Kabukin oireyhtymän oireet, syyt ja hoito

On paljon harvinaisia ​​ja vähän tunnettuja sairauksia jotka eivät saa tarpeeksi huomiota. Nämä häiriöt ovat suuri kärsimys niille ihmisille, jotka kärsivät heitä ja heidän perheitään, jotka eivät voi ymmärtää, mitä tapahtuu, miten ja miksi rakkaansa..

Tutkimuksen puute ja muutamat tunnetut tapaukset vaikeuttavat syiden selvittämistä ja niiden parantamista tai lievittämään tai viivästyttämään niiden edistymistä.

Yksi näistä vähän tunnetuista sairauksista on Kabukin oireyhtymä, mitä tämä artikkeli on.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Herkkä X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on Kabukin oireyhtymä??

Kabukin oireyhtymä on outo ja epätavallinen sairaus, jossa kärsivä ilmenee sarjan Erilaiset fysiologiset ominaisuudet yhdessä henkisen vamman kanssa ja fysiologiset muutokset, jotka voivat olla hyvin vakavia.

Kabukin oireyhtymää pidetään harvinaista tautia, jossa esiintyy suhteellisen vähän ja joilla on vähän tunnettuja ja tutkittuja ominaisuuksia ja syitä. Itse asiassa, ei ole vielä selkeitä diagnostisia menetelmiä tämän taudin havaitsemiseksi, mutta ei alaikäisen tyypillisten ominaisuuksien ja kehityksen havainnoinnin lisäksi.

Yleisesti katsotaan, että tyypillisimpiä oireita ovat kasvojen muutokset, henkinen vamma, kehityksen viivästyminen, sormen muutokset ja tuki- ja liikuntaelinten muutokset sekä synnynnäiset kardiopatiat..

Vakavuudesta huolimatta, taudilla syntyneiden vauvojen elinajanodote se ei välttämättä ole tavallista vähemmän, vaikka tämä riippuu suurelta osin komplikaatioista, joita voi esiintyä erityisesti sydän- ja sisäelinten häiriöiden osalta..

• Ehkä olet kiinnostunut: "Henkinen ja kehitysvammaisuus"

Oireet

Fysiologisesti ihmiset, joilla on tämä tauti, ovat yleensä läsnä tyypillisiä kasvojen piirteitä, alemman silmäluomen sivuttaisen kolmanneksen vaihtumisen (silmäluomien ihon liiallisten taittumien, jotka mahdollistavat sen sisäpuolen näkymisen ulkona) esiintymisen, pitkänomaisten silmäluomien sivuttainen aukko tavalla, joka muistuttaa silmän ulkonäköä. itämaiset ihmiset, leveä nenäsilta ja kärki sisäänpäin, suuret korvat ja kahvan ja paksujen ja kaarevien kulmakarvojen muodossa. Hampailla on taipumus myös muutoksia.

Sen lisäksi taipumus olla stunted ja niillä on lyhyt kasvua, esitellään luuston muutoksia, kuten sormen poikkeavuuksia (erityisesti dermatoglyfisiä muutoksia ja sikiön pehmusteen pysyvyyttä), hypermobiliteettia ja hypermobiliteettia tai selkärangan muutoksia. Hypotonia tai lihasheikkous on myös hyvin yleistä, joskus se vaatii pyörätuolin liikkumista.

Myös henkilöillä, joilla on Kabukin oireyhtymä, on lievä tai keskivaikea henkinen vammaisuus, joissakin tapauksissa neurologiset ongelmat, kuten atrofia tai mikrokefaali..

Usein he ovat myös läsnä näkö- ja kuulo-ongelmat, sekä joskus kouristuksia. On myös yleistä, että suu-suu-ja nielemisvaikeudet tai hyvin kapeat hengitystiet estävät hengitystä.

Yksi tämän taudin vakavimmista ja vaarallisimmista oireista on se, että se aiheuttaa sisäelinten muutokset, On hyvin yleistä, että suurimmalla osalla potilaista esiintyy vakavia sepelvaltimointiongelmia, kuten aortan ja muiden sydänsairauksien koarktuminen. Muut ruumiinosat ovat yleensä urogenitaalisia ja gastrointestinaalisia.

Etiologia ei ole liian selvä

Siitä hetkestä, kun Kabukin oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1981 Tämän häiriön alkuperät ovat olleet tuntemattomia, Sen syistä on historiansa aikana löydetty suuri tietämättömyys.

Tästä huolimatta nykyiset ennakot ovat saaneet tietää, että se on synnynnäinen eikä hankittu sairaus, luultavasti geneettistä alkuperää.

Erityisesti on todettu, että suuri osa ihmisistä (noin 72 prosenttia kärsineistä) kärsii tästä outosta taudista MLL2-geenissä on jonkinlainen mutaatio, joka osallistuu kromatiinin säätelyyn. On kuitenkin pidettävä mielessä, että muissa tapauksissa näitä muutoksia ei esiinny, joten tämän häiriön polygeeninen syy voidaan epäillä..

• Saatat olla kiinnostunut: "Touretten oireyhtymä: mikä se on ja miten se ilmenee?"

hoito

Koska se on synnynnäinen sairaus, jolla ei vielä ole paljon tietoa, sen hoito on monimutkaista ja keskittynyt elämänlaadun parantamiseen potilaan hoitoon ja oireiden hoitoon, koska ei tiedetä paranevan.

Sinun on pidettävä mielessä, että Ihmisillä, joilla on Kabukin oireyhtymä, on yleensä älyllinen vamma lievästä kohtalaiseen, mikä edellyttää, että heillä on heidän tarpeisiinsa soveltuva koulutus. On myös yleistä, että ne esittävät joitakin tyypillisiä autistisia piirteitä.

Kielen viivytyksiä ja käyttäytymiseen liittyvän estämisen läsnäoloa voidaan hoitaa puheterapioiden avulla ja Työterapia voi olla hyödyllistä oppia paremmin hallitsemaan jokapäiväisen elämän perustaitoja. Joskus he voivat tarvita pyörätuolia liikkumaan. Fysioterapia voi olla erittäin hyödyllinen kun on kyse motoristen taitojen parantamisesta ja tuki- ja liikuntaelimistön vahvistamisesta.

Lääketieteellisesti heidän on tehtävä säännöllisiä tarkastuksia ja ne saattavat olla tarpeen eri leikkausten soveltamista, koska niissä esiintyy usein synnynnäisiä muutoksia, jotka aiheuttavat riskin niiden eloonjäämiselle, kuten sydämen ja verenkiertoelimistön muutokset, hengityselimet, ruoansulatuskanava ja suu..

Hernioiden läsnäolo, ravinteiden imeytymishäiriöt ja atresiat tai luonnollisten aukkojen sulkemiset, kuten esimerkiksi yksi nenän kautta, voivat myös vaatia kirurgista tai farmakologista hoitoa..

Mitä tarkoitetaan psykologisessa hoidossa, Saattaa olla tarpeen hoitaa joitakin mielenterveyshäiriöitä, joita nämä henkilöt saattavat kärsiä, sekä antaa tietoa ja opetusta koskevia ohjeita sekä aiheelle että ympäristölle.

Kirjalliset viitteet:

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki-meikki-oireyhtymä: Psyykkisen hidastumisen oireyhtymä, epätavalliset kasvot, suuret ja ulkonevat korvat ja synnytyksen jälkeinen kasvun puute. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukin oireyhtymä An Pediatr, 51-56.