Cornelia de Langen oireyhtymä aiheuttaa, oireet ja hoito

Geneettiset mutaatiot aiheuttavat valtavan määrän muutoksia tai vaihteluja ihmisten välillä. Kuitenkin, kun nämä muutokset ilmenevät joukossa määritettyjä geenejä, ne voivat johtaa sairauksien tai synnynnäisten oireyhtymien ilmaantumiseen.

Yksi näistä edellytyksistä on Cornelia de Lange -oireyhtymä, joka on ilmaistu useilla fyysisillä ja henkisillä ominaisuuksilla. Tässä artikkelissa kuvataan sen ilmenemismuodot, syyt ja diagnoosi.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot syndrooman, häiriön ja sairauden välillä"

Mikä on Cornelia de Langen oireyhtymä??

Cornelia de Lange -oireyhtymä (SCdL) on synnynnäinen moninkertainen epämuodostumatauti, jolle on ominaista perinnöllinen hallitsevalla tavalla ja aiheuttaa muutoksen lapsen kehityksessä.

Tämä oireyhtymä ilmenee hyvin tyypillisen kasvojen fenotyypin kautta, viivästyminen sekä synnynnäisessä että postnataalisessa kasvussa ja henkisen kehityksen häiriö tai kognitiiviset puutteet, joita voi esiintyä vaihtelevassa määrin.

Myös monissa tapauksissa Cornelia de Lange -oireyhtymästä kärsivät ihmiset kärsivät jonkinlaisesta poikkeavuudesta tai epämuodostumasta niiden ylärajoissa..

Kolme fenotyyppiä voidaan erottaa oireiden intensiteetin mukaan: vakava fenotyyppi, kohtalainen fenotyyppi ja lievä fenotyyppi..

Eri tutkimusten mukaan tämän oireyhtymän esiintyvyys on 45 000–62 000 syntymää. Useimmat Cornelia de Langen tapaukset esiintyvät kuitenkin perheissä, joilla on hallitseva perintämalli.

Lopuksi arvioida elinajanodote on hyvin monimutkainen tehtävä, koska se voi vaihdella ihmisestä riippuen oireyhtymän vakavuudesta ja siihen liittyvistä patologioista..

perinteisesti, Suurin kuolinsyy oli sairauden heikko diagnoosi ja niihin liittyvät patologiat. Lääketieteellisen kehityksen ansiosta sekä diagnoosissa että hoidoissa ne ovat onnistuneet muuttamaan tätä.

Kliiniset ominaisuudet

Tämän taudin ominaisten fyysisten piirteiden sisällä löydämme paino alle normaalin syntymähetkellä, alle 2,2 kg. noin. Sekä hidas kasvun kehittyminen, lyhyt kasvu ja mikrokefalian läsnäolo.

Kasvojen fenotyypin osalta tämä tavallisesti esittää yhdistettyjä kulmakarvoja ja joissa on selkeät kulmat, pieni nenä, suuret silmäripset ja ohuet huulet käänteisessä "V" -muodossa.

Muut yleiset merkit Cornelia de Langen oireyhtymästä ovat:

• hirsutismi.
• Pienet kädet ja jalat.
• Toisen ja kolmannen varren osittainen fuusio.
• Kaarevat pienet sormet.
• Ruokatorven refluksi.
• kouristukset.
• Sydänhäiriöt.
• Cleft maku.
• Suolen poikkeavuudet.
• Kuulon menetys ja näky.

Käyttäytymiseen liittyvien oireiden osalta Cornelia de Langen lapsilla on taipumus aiheuttaa itsensä vahingoittavaa käyttäytymistä, kuten sormien, huulien ja yläraajojen nibrointia.

syyt

Cornelia de Lange -oireyhtymän syyt ovat puhtaasti geneettisiä. Näissä geneettisissä syissä on olemassa kahdenlaisia ​​mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa tämän tilan.

Tärkein geneettinen muutos, jolla on Cornelia de Lange, on NIPBL-geenin mutaatio. SMC1A- ja SMC3-geenien mutaatioita aiheuttavat kuitenkin muutkin tämän oireyhtymän tapaukset, ja pienemmässä osassa mutaatioita esiintyy HDAC8- ja RAD21-geeneissä.

NIPBL-geenillä on ensisijainen rooli ihmisen kehityksessä jo vastuussa proteiinin edestä. Tämä proteiini on yksi niistä, jotka vastaavat kromosomien aktiivisuuden kontrolloinnista solujen jakautumisen aikana.

Samoin proteiinien etu välittää muiden sikiöstä vastaavien geenien tehtävissä normaalisti, erityisesti niitä geenejä, jotka ovat vastuussa kudosten kehittymisestä, jotka myöhemmin muodostavat raajat ja kasvot.

• Saatat olla kiinnostunut: "Seckel-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

diagnoosi

Cornelia de Lange -oireyhtymän diagnosointia varten ei ole vielä olemassa vakiintunutta protokollaa, ja on tarpeen käyttää kliinisiä tietoja. kuitenkin, oireiden selkeys ja näkyvyys tekevät siitä suhteellisen helppoa.

Tutkimalla luonteenomaisia ​​kasvojen piirteitä, henkisen suorituskyvyn arviointi ja pondoestatural kasvun mittaaminen voidaan tehdä tämän oireyhtymän tehokkaaksi diagnoosiksi.

Vaikka tämä diagnoosi on suhteellisen yksinkertainen, on vaikeuksia käsitellä lievän fenotyypin olosuhteita. Fenotyypit, jotka aiheuttavat vaikeuksia diagnoosin aikaan, ovat:

Lievä fenotyyppi

Niitä ei yleensä diagnosoida vasta vastasyntyneen ajan jälkeen. Näissä tapauksissa ei esiinny poikkeamia raajoissa sekä yleinen fenotyyppi että älykkyys eivät ole kovin muuttuneet.

Kohtalainen tai muuttuva fenotyyppi

Näissä tapauksissa sekä ominaisuuksien että ilmaisujen suuri vaihtelu vaikeuttaa diagnosointia.

Tutkimalla luonteenomaisia ​​kasvojen piirteitä, henkisen suorituskyvyn arviointi ja pondoestatural-kasvun mittaaminen voidaan suorittaa tämän oireyhtymän tehokkaaksi diagnoosiksi.

Näiden vaikeuksien vuoksi diagnoosi synnytyksen aikana on todennäköistä vain taudin kärsineiden sisaruksissa, kun perheenjäsenillä on jonkinlainen poikkeama, hydrokefaliassa tai kohdunsisäisessä kehityksessä viivästymisissä, jotka ovat ilmeisiä. ultraäänitutkimuksia.

Mitä vaihtoehtoja tai tarpeita SDdL: llä on??

Kuten edellä mainittiin, Cornelia de Lange -yhtiöiden henkisen kehityksen aste voi vaihdella toisistaan, ja jokaisella on kyky menestyä henkilökohtaisten mahdollisuuksiensa mukaan ja auttaa ja tukee perhe- ja sosiaalista ympäristöään.

Valitettavasti sekä kieli että viestintä vaikuttavat yleensä voimakkaasti. Jopa pienimmissä tapauksissa näiden näkökohtien kehittyminen voi vakavasti vaarantua.

Cornelia de Langen lasten tarpeiden vuoksi on suositeltavaa tarjota heille rauhallinen ja rento ilmapiiri, joka poistaa kaikki tekijät, jotka saattavat häiritä, häiritä tai uhata lapsia. Tällä tavalla vältetään vahvistamaan taipumuksia hyperaktiivisuuteen, ärtyneisyyteen ja autoaggressiiviseen johtamiseen.

Päätavoitteena vuorovaikutuksessa tai elämässä lasten kanssa, joilla on Cornelia de Lange -oireyhtymä, on havaita ja tuntea lapsen olosuhteet ilman, että heidät pakotetaan havaitsemaan asioita sellaisina kuin niitä havaitaan..