Polymikrogriaa syyt, oireet ja vaikutukset

Normaalisti aivojen normaalin kehityksen aikana muodostuu sarja taittumia tai käänteitä, jotka toimivat niin, että aivojen pinta on vähemmän tilaa ja sopii kallon sisään. Kuten kaikki muutkin elimet, aivot kärsivät myös epämuodostumista. Esimerkkinä tästä on polymicrogyria, joka vaikuttaa aivokuoren taittumien morfologiaan.

Se on sairaus, joka aiheuttaa vakavia neurologisia oireita sikiön kehityksen aikana esiintyvien epämuodostumien vuoksi. Katsotaanpa lyhyesti, millaisia ​​koulutusongelmia kohtaamme polymicrogyriassa, mikä on sen syy ja mikä on mahdollista niiden kanssa, jotka kärsivät siitä?.

Mikä on polymicrogyria??

Sanan poly- (moni-) mikro- (pieni) -giria (taitokset) etymologia osoittaa sen selvästi: se on morfologian vika, jossa havaitaan suurempi määrä pienempiä taitoksia. Tämä aivokuoren geneettinen vika voidaan havaita selvästi radiodiagnostisten testien avulla kuten magneettikuvaus (MRI). Näissä kuvissa voimme nähdä, kuinka kuori on paksumpi ja voimakkaampi, mikä osoittaa korkeamman tiheyden ja kuinka taittumat muodostuvat pinnallisesti, eri kuin normaalin aivojen.

Polimikrogiriaa on eri muotoja, joihin on vakavampi. Kun se vaikuttaa vain yhteen aivojen osaan, sitä kutsutaan yksipuoliseksi. Sitä kutsutaan kuitenkin kahdenväliseksi, kun molemmat pallonpuoliskot vaikuttavat. Nimikkeistö ei koske vain symmetriaa, vaan myös sitä, kuinka monta aivojen aluetta vaikuttaa. Niinpä aivot, joilla on vain yksi vaikutusalue, kärsivät polttokykyisestä polykrogyriasta verrattuna yleiseen polymikrogriaan, kun se vaikuttaa lähes kaikkiin tai koko aivokuoreen.

Polimikrogirian kuvioilla on ennaltaehkäisy joillekin lohkoille muille. Useimmiten kärsimät lohkot ovat etupohjat (70%), jota seuraa parietaalilohkot (63%) ja sitten ajallinen lohko (18%). Vain pieni osa (7%) on vaikuttanut niskakalvon lohkoihin. Näyttää myös siltä, ​​että se pyrkii epämuodostumaan sivusuunnassa oleviin halkeamiin, jotka erottavat etu- ja parietaaliset lohkot ajallisista (60%) useammin..

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Aivojen lohkot ja sen erilaiset toiminnot"

Merkit ja oireet

Vaikka keskeiset ja yksipuoliset muodot eivät yleensä anna enemmän ongelmia kuin hallittavissa olevat kohtaukset lääkityksen kautta, kun ne ovat kahdenvälisiä, oireiden vakavuus käynnistyy. Joitakin oireita ovat:

• epilepsia
• Kehityksen viivästyminen
• karsastaa
• Puhe- ja nielemisvaikeudet
• Lihasten heikkous tai halvaus

Polimikrogirian globaaleilla vaikutuksilla on syvällinen henkinen hidastuminen, vakavia liikkumisongelmia, aivohalvaus ja kohtaukset, joita ei voida hallita lääkkeillä. Tästä syystä, vaikka polymicrogyrian lievemmät muodot mahdollistavat erittäin pitkän eliniän, ihmiset, jotka ovat syntyneet vakavalla vaivalla, kuolevat, kun ne ovat hyvin nuoria taudin komplikaatioiden vuoksi..

Usein polimikrogiria ei tapahdu yksin tai puhtaasti, vaan yhdessä muiden oireyhtymien, kuten:

• Adams-Oliverin oireyhtymän vaihtoehdot
• Ariman oireyhtymä
• Galoway-Mowatin oireyhtymä
• Dellemanin oireyhtymä
• Zellwegerin oireyhtymä
• Fukuyaman lihasten distrofia

syyt

Useimmissa tapauksissa syy on tuntematon. Tapauksissa on prosenttiosuus, koska äiti kärsii kohdunsisäisestä infektiosta raskauden aikana. Jotkut polymikrogyriaa kehittävät virukset ovat sytomegalovirus, toksoplasmoosi, syfilis ja vesirokko-virus.

Perinnöllisiä syitä ovat sekä kromosomaaliset oireyhtymät, toisin sanoen vaikuttavat useat geenit samaan aikaan, kuin yhden geenin oireyhtymät. On olemassa monia geneettisiä häiriöitä, jotka muuttavat aivojen muodostumistapaa. Tämän vuoksi monien geneettisten sairauksien mukana on polymikrogriaa muiden ilmentymien joukossa.

GPR56-geeni on tunnistettu yhdeksi polymicrogyrian tärkeimmistä syistä globaaleissa ja kahdenvälisissä versioissa. Yhdessä tutkimuksessa havaittiin, että kaikilla tutkituilla potilailla oli jonkin verran muutoksia tässä geenissä, mikä johti keskushermostoon. On tunnettua, että tämä geeni osallistuu hyvin sikiön aivokuoren muodostumiseen ja kehittymiseen sen raskauden aikana.

Siksi on tärkeää, että vanhemmille, jotka kärsivät tai ovat vaarassa polymikrogriaa vastaan, ilmoitetaan hypoteettinen riski sairauden siirtymisestä lapselle ja määrittää geneettisen tutkimuksen avulla, mikä on todellinen todennäköisyys esiintyä ennen raskautta.

Potilaan hoito diagnoosin jälkeen

Diagnoosin jälkeen kuvan kautta, on välttämätöntä suorittaa täydellinen arviointi polymicrogyria-aloilla. Lastenlääkärit, neurologit, fysioterapeutit ja työterapeutit joutuvat arvioimaan kehitysviiveen, älyllisen vamman tai jopa aivopuolen riskiä. Tässä mielessä se ilmoittaa, mitkä ovat erityisopetustarpeet, jotta potilas voi oppia nopeudellaan, jolla hänen sairautensa sallii, ja arvioi puheita niillä, joilla on haittavaikutus, näkö ja kuulo.

Oireita hoidetaan fysioterapialla, farmakologisella interventioilla epilepsialääkkeillä, ortopedisilla tuotteilla ja kirurgialla potilailla, jotka kärsivät lihasten spastisuudesta johtuvasta jäykkyydestä. Kun on puheongelmia, suoritetaan logopedinen ja ammatillinen interventio.

Lopulta vanhempien koulutus on oireiden hallinnan kulmakivi. On tarpeen kouluttaa heitä asioista, jotka liittyvät takavarikkojen esiintymiseen ja mitä tehdä, kun tapahtuu. Myös tukitoimenpiteitä voidaan käyttää nivelongelmien tai dekuliittihaavojen esiintymisen estämiseksi, koska potilas on liian pitkä istumassa samassa asennossa.