykologisia ja keskittyvät pojan tai tytön kognitiiviseen stimulointiin..