Psyykkinen hidastuminen liittyy X-kromosomien X-hauraan oireyhtymään

Fragile X -kromosomien oireyhtymä (SXF), kutsutaan myös Martiniksi ja Belliksi, on ensimmäinen perinnöllisen mielenterveyden heikkenemisen syy ja toinen Downin oireyhtymän jälkeen. Se periytyy X-kromosomiin, joka määrittää, että miehet kärsivät siitä ja välittävät sen naisille. henkilöiden määrä se sijaitsee noin 1: llä jokaista 1200: sta miehestä ja 1: stä 2 000: sta naisesta, joka on "kuljettaja", joka ei vaikuta 1: iin jokaista 700 henkilöä. Näihin kuvioihin nähden on eroja, mutta on kiistatonta, että SXF on yksi yleisimmistä geneettisistä häiriöistä ihmisessä. Tästä huolimatta on arvioitu, että 70–80 prosenttia kärsineistä ei ole diagnosoitu oikein.

1. X-kromosomin alkuperä
2. X-kromosomiin liittyvän mielenterveyden hidastumisen diagnosointi
3. X-kromosomiin liittyvän henkisen hidastumisen arviointi ja interventio

X-kromosomin alkuperä

Ongelman alkuperä on laajeneminen poikkeava (lisägeenimateriaalin läsnäolo) CGG-trinukleotidista (sytosiini-guaniini-guaniini) FMR-1-geenissä, joka sijaitsee Xq27.3-alueella. Tämä laajennus (yhdessä metylaation kanssa) johtaa sen geenin inaktivoitumiseen, jonka proteiinia kutsutaan FMRP: ksi, ei syntetisoida, jolloin syntyy SXF. Vaikuttavilla miehillä on niin sanottu "täydellinen mutaatio" (yli 200 CGG: tä), tämä ryhmä on eniten vaikuttanut. Äitien kantamisessa on nimeltään "premutation" (50 - 200 CGG: tä), joka on epävakaa ja voi lopulta laajentaa "täydelliseen mutaatioon", jolla on jälkeläisiä. Normaalipopulaatiolla tai SXF: n vaikutuksilla ei ole 5 - 50 CGG: tä. Geneettisen mutaation tai premutationin ja kehittyvän alijäämän tyypin välillä ei kuitenkaan ole suoraa ja suhteellista korrelaatiota.

X-kromosomiin liittyvän mielenterveyden hidastumisen diagnosointi

Tällä hetkellä suoritetaan analyysi suoraan DNA: sta, joka pystyy havaitsemaan koon CGG: iden laajenemisesta ja lukumäärästä (premutaatio ja mutaatio). Tämä sallii diagnoosin sekä miehillä että naisilla ja kaikentyyppisillä väestöryhmillä (terveillä yksilöillä, kantajilla ja vaikuttajilla) ja siten geneettisellä neuvonnalla, joka on elintärkeää. Diagnoosin merkitys on kaksinkertainen:

• Sen avulla voidaan havaita muita perheenjäseniä ja neuvoa heitä geneettisesti
• Vaikuttavat ihmiset voivat saada tarkempaa apua lääketieteen, psykologian ja opetuksen tasolla.
• Fysikaaliset ominaisuudet (fenotyyppi)

SXF, joka yleensä liittyy fyysisiin ominaisuuksiin, jotka voivat toimia vain oppaana, koska ne eivät aina ole läsnä kaikissa tapauksissa ja samalla suuruudella, riippuen vaikutuksen tasosta:

• lapsi: macrocephalia (suurempi kallon kehä). Suuret ja / tai erilliset korvat. Normaalisti niitä ei yleensä deformoitu, mutta ne voivat esiintyä lohkon yläosassa. Face pitkänomainen ja kapea, ogival kitalaen (pitkänomainen ja hyvin kaareva), näkyvä leuka. Nivelet ja tasaiset jalat.
• Nuori: Macrocephaly ei yleensä ole niin ilmeinen. Kasvot jatkuvat pitkiä ja kapeita. Alaleuka on ulkoneva, hampaat täynnä. Yhteinen laksisuus on merkityksellisempi sormien liitoksissa, jotka tuottavat a hyperextensibility joka voidaan havaita taivuttamalla sormia taaksepäin (tuotetaan 90 ° kulmaº tai enemmän). Kun puberteetti on saapunut, makro -quidismo on vahvistettu (kiveksen koon kasvu).
• Aikuiset: Macrocephaliaa ei havaittu, suuret ja / tai ulkonevat korvat ja ogival-suu jatkuvat.

Nivelten laksuus jatkuu ja makrokoridismi lisääntyy:

• Liittyvät orgaaniset ja evoluutioongelmat
• FXS: ssä on sidekudoksen muutos, joka aiheuttaa edellä mainitun nivelen levottomuuden, ja suosii toistuvaa otitisia. Nämä infektiot voivat alkaa ensimmäisen vuoden aikana ja kestää jopa viisi. Joidenkin tutkimusten mukaan yli 50 prosenttia tapauksista kärsii tai on kärsinyt kroonisista kurkun, nenän ja korvan ongelmista.
• Usein ne näkyvät myös visuaaliset ongelmat. Yleisin on strabismus, jota seuraa taitekerroin (myopia ja hyperopia)..
• Vuonna SXF, aivojen bioelektriseen aktiivisuuteen liittyy muutoksia, jotka voivat aiheuttaa kohtauksia. Ikä, jolloin nämä kohtaukset saattavat näkyä, vaihtelevat vastasyntyneen ja 14 vuoden välillä. Joissakin tutkimuksissa keskimäärin ikä, jona potilaat voivat tarttua yli viiden vuoden ajan.
• Toinen kärsivä alue on uni. Häiriöön, unettomuuteen ja kuorsaukseen liittyy kaksi ongelmaa. Selitys on löydettävä hypotalamuksen toimintahäiriössä, joka muuttaa melatoniinin tuotantoa, joka on unen herätysjaksojen säätelystä vastuussa oleva hormoni. Seuraukset ovat vaikeuksia aloittaa unelma ja / tai herätä yöllä ilman, että voisit nukkua uudelleen. Kuorsauksen osalta ne ovat seurausta bukkia-nielun lihaksen hypotoniasta. Tähän liittyvä ja huolestuttavampi häiriö ovat ne, jotka ovat tuskin nukkuneet, joissa hengitys keskeytyy enemmän tai vähemmän ja että heidän on suoritettava lääketieteellinen valvonta, jos se tapahtuu.
• Lopuksi huomautan FXS: ään liittyvistä kardiologisista ongelmista (mitraalinen prolapsi)..
• Evoluutioasteella panee merkille yritysostojen huomattavan viivästymisen kehitystä. SXF-lapsi aloittaa itsenäisen marssin tai lähettää ensimmäiset sanat myöhemmin kuin useimmat muut lapset. Ensimmäisten sanojen merkityksessä merkitys on yli 2,5 vuotta (suhteessa yleiseen ryhmään, joka olisi noin 1 vuosi). Tyttöjen tapauksessa ei ole niin paljon viivytystä (noin 1,8 vuotta ensimmäisten merkkien kanssa merkityksellä).

Käyttäytymis- ja kognitiivinen profiili

FXS: n kärsimät lapset näyttävät hyvin ominaista käyttäytymistä. Riippumatta alkuperämaasta, kulttuurista, taloudellisesta tasosta, perhetyypistä, saadusta koulutuksesta jne mallit säilyvät yleinen, vaikka jokainen lapsi luo tietyn persoonallisuuden omasta kokemuksestaan. Jälleen kerran on otettava huomioon, että vaikutuksen taso vaihtelee yksilöstä toiseen ja siksi ominaispiirteiden suuruus ja taajuus voivat vaihdella huomattavasti. Psyykkinen hidastuminen, joka on yksi oireyhtymän ominaisuuksista, voi vaihdella lievästä vakavaan, riippuen vaikutuksesta:

• Täydellisen mutaation tapauksessa C.I. (Intellectual Quotient) olisi joidenkin tutkimusten mukaan yli 40 (vakava tai kohtalainen henkinen hidastuminen). Täydellisen mutaation tapauksessa, jossa on osittainen metylaatio, C.I = 80-88 (leikkaus henkisen hidastumisen diagnosoimiseksi sijaitsee C.I = 70 tai pienempi). Noin 10–15% SXF-ihmisistä ei esitä mielenterveyden heikkenemistä.
• Kognitiivisella tasolla Näyttää siltä, ​​että yksi yleisimmistä tekijöistä on aistien integroinnin vaikeus. Aivot käsittelevät jatkuvasti tietoja, jotka ovat peräisin eri aisteista (näky, kuulo, kosketus, posturaatio jne.), Ja SXF-väestöllä on vaikeuksia järjestää näitä tietoja ja toimia tehokkaasti, antamalla asiaankuuluva vastaus. Jos visuaalista-alueellista käsittelyä ei suoriteta oikein, ei ole todellista etäisyyksien ja kehon suhteiden tilaa avaruuteen, mikä aiheuttaa turvattomuutta ja jopa ahdistusta kaatumisen yhteydessä. Tämä on yksi syy siihen, miksi usein niitä pidetään kömpelöinä moottoritasolla ja niiden akateemista suorituskykyä sellaisissa prosesseissa kuin lukeminen tai korkeampi järjestys, kuten ajattelu, nykyiset muutokset.
• Jotkut voimakkaat ärsykkeet voivat aiheuttaa lapselle epämukavuutta, koska niitä ei voida käsitellä oikein. Ulkoasusta saatava visuaalinen ärsyke voi olla hyvin voimakas ja epämiellyttävä. Tästä syystä SXF pyrkii välttämään suoraa silmäkosketusta, erityisesti vieraita. Luonnollisessa ympäristössään perheensä kanssa silmäkosketus voi olla melko "normaalia". Melut, ihmisten joukko tai ylimääräiset ärsykkeet voivat provosoida lapsen reaktiivista käyttäytymistä, kuten käsien flutterointia, stereotypioita, huutamista tai tantrumeja. Heillä on taipumus olla ujo, mutta samaan aikaan uskollisia niille, jotka osaavat viettää tarvittavan ajan. He ovat itsepäisiä ja haluttomia muuttamaan.
• Toinen niistä yleisimpiä ominaisuuksia on oireiden esiintyminen T.D.A.H. (huomion alijäämän häiriö hyperperaktiivisuudella), vaikka hyperaktiivisuus ei aina ole läsnä. Huomion alijäämä voi olla melko selvä sekä impulsiivisuus ennen tiettyjä tehtäviä.
• Mood-muutokset ovat myös yleisiä, etenkin nuorisovaiheessa, jossa saattaa esiintyä verbaalisen tai fyysisen aggressiivisen käyttäytymisen esiintymistä..

Vanhempien kyselylomakkeella tehdyt tutkimukset C.B.C.L. (Achenbach ja Edelbrock, 1991), joiden avulla voidaan arvioida useita lapsen käyttäytymis-sosiaalisen toiminnan asteita, päätellä, että eniten kärsineet asteikot olisivat triadia vastaavat:

• Huomioon liittyvät ongelmat
• Sosiaaliset ongelmat
• Ajatusongelmat

Yleisimmät käyttäytymisongelmat SXF voidaan tiivistää seuraavassa:

• Se näyttää toimivan ensimmäisen toimintamallin ja ajattelun (impulsiivisuus) mukaan..
• Et voi pitää huomionne pitkään jotain konkreettista.
• Toimii hyvin epäkypsä hänen ikänsä.
• Se on häpeällistä ja ujo
• Hän on levoton, hän liikkuu jatkuvasti.
• Liian riippuvainen aikuisista.
• Hän suuttuu helposti.
• Näytä harrastusten jaksot.
• Hän sanoo vannovat sanat.
• Huono koulutustyö.
• Ongelmat ääntämisen tai puheen kanssa.
• Toista tiettyjä toimintoja uudelleen ja uudelleen.
• Pelko tietyistä tilanteista, paikoista tai eläimistä.
• Hänen kumppaninsa nähdään hänet kömpelöinä ja syyttävinä.
• Saattaa esiintyä ylikuormitusta.

X-kromosomiin liittyvän henkisen hidastumisen arviointi ja interventio

Kuten muidenkin häiriöt jotka vaikuttavat inhimillistä kehitystä, toimenpiteen on oltava monialainen. Se on paljastanut lääketieteellisten komplikaatioiden historian, joka saattaa ilmetä koko elinkaaren ajan, mikä on ensinnäkin välttämätöntä pediatrisen tai lääketieteellisen seurannan kannalta..

Osallistumisaste on hyvin vaihteleva, joten kaikki interventiot on suoritettava ennen tarkkaa arviointia sekä neurologisella että psykologisella tasolla.

Toimenpide on tehtävä yksilön mukaan. Siksi sen on oltava yksilöllinen.

Taso psykologinen ja opetus, jonka tiedämme vammaisista lasten ja FXS: n esittelemät lapset ovat kuitenkin yhtä mieltä siitä, että molemmat vanhemmat ja kouluttajat ovat vakuuttuneita siitä, että näillä lapsilla on todellisia käyttämättömiä mahdollisuuksia ja taitoja, jotka asianmukaisesti koulutettu voivat viedä lapsen tasolle jokapäiväiseen riippumattomuuteen ja jopa ammatillisia huolenaiheita.

Tyypillisiä testejä C.I. (WISC-R, jne.) Tulee käyttää varoen ja joka tapauksessa sitä tulisi täydentää muiden kanssa, koska ne voivat esittää tuloksia, jotka eivät vastaa yksilön todellista kognitiivista arviointia. Muita aloja, kuten psyko-motoriset taidot, kielen hankinta, huomion keskittyminen ja sosiaalisen toiminnan näkökohdat, olisi arvioitava..

Käyttäytymistasolla on huomautettava, että heidän käyttäytymisensä eivät ole epämiellyttäviä, vaan ovat täysin johdonmukaisia ​​niiden erityisen tavan kanssa integroida ja havaita tietoa ulkomaailmasta. Yksityiskohtainen arviointi tällä alalla auttaa myös meitä. - Yhteenvetona, Fragile X -lapset tarvitsevat tukea seuraavilla aloilla:

• Huomio, hyperaktiivisuus ja impulsiivisuus.
• Yleinen oppiminen.
• Puhe ja kieli
• Aistitietojen käsittely.
• Moottorin taidot
• Käyttäytymisongelmat.

Torjumaan huomiota ongelmiin ja käyttäytymistä voit käyttää itseohjautumistekniikoita, lujittaminen jne. .. Jos oireet ovat hyvin vakavia, farmakologista hoitoa käytetään yleensä lääkemääräyksen mukaan (S.N-stimulantit, kuten metyylifenidaatti tai muut) yhdessä käyttäytymisen muutoshoidon kanssa.

Osana toimenpidettä tulisi myös opettaa vanhemmille erilaisia ​​strategioita ympäristön epätavallisuuden säätämiseksi ja moduloimaan mahdollisimman paljon toivottuja käyttäytymismalleja lapsilla (sirun säästöjärjestelmät, vahvistamisperiaatteet, sukupuutto jne.).

Puhe ja kieli vaativat puheterapeutti ja erityisopetus. On tarpeen muuttaa opetusmuotoa mukautetun opetussuunnitelman avulla. On myös tärkeää tietää joitakin sen toiminnan myönteisiä näkökohtia, jotta voimme auttaa meitä valmistelemaan erityisiä toimintalinjoja.

• Hyvä imitointikyky.
• Hänen oppimistyyliään on maailmanlaajuinen ja samanaikainen.
• Kun he oppivat, he eivät unohda.
• Hyvä pitkäaikainen muisti.
• Ne ovat ystävällisiä ja hellä niitä, jotka käyttävät tarvittavaa aikaa.
• He voivat työskennellä hyvin pienissä ryhmissä. Hyvä visuaalinen muisti.

Hyvää jäljitettävyyttä voidaan käyttää apuna oppimiseen käyttäen lapselle sopivia malleja. Tällä tavoin voidaan käsitellä sosiaalisen alueen näkökohtia.

Oppiminen on periaatteessa samanaikaista, mikä tarkoittaa, että tieto integroidaan paremmin, kun se esitetään samanaikaisesti kuin peräkkäin. Tehtävät, jotka edellyttävät peräkkäisiä prosesseja, kuten matematiikkaa, ovat vaikeita, ymmärrystä. Kun annetaan suullisia ohjeita, niiden on oltava lyhyitä, yksinkertaisia ​​ja yksiselitteisiä lauseita.

Kun oppiminen on oletettu, se näyttää pysyvän vakiona muistissa eikä merkittävää unohtamista esiinny. Pitkäaikainen muisti on erittäin hyvä. Ongelmana on, että uusi oppiminen siirtyy lyhytaikaisesta muistista pitkän aikavälin muistiin ja että tämän prosessin aikana liiallinen signaali häiritsee sen yhdistämistä.

Myös sosiaaliset suhteet näkyvätHavaitseva aistinvarainen yliherkkyys, tästä syystä ne ovat taipuvaisia, mutta uskollisia, rutiinia ja kiihkeitä ärsykkeiden vaihteluille lähes autistisessa käyttäytymisessä. Ne ovat kuitenkin hellä, ja pyrkivät luomaan vahvoja emotionaalisia siteitä niille, jotka ovat kärsivällisiä odottamaan aikaa, jonka he tarvitsevat uuden tiedon omaksumiseen ja integroimiseen.

Ryhmätyö, jota käsitellään varovaisesti ja tehdään tietyllä tavalla ennakoitavaksi lapselle, voi tarjota hyviä tuloksia.

Hyvä visuaalinen kapasiteetti tekee graafisen materiaalin käytöstä olennaisen tärkeän elementin psykopedagogisessa interventiossa. Tämäntyyppinen materiaali (kuvat, piirustukset, piktogrammit jne.) Pysyy ajan ja tilan suhteen ja oletetaan paljon helpommin. Se on myös työkalu, riippumatta siitä, onko kielellä vai ei, jotta lapsi voi rakentaa aikansa ja kommunikoida, joko kysyä tai ilmaista jotain. Ne voidaan tehdä valokuvien tai piirustusten sekvensseinä, esimerkiksi kouluoperaatioiden tai päivittäisen elämän avulla, jotka auttavat lapsen integroimaan päivittäisiä käyttäytymistapoja. -

Lopuksi huomautan, kuinka tärkeää on koordinointi kaikkien ihmisten välillä ja lapsia hoitavat ammattilaiset (vanhemmat, opettajat, psykologit, lääkärit jne.), tietäen lapsen ja hyödyntämällä niitä ominaisuuksia, joiden avulla voimme siirtyä terapeuttisiin tavoitteisiin ja minimoida ei-toivottu käyttäytyminen.

Tämä artikkeli on puhtaasti informatiivinen, online-psykologiassa meillä ei ole kykyä tehdä diagnoosia tai suositella hoitoa. Kutsumme sinut käymään psykologissa käsittelemään tapaustasi.

Jos haluat lukea lisää artikkeleita, jotka ovat samanlaisia X-kromosomiin liittyvä mielenterveyden heikkeneminen: X Fragile Syndrome, Suosittelemme, että kirjoitat lasten psykopatologian luokkaan.