Rett-oireyhtymän syyt, oireet ja hoito

Rett-oireyhtymä on autistisen spektrin häiriö Se alkaa varhaislapsuudessa ja esiintyy pääasiassa tytöissä. Sille on ominaista mikrokefalian läsnäolo ja motoristen taitojen menetys, joka on hankittu elämän ensimmäisinä kuukausina.

Nämä ja muut oireet johtuvat geneettisistä mutaatioista Vaikka tällä hetkellä Rettin häiriöllä ei ole parannusta, on olemassa hoitoja ja interventioita, jotka voivat lievittää erilaisia ​​ongelmia ja parantaa tämän oireyhtymän omaavien tyttöjen elämänlaatua.

• Saatat olla kiinnostunut: "Fragile X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on Rettin oireyhtymä??

Vuonna 1966 itävaltalainen neurologi Andreas Rett kuvaili lapsuuden alkamishäiriötä, joka koostuu "aivojen atrofiasta hyperammonemian kanssa", toisin sanoen siitä, että veressä on liiallinen ammoniakkitaso. Myöhemmin tämän oireyhtymän suhde hyperammonemiaan kumotaan, mutta Rettin kuvaama kliininen kuva kastetaan hänen sukunimensä kanssa.

Rett-oireyhtymä on fyysisen, motorisen ja psykologisen kehityksen muutos joka tapahtuu ensimmäisen ja neljännen elinvuoden välillä normaalin kasvun jälkeen. Tyypillisimpiä oireita ovat kraniaalisen kehityksen hidastuminen ja manuaalisten taitojen menetys sekä stereotyyppisten käsien liikkuminen.

Tämä häiriö esiintyy lähes yksinomaan tytöissä; Itse asiassa sekä ICD-10 että DSM-IV väittävät, että se vaikuttaa vain naisiin, mutta viime aikoina lapsilla on havaittu joitakin Rett-oireyhtymän tapauksia..

Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, jossa Rett-oireyhtymän geneettiset viat sijaitsevat, oireet korjataan vähäisemmässä määrin kuin naisilla, mikä aiheuttaa vakavampia variantteja, joilla on suurempi kuolemanvaara. aikaisin.

Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Neljä autismin tyyppiä ja sen ominaisuudet"

Suhde muihin autismin taajuushäiriöihin

Tällä hetkellä DSM-5 luokittelee sen luokka "Autismin taajuushäiriöt" (ASD), etiketti, joka on jaettu muiden enemmän tai vähemmän samankaltaisten oireiden kanssa, jotka poikkesivat DSM-IV: ssä: autistinen häiriö, Aspergerin oireyhtymä, lapsuuden hajoamishäiriö ja yleinen kehityshäiriö, jota ei ole määritelty.

Tässä mielessä harkitaan Rett-oireyhtymää neurologinen sairaus, ei mielenterveyshäiriö. ICD-10-luokitus puolestaan ​​luokittelee Rettin häiriön psykologisen kehityksen muutokseksi. Erityisesti tämän lääketieteellisen käsikirjan mukaan se on yleinen kehityshäiriö, käsitys, joka on samanlainen kuin DSM-IV: ssä..

Rett-oireyhtymä poikkeaa lapsuuden hajoamista aiheuttavasta häiriöstä siinä, että se alkaa yleensä aikaisemmin: kun ensimmäinen esiintyy yleensä ennen 2-vuotiaita, lapsuuden hajoamisvaikeus ilmenee hieman myöhemmin ja sen oireet ovat vähemmän erityisiä. Lisäksi Rettin oireyhtymä on ainoa autismin spektrin häiriö se on yleisempää naisilla kuin miehillä.

Tämän häiriön oireet ja merkit

Rett-oireyhtymää sairastavien tyttöjen prenataalinen ja perinataalinen kehitys on normaalia ensimmäisten 5 tai 6 kuukauden aikana. Joissakin tapauksissa pienet voivat kuitenkin kasvaa normaalisti 2 tai 3 vuoden ajan.

Tämän ajanjakson jälkeen kallon kasvu hidastuu ja moottori- taidot vähenevät, erityisesti käsien hienoja liikkeitä; näin ollen kehitetään toistuvia tai stereotyyppisiä manuaalisia liikkeitä, joihin kuuluu syljen vääntyminen ja kostuminen.

Mikrokefalian ja manuaalisten muutosten lisäksi ihmiset, joilla on Rettin häiriö voi aiheuttaa joukon niihin liittyviä oireita vaihtelevalla taajuudella:

• Vakava henkinen vamma.
• Ruoansulatuskanavan häiriöt, kuten ummetus.
• Aivojen bioelektrisen aktiivisuuden muutokset ja epileptisten kohtausten esiintyminen.
• Kielen puuttuminen tai vakavat kielen puutteet.
• Sosiaalisen vuorovaikutuksen puutteet, vaikka kiinnostus toisiinsa pysyy.
• Vaikeus kävely, rungon liikkeen ja liikkeen koordinoinnin puute.
• Riittämätön pureskelu.
• Hengityselinten häiriöt, kuten hyperventilaatio, apnea tai ilmanpidätys.
• Skolioosi (selkärangan epänormaali kaarevuus).
• tiputtaa.
• Vaikeuksia sulkijalihaksen säätelyssä.
• Lyhyt kouristukset (korea) ja tahatonta vastakkainasettelua (athetosis).
• Lihas hypotonia.
• Luonnollinen sosiaalinen hymy varhaislapsuudessa.
• Silmäkosketuksen välttäminen.
• Huutaa huutoja ja hallitsemattomat huudot.
• Bruksismi (hampaiden tahaton puristus).
• Sydän- ja verisuonitaudit, kuten rytmihäiriöt.

syyt

Tämän häiriön syy on MECP2-geenin mutaatio, joka sijaitsee X-kromosomilla ja jolla on keskeinen rooli hermosolujen toiminnassa. Erityisesti MECP2 vaimentaa muiden geenien ilmentymisen, estäen niitä syntetisoimasta proteiineja, kun tämä ei ole välttämätöntä. Se säätelee myös geenien metylointia, joka muuttaa geenin ilmentymistä muuttamatta DNA: ta.

Vaikka tämän geenin muutokset on selvästi tunnistettu, Rett-oireyhtymän oireiden tarkka mekanismi ei ole tiedossa..

MECP2-geenin mutaatiot yleensä ne eivät ole riippuvaisia ​​perinnöstä, vaan ovat yleensä satunnaisia, joskin harvoissa tapauksissa on löydetty Rettin häiriön perheen historiaa.

Ennuste ja hoito

Rett-oireyhtymä säilyy koko elämän ajan. Puutteita ei yleensä korjata; pikemminkin ne lisääntyvät ajan myötä. Jos se tapahtuu, talteenotto on erillinen ja rajoittuu yleensä sosiaalisen vuorovaikutuksen valmiuksien parantaminen lapsuuden lopussa tai nuoruuden alussa.

Rett-oireyhtymän hoito on pohjimmiltaan oireenmukaista eli keskittyy monien ongelmien vähentämiseen. Siksi interventiot vaihtelevat sen mukaan, mikä erityinen oire on tarkoitus lievittää.

Lääketieteellisellä tasolla yleensä määrätään antipsykoottisia lääkkeitä ja beetasalpaajia sekä serotoniinin takaisinoton selektiivisiä inhibiittoreita.. Ravitsemuksen hallinta auttaa ehkäisemään laihtumista joka johtuu tyypillisesti ruoan pureskelun ja nielemisen vaikeuksista.

Fyysinen, kielellinen, käyttäytymis- ja työterapia voi olla hyödyllistä myös vähentämään Rett-oireyhtymän fyysisiä, psyykkisiä ja sosiaalisia oireita. Kaikissa tapauksissa on välttämätöntä, että eri terveyspalveluista tuetaan voimakkaasti ja jatkuvasti, jotta Rettin tyttöjä kannustetaan kehittymään mahdollisimman tyydyttävällä tavalla..