MELAS-oireyhtymän oireet, syyt ja hoito

Niiden sairauksien sisällä, jotka luokitellaan harvinaisiksi, löydämme MELAS-oireyhtymä, outo ehto joka koskee Espanjassa vain alle 5 henkilöä 100 000: sta yli 14-vuotiaasta. Tämä muutos mitokondrioiden alkuperässä vaikuttaa vakavasti henkilön neurologiseen toimintaan ja sen oireet ilmenevät kuolemaan asti.

Tässä artikkelissa kuvataan yksityiskohtaisesti, mitä tämä perinnöllinen sairaus koostuu, sekä mitä sen oireita ovat, missä tilan alkuperä ja miten mahdolliset hoidot suoritetaan..

• Ehkä olet kiinnostunut: "15 yleisintä hermoston sairautta

Mikä on MELAS-oireyhtymä?

MELAS-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen mitokondrioiden tauti, jonka pääominaisuus on neurologisten muutosten sarjan muodostaminen. Mitokondrioluokan olosuhteet aiheuttavat henkilölle tiettyjä mitokondriaalisen genomisen mutaation aiheuttamia neurologisia häiriöitä.

Mitokondriot ovat eukaryoottisolujen muodostamia sytoplasmisia organelleja, joiden pääasiallisena tehtävänä on tuottaa energiaa hapen kulutuksen kautta. Tämä organelli on välttämätön solujen aineenvaihdunnalle, joten kaikki muutokset voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita henkilön terveyteen ja elämänlaatuun.

Tätä oireyhtymää kuvattiin ensin vuonna 1975, mutta vasta vuonna 1984, jolloin se sai nykyisen nimensä. Termi MELAS koostuu lyhenteestä, joka sisältää sen tunnusomaisia ​​kliinisiä ominaisuuksia:

• ME: Mitokondrioiden enkefalomyopatia (mitokondrioiden enkefalomyopatia).
• LA: Maitohappoasidoosi (maitohappoasidoosi).
• S: Jaksot, kuten aivohalvaus (iskun kaltaiset jaksot).

Ensimmäisessä selityksessään MELAS-oireyhtymää kuvattiin joukoksi kohtaukset, asteittainen kielen rappeutuminen, maitohappoasidoosi ja lihaskuidun repiminen.

Tämän tilan ensimmäiset oireet esiintyvät yleensä lapsuuden tai nuoruuden aikana, erityisesti 2–5 vuotta. Vaikka taudin kehittyminen voi vaihdella huomattavasti siitä kärsivien keskuudessa, ennuste on yleensä varsin varovainen useimmissa tapauksissa; koska potilaat kehittävät vakavia terveysongelmia, kunnes he kuolevat.

MELAS-oireyhtymän esiintyvyyden osalta tämä on hyvin epätavallinen tila väestön keskuudessa. Vaikka erityisiä tietoja sen esiintyvyydestä ei ole todettu, on tiedossa on yksi yleisimmistä mitokondriotaudeista. Toisaalta korkeampi esiintyvyys ei ole osoitettu miehillä tai naisilla eikä missään tietyssä etnisessä tai rodullisessa ryhmässä..

Mikä on kliininen kuva?

Kuten olemme aiemmin osoittaneet, MELAS-oireyhtymä erottuu sillä, että sillä on tärkeimmät ominaisuudet, jotka muodostavat sen kliinisen kuvan ja erottavat sen muista mitokondrioiden sairauksista..

1. Mitokondrioiden enkefalomyopatia (ME)

Enkefalomyopatiat ovat niitä sairauksia, joiden alkuperää esiintyy keskushermoston rakenteen ja toiminnan muutoksissa, joiden täytyy aiheuttaa melko usein kouristuksia.

Nämä jaksot koostuvat ajallisesti rajatuista tapahtumista, joiden aikana henkilö joutuu liioiteltuun motoriseen agitaatioon, spasmiseen ja tahattomaan lihasaktiivisuuteen ja muutoksiin tajunnan ja havainnon tilassa.. Tärkeimmät kriisit tai yleiset kriisit voidaan erottaa toisistaan. Fokulaalisissa kohtauksissa epänormaali aivojen sähköinen aktiivisuus rajoittuu yleensä tiettyyn aivojen alueeseen, kun taas yleistyneissä purkausmalleissa ulottuu eri aivojen alueille..

Näiden epileptisten kriisien vaara on se, että eri aivorakenteet ovat vaurioituneet pysyvästi ja aiheuttavat vakavia seurauksia kognitiivisella ja moottoritasolla..

2. Maitohappoasidoosi (LA)

MELAS-oireyhtymässä esiintyvä maitohappoasidoosi koostuu a maitohapon epänormaali kertyminen. Kun tämä aine, joka muodostuu pääasiassa punasoluista ja lihassoluista, agglomeroituu patologisesti, se voi johtaa useisiin erittäin vakaviin terveysongelmiin, jotka voivat aiheuttaa potilaan kuoleman..

Tärkeimmät merkit maitohapon kertymisestä viittaavat siihen oksentelu, ripuli, pahoinvointi, mahakipu, pitkittynyt uneliaisuus ajan mittaan, tajunnan tilan muutokset, hengityselinten ongelmat, hypotensio, dehydraatio ja veren ja hapen saanti lihaksille, kudoksille ja elimille.

3. Aivohalvaus (S)

Aivohalvauksinen käsite viittaa Aivohalvauksiset tapahtumat tai aivohalvaukset.

Aivoverisuonisairaus on polttoväli ja spontaani tapahtuma, jossa verivirta tietyssä aivojen alueella keskeytyy. Kun tämä tapahtuu yli muutaman sekunnin ajan, aivosolut alkavat heikentyä ja kuolla hapen ja ravinteiden puutteen vuoksi.

Näiden aivoverisuonisairauksien tärkeimmät seuraukset ovat visuaalisen järjestelmän muutokset kielellä ja moottoripiirissä sekä asteittainen kognitiivinen heikkeneminen, joka voi saada aikaan dementia.

Mitä oireita se esiintyy?

MELAS-oireyhtymässä edellä kuvailtu kliininen kuva liittyy oireisiin, jotka huolimatta siitä, että potilaat ovat hyvin erilaisia, esiintyvät yleensä useimmissa tapauksissa.

Näitä oireita ovat:

• Migreenit ja päänsärky toistuva.
• Pahoinvointi ja oksentelu.
• ruokahaluttomuus.
• Kognitiiviset häiriöt asteittainen.
• Yleinen viivästyminen kehityksessä.
• Oppimisen ja huomion puutteen ongelmat.
• Tietoisuuden tilan muutokset.
• Lihaksen ja moottorin patologiat kuten krooninen väsymys, lihasheikkous tai hypotonia.
• Näköjärjestelmässä olevat patologiat, kuten optinen atrofia, retiniitti tai näkökyvyn heikkeneminen.
• Sensorineuraalinen kuurous.
• Äärimmäinen herkkyys lämpötilan muutoksille.

Muita harvinaisempia oireita, jotka voivat esiintyä myös taudin kulun aikana, ovat ne, jotka liittyvät henkilön henkiseen ja psyykkiseen tilaan. Nämä oireet voivat olla:

• Aggressiivinen käyttäytyminen.
• Persoonallisuuden muutokset.
• Pakko-oireinen häiriö.
• Ahdistuneita häiriöitä.
• psykoosi.
• Affektiiviset muutokset.

Mitä syitä on?

Kuten artikkelin alussa mainittiin, MELAS-oireyhtymä on mitokondrioiden DNA: n mutaation aiheuttama tauti. Siksi se on perinnöllinen tila, joka siirretään äidin geeneistä.

Nämä muutokset ilmenevät joukossa spesifisiä geenejä, jotka sijaitsevat mitokondrioiden geneettisessä materiaalissa. Useimmat näistä spesifisistä geeneistä ovat vastuussa hapen, sokereiden ja rasvojen muuntamisesta energiaksi; kun taas jotkut muut osallistuvat aminohapporakenteiden rakentamisesta vastaavien tRNA-molekyylien tuotantoon.

Mikä on hoito ja ennuste?

Tällä hetkellä MELAS-oireyhtymää varten ei ole kehitetty erityistä hoitoa vaan pikemminkin jokaiselle oireelle tehdään erityisiä hoitoja potilaalle, ja joukko palliatiivista hoitoa heidän elämänlaatunsa parantamiseksi.

Tavallisessa protokollassa joukko asiantuntijoita, mukaan lukien neurologit, kardiologit, silmälääkärit tai endokrinologit, on monien muiden joukossa vastuussa potilaan oireisiin ja tarpeisiin mukautuvan erikoiskäsittelyn kehittämisestä..

Valitettavasti nämä hoidot eivät kykene täysin lievittämään tämän tilan vaikutuksia, niin että henkilöllä on yleensä progressiivinen kognitiivinen häiriö, jota seuraa psykomotoriset ongelmat, heikentyneet kuulo- ja visuaaliset kyvyt ja koko joukko lääketieteellisiä komplikaatioita. kunnes potilas kuolee.