Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) syyt, oireet ja tyypit

Trisomy 18 tunnetaan paremmin nimellä Edwards-oireyhtymä John Edwardsin kunniaksi geneettisen kuvan tekijän, joka kuvasi kliinistä kuvaa. Se on hyvin vakava synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa muutoksia koko kehossa ja aiheuttaa yleensä kuoleman ennen kuin lapsi saavuttaa ensimmäisen elinvuoden..

Tässä artikkelissa näemme, mitä ne ovat tämän taudin syyt ja oireet ja mitkä ovat Edwardsin oireyhtymän kolme alatyyppiä, jotka eroavat toisistaan ​​trisomian tapahduttua.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on Edwardsin oireyhtymä?

Edwardsin oireyhtymä on geneettisten vikojen aiheuttama sairaus; erityisesti se tapahtuu kromosomin 18 trisomian tai päällekkäisyyden seurauksena. Siksi sitä kutsutaan myös nimellä "trisomia 18".

Tämä muutos aiheuttaa sen, että vauvan keho ei kehitty kunnolla, niin että esiintyy useita fyysisiä vikoja ja kasvaa ennenaikaisen kuoleman riski: vain 7,5% diagnosoiduista vauvoista saapuu elämään yli vuoden.

Se on hyvin yleinen sairaus, joka vaikuttaa 1: een 5 000: sta vastasyntyneestä, joista suurin osa on naisia. Itse asiassa se on yleisin trisomia Downin oireyhtymän jälkeen, jossa kromosomi 21 kopioidaan.

Ottaen huomioon sen suuri määrä spontaaneja abortteja esiintyy tämän muutoksen seurauksena, varsinkin toisella ja kolmannella kolmanneksella, levinneisyys lisääntyy, jos viitataan sikiön jaksoon perinataalisen jakson sijaan.

• Saatat olla kiinnostunut: "Fragile X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Oireet ja merkit

On olemassa useita oireita ja merkkejä, jotka merkitsevät Edwardsin oireyhtymän läsnäoloa, vaikka kaikki eivät ilmene samanaikaisesti. Seuraavaksi kuvataan tavallisimmat:

• Munuaisten epämuodostumat.
• Epämuodostumat sydämessä: ventrikulaarisen väliseinän ja / tai eteisen, pysyvän ductus arteriosuksen jne. viat..
• Syömisen vaikeudet.
• Ruokatorven atresia: ruokatorvi ei ole yhteydessä vatsaan, joten ravintoaineet eivät pääse tähän.
• Omphalocele: suolet ulottuvat kehosta navan läpi.
• Hengitysvaikeudet.
• Arthrogryposis: nivelissä esiintyvien kontraktuurien esiintyminen, erityisesti raajoissa.
• Postnataalisen kasvun puute viivästyminen.
• Kystoidit koroidin plexuksessa, jotka tuottavat aivo-selkäydinnestettä; eivät aiheuta ongelmia, vaan ovat Edwardsin oireyhtymän synnytysmerkkejä.
• pienipäisyys: pään riittämättömän kehittymisen.
• Micrognathia: alempi leuka kuin odotettiin.
• Cleft-suulaki.
• Korvien epämuodostumat, jotka usein ovat tavallista pienempiä.
• Laajasti erotetut silmät, pienet roikkuvat silmäluomet (ptosis).
• Rintakehä köliin tai "kyyhkysen rinnalle": rintakehä ulottuu rintalastan alueelle.
• Epänormaalin lyhyt rintalastan.
• Säteen, joka on kyynärvarren yksi tärkeimmistä luut, puuttuminen.
• Suljetut ja tiukat kädet sormien päällekkäin.
• Peukalot ja vähän kehittyneet kynnet.
• Kuperat jalat ("keinutuolissa")
• Varpaita yhdistävät hihnat.
• Cryptorchidism: miehillä kivekset eivät laskeudu riittävästi.
• heikko huuto.
• Vakava henkinen vamma.

Edwardsin oireyhtymän syyt

Todennäköisyys, että lapsella on trisomiikkaa 18, lisääntyy iän myötä, koska se on yleisempää noin 40-vuotiaana. Äidit, joilla on jo tytär tai poika, joilla on tämä tauti, ovat noin 1 prosentin todennäköisyydellä, että häiriö toistuu myöhemmissä raskauksissa.

Edwardsin oireyhtymä esiintyy 18-kromosomin trisomian vuoksi. Tämä tarkoittaa, että vauvoilla on kolme kopiota tästä kromosomista, kun on normaalia olla kaksi paria kummallakin 23. Mutta trisomia ei ole aina täydellinen, kuten näemme myöhemmin.

Trisomia tapahtuu yleensä sen vuoksi, että kromosomin päällekkäisyyttä munasolussa tai siittiössä; Kun kaksi lisääntymissolua muodostuvat muodostamaan zygootti, se kehittyy jakamalla peräkkäin, ja geneettinen vika toistetaan kussakin divisioonassa. Muina aikoina trisomia tapahtuu sikiön varhaisen kehittymisen aikana.

Vaikka yleisin Edwardsin oireyhtymän syy on kromosomin 18 päällekkäisyys, tämä tauti voi johtua myös muista geneettisistä virheistä, kuten translokaatiosta. Nämä erot johtavat erilaisiin trisomiatyyppeihin 18.

• Saatat olla kiinnostunut: "Touretten oireyhtymä: mikä se on ja miten se ilmenee?"

Trisomian tyypit 18

Edwards-oireyhtymää on kolme erilaista kromosomin trisomian ominaisuuksista riippuen. Vauvan oireiden vakavuus voi vaihdella riippuen trisomian tyypistä.

1. Täydellinen tai klassinen trisomia

Tämä on yleisin Edwardsin oireyhtymän muoto. Klassisessa trisomiassa kaikilla elimistössä olevilla soluilla on kolme ehjät kopiot kromosomista 18.

Koska osallistuminen on hyvin yleistä, täydellisen trisomian tapauksessa oireet ovat yleensä vakavampia kuin muissa Edwardsin oireyhtymissä.

2. Osittainen trisomia

Osittainen trisomia 18 on harvinainen tyyppi Edwards-oireyhtymää, joka on aikaansaatu kromosomin epätäydellisestä päällekkäisyydestä. Yleensä nämä tapaukset johtuvat translokaatiosta, toisin sanoen kromosomin 18 rikkomisesta ja erotetun osan liitoksesta eri kromosomiin..

Kunkin osittaisen trisomian tapauksen vakavuus ja spesifiset oireet vaihtelevat suuresti, koska päällekkäisyydet voivat vaikuttaa kromosomin eri segmentteihin, mutta muutokset ovat yleensä vähemmän vakavia kuin klassinen oireyhtymä..

3. Trisomiikka mosaiikissa

Tämäntyyppinen trisomia tapahtuu, kun ylimääräistä kromosomia 18 ei löydy kaikista vauvan kehon soluista, mutta joissakin on 2 kopiota ja kolmessa muussa.

Mosaiikkitriszomiasta kärsivät ihmiset saattavat ilmentää vakavia tai lieviä oireita tai ne eivät aiheuta fyysisiä muutoksia; ennenaikaisen kuoleman riski on kuitenkin edelleen erittäin korkea.

Ennuste ja hoito

Tällä hetkellä Edwardsin oireyhtymä havaitaan yleensä ennen syntymää amniosentesin avulla, joka koostuu analysoimasta amniotinestettä (joka suojaa vauvaa ja sallii sen saada ravinteita) mahdollisten kromosomien muutosten ja sikiön infektioiden määrittämiseksi. vauvan sukupuoli.

Alle 10% sikiöistä, joilla on trisomia 18, syntyy eläviksi. Näistä, 90% kuolee ensimmäisen vuoden aikana, puolet heistä ensimmäisen viikon aikana. Edwardsin oireyhtymän vauvojen keskimääräinen elinajanodote on 5–2 viikkoa. Kuolema tapahtuu yleensä sydämen ja hengityselinten häiriöiden vuoksi.

Edwardsin oireyhtymä Parannuskeinoa ei ole, joten hoidon tavoitteena on parantaa elämänlaatua asianomaisen henkilön mahdollisuuksien mukaan. Vähemmän vakavat tapaukset, joissa on trisomia 18, eivät aina johda kuolemaan lapsuudessa, mutta ne aiheuttavat merkittäviä terveysongelmia ja harvat potilaat elävät yli 20 tai 30 vuotta..

• Saatat olla kiinnostunut: "Henkisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"