Seckel-oireyhtymän syyt, oireet ja hoito

Seckel-oireyhtymä on yksi synnynnäisistä sairauksista jotka vaikuttavat ihmisten kehitykseen raskauden vaiheessa syntymän jälkeen ja jotka vaikuttavat sekä ulkonäköön että biologisiin perusominaisuuksiin ja henkisiin prosesseihin.

Vaikka tunnistuselementti, joka on ilmeisin, on lyhytkestoisuus tai kääpiö ja useimmissa tapauksissa nenän muoto, tämän kliinisen kuvan takana on monia muita epätavallisia ilmenemismuotoja, jotka voivat vakavasti vaarantaa ihmisen elämänlaadun, jos oikeaa huomautusta ei saada.

Tässä artikkelissa näemme, mitä ne ovat Seckelin oireyhtymän oireet ja tunnetut syyt sekä sen hoito.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Dwarfismi: syyt, oireet ja niihin liittyvät häiriöt"

Mikä on Seckelin oireyhtymä?

Se, mitä tiedämme Seckelin oireyhtymänä, on joukko fyysisiä ja henkisiä muutoksia, jotka näkyvät ennen syntymää ja joilla on geneettisiä syitä.

Se on harvinainen sairaus, jolle on ominaista sikiön kehityksen hidastuminen, joten sen kehitystaso on viivästynyt monessa suhteessa.

oireet

Seckel-oireyhtymään liittyvät tärkeimmät oireet ovat seuraavat.

1. Microcephaly

Tämä on yksi tyypillisimmistä Seckelin oireyhtymän oireista ja koostuu kallon holvin riittämätön kehitys, joka tekee pään pieneksi ja siksi aivoissa on vähemmän tilaa kasvaa. Tämä on tärkeää, kun otetaan huomioon, että tämän hermoston osan on laajennuttava nopeasti tämän elämänvaiheen aikana.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Microcephaly: oireet, ominaisuudet ja hoito"

2. Mielenterveyden hidastuminen

Tämä on yksi pääkallon pienentyneen koon seurauksista suhteessa muuhun kehoon. Aivojen epämuodostumat tämä avaruusrajoituksesta johtuva usein aiheuttaa tavallista vähäisempää kognitiivista kehitystä, vaikka tätä ei arvosteta syntymähetkellä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Henkisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"

3. Lintuprofiili

Tätä nimeä kutsutaan Seckelin oireyhtymässä oleville lapsille yleisesti esiintyvän kasvon ulkonäkö. Se liittyy pään pienenemiseen, suhteellisen suuriin silmiin ja erittäin voimakas nenäsilta, joka antaa tunteen "huipulle".

4. Pieni luonto tai kääpiö

Yleensä Seckel-oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat pienempiä kuin mitä heidän ikäryhmänsä odotetaan. Tämä vaikuttaa myös mittasuhteisiin, koska raajat ovat pieniäs suhteessa muuhun kehoon.

Toisaalta hidas kypsymisen kehittymisen seurauksena myös luun kokoonpano on kehittynyt huonosti, mikä voi johtaa joidenkin luustosairauksien esiintymiseen..

5. Muut merkit ja oireet

Seckelin oireyhtymässä on muita yleisiä merkkejä ja oireita, joista seuraavat ovat yleisiä:

• Dysplastiset korvat: Korvien kehitys on myös riittämätöntä, joten sen muotoilu ei ole niin hienostunut kuin tavallisesti muissa ihmisissä.
• Hammasdysplasia: hampaat ovat huonosti kehittyneet ja niiden jakautuminen on viallinen, mikä estää toisinaan suua sulkeutumasta hyvin.
• karsastaa: silmät ovat taipuneet, jotta ne eivät osu ulospäin rinnakkain.
• Maku on viallinen: Maku on osa muutoksia, kuten esimerkiksi reikien tai liian voimakkaan ja kapean holvin läsnäolo.

diagnoosi

Seckel-oireyhtymää voidaan odottaa sikiön kehityksestä ultraäänien avulla (epämuodostumien tarkastelu ja luiden kehittyminen), vaikka diagnoosia ei tehdä ennen kuin oireet ovat olleet aika ilmaista itseään, mikä tapahtuu lapsuuden ensimmäisessä vaiheessa, mutta ei viikkoa välittömästi syntymän jälkeen.

syyt

Seckel-oireyhtymän syyt ovat tällä hetkellä huonosti ymmärrettyjä. Tiedetään kuitenkin, että kyseessä on muutos perustuu autosomaalisen resessiivisen tyypin geneettisiin laukaisimiin, mikä tarkoittaa, että tietyn geenin viallisen version on oltava sekä isässä että äidissä, jotta jälkeläiset ilmaisivat oireet.

Toisaalta ei ole olemassa yhtä ainoaa geeniä, joka tuottaa Seckelin oireyhtymän oireita, mutta kolme tähän sairauteen liittyvää geneettistä muutosta tunnetaan tällä hetkellä. Nämä eri alkuperät puolestaan ​​antavat tiensä eri tyyppisille Seckel-oireyhtymälle, joka liittyy kromosomeihin 3, 14 ja 18.

Seckelin oireyhtymän hoito

Seckel-oireyhtymällä ei ole tunnettua parannusta, koska se on geneettistä alkuperää ja sen vaikutukset alkavat havaita sikiön muodostumisesta. On kuitenkin olemassa useita strategioita, jotka voivat auttaa lievittää oireiden aiheuttamia kielteisiä seurauksia.

Tässä mielessä monitieteinen lähestymistapa ja erityisongelmista johtuvien ongelmien ehkäisemiseen tähtäävien taitojen koulutus kuten esimerkiksi masicarin ongelmat tai hengittäminen, sekä hoito, jolla pyritään oppimaan käyttäytymisen normeja ja suhteita muihin. Tällaiset aloitteet on mukautettava kunkin potilaan henkisen kehityksen tasolle.