Prader-Willin oireyhtymä aiheuttaa, oireet ja hoito

Sitä kutsutaan Prader-Willin oireyhtymäksi, joka on harvinainen geneettinen juuritauti joka ilmenee erilaisilla biologisilla ja psykologisilla oireilla, vaihteli ja että aluksi ne eivät näytä olevan läheisessä yhteydessä toisiinsa.

Tämä oireyhtymä liittyy kasvuun ja henkiseen kehitykseen liittyviin ongelmiin, mutta sen soveltamisala ulottuu näiden alueiden ulkopuolelle.

Mikä on Prader Willin oireyhtymä?

Prader-Willi-oireyhtymä, jonka sveitsiläiset lääkärit Alexis Labhart, Andrea Prader ja Heinrich Willi tunnistivat 50-luvulla, ovat synnynnäisiä sairauksia, jotka voidaan tunnistaa alkuvaiheessa syntymästä.

Uskotaan, että Prader-Willin oireyhtymän syyt liittyvät isän alkuperän 15 kromosomin alueeseen liittyvien geenien vika, jotka eivät ilmaise itseään odottaen. Siksi oireet havaitaan ensimmäisten päivien jälkeen.

oireet

Prader-Willin oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat lihaksikas atonia (toisin sanoen matala lihaksen sävy, joka tekee lihakset hiljaiseksi) kasvun hidastuminen, psykomotorisen kehityksen ongelmat ja henkinen vamma hienoinen.

Muita tarkempia oireita ovat ongelmat imetyksen aikana imetyksen aikana taipumus lihavuuteen ja nälkään vaikeasti tyydyttävä, suhteellinen herkkyys kipulle (joissakin tapauksissa), huonosti kehittynyt sukuelimet ja unihäiriöt.

Lisäksi kasvun vaikeuksien ja lihavuuden taipumuksen vuoksi myös Prader-Willin oireyhtymä Se liittyy ongelmiin, kuten diabeteksen taipumukseen, vaikka tämä suuntaus voisi olla myös geneettinen juur. Näissä tapauksissa yleensä esiintyy yleensä myös normaalia pienempiä jalat ja kädet.

Oireeseen liittyvät psyykkiset näkökohdat, kuten ruokahalun hallinnan poikkeamat, liittyvät sen aivojen osien muutoksiin, jotka ovat vastuussa organismin homeostaasin säätämisestä eli tasapainosta, jossa prosessit on pidettävä yllä elin suorittaa.

Jos on taipumus syödä paljon, tämä oire liittyy hypotalamukseksi tunnetun aivojen alueen epänormaaliin toimintaan..

Henkinen vamma

Prader-Willi-oireyhtymän sairastuneiden IQ on yleensä noin 70 vuotta, keskiarvon alapuolella.

Tavallisesti tämä henkinen vamma liittyy työmuistin rajoituksiin ja vaikeuksiin matemaattisten operaatioiden suorittamisessa (dyskalkulia). Siksi se on yleistä näille ihmisille unohda kohteita, jotka on pidettävä muistissa, jotta voit suorittaa toimia.

Myös kielen kehitys viivästyy Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Lisäksi kielen käyttö edellyttää, että he käyttävät yleisiä sanoja ja monia keskeneräiset tai liian lyhyet lauseet. Lisäksi heillä on usein tiettyjä vaikeuksia käyttää ja tulkita hieman hienostuneita lauseita, kuten kielteisiä kielteisiä lauseita.

Tämän oireyhtymän kärsivien ihmisten ei kuitenkaan tarvitse kehittää kieltä tai sanallista viestintää tiukasti, ja heillä voi olla ilo lukea..

diagnoosi

Tämän taudin diagnoosi, kuten kaikissa sairauksissa, Akkreditoidut terveydenhuollon asiantuntijat suorittavat ne aina.

Tämä alkaa oireiden tunnistamisesta ja isien ja äitien todistuksesta ja jatkuu molekyylidiagnostiikan geneettisten testien avulla laboratorioympäristössä..

Prader-Willin oireyhtymän hoito

Geneettisen perinnön aiheuttama, ei ole parannuskeinoa Prader-Willin oireyhtymälle, lääketieteellisen ja psykologisen toimenpiteen avulla pyritään lievittämään kielteisiä vaikutuksia, joita oireilla voi olla ihmisten elämänlaatuun..

Tietenkin Prader-Willi-oireyhtymän havaitseminen ja diagnosointi on välttämätöntä, jotta voisimme toimia ajoissa ja estää näiden geneettisen alkuperän taipumusten vahingoittamasta psyykkisiä ja käyttäytymiskykyjä, jotka kehittyvät lapsuudessa ja nuoruudessa, henkilö on erityisen herkkä tapahtuvan oppimisen tyypille ja selviytymismalleille, joita kehitetään jokapäiväisten ongelmien edessä.

Varhainen hoito näissä tapauksissa on olennaisen tärkeää ja lisäksi hyvin kiitollisia, koska näillä lapsilla on suuri kyky oppia. Joka tapauksessa interventioon liittyy hyvin erilaisia ​​terveysjärjestelmän alueita, kun otetaan huomioon tämän oireyhtymän oireet: dermatologia, endokrinologia, neurologia jne..

Kasvuhormonin antaminen, aterioiden valvonta ja liikunnan suunnitelmien luominen lihaksen pitämiseksi mahdollisimman hyvänä ovat näissä tapauksissa erittäin toistuvia lähestymistapoja, sekä psykoterapia, jonka tarkoituksena on opettaa näille ihmisille strategioita heidän hyvinvoinnin parantamiseksi ja niin, että heidän itsetuntoaan ei vaikuta. Joissakin tapauksissa on myös tarpeen käyttää sukupuolihormoneja, ja on lähes aina tarpeen valvoa diabeteksen mahdollisten oireiden esiintymistä.