Fahrin tauti, mikä se on, tärkeimmät syyt ja oireet

Fahrin tauti koostuu patologisesta kertymisestä kalsiumin perustasoissa ja muissa subkorttisissa rakenteissa. Tämä ilmiö aiheuttaa oireita, kuten parkinsonin vapinaa, motoristen taitojen menetystä, progressiivista kognitiivista heikkenemistä ja tyypillisiä psykoosin muutoksia, kuten hallusinaatioita..

Tässä artikkelissa analysoidaan Fahrin oireyhtymän syyt ja tärkeimmät oireet. Se on kuitenkin hyvin harvinainen sairaus, joten tällä hetkellä olemassa oleva tieto on rajallinen; tämä voisi olla myös yksi syy siihen, että oireyhtymää ei hoideta.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "18 henkisen sairauden tyyppiä"

Mikä on Fahrin oireyhtymä??

Fahr-oireyhtymä on geneettisen alkuperän neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista Perusganglion progressiivinen kahdenvälinen kalkkeutuminen, joukko subkortikaalisia aivotutkimuksia, jotka liittyvät muun muassa oppimiseen ja liikkeiden automatisointiin. Se voi vaikuttaa myös muihin aivojen alueisiin.

Tästä syystä tämä muutos aiheuttaa motorisia oireita, kuten parkinsonin vapinaa ja dysartriaa, mutta myös psykologista, mukaan lukien mielialan ja ilmiöiden vähenemisen, jotka ovat samanlaisia ​​kuin psykoosi (esimerkiksi hallusinaatiot) ja muiden tyyppien; Ulkonäkö kohtauksia ja iskeemisiä aivohalvauksia.

Tämän taudin kuvaili ensin saksalainen patologi Karl Theodor Fahr vuonna 1930. Se tunnetaan myös muilla nimillä: "basaaliganglion idiopaattinen kalsifikaatio", "perheen primaarinen aivokalvotus", "cerebrovascular ferrocalcinosis", aivojen ytimet "," Chavany-Brunhesin oireyhtymä "ja" Fritsche-oireyhtymä ".

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Parkinsoni: syyt, oireet, hoito ja ehkäisy"

Epidemiologia ja ennuste

Se on hyvin harvinainen häiriö, joka vaikuttaa enemmän ihmisiin 40- ja 50-luvuilla; Perusganglion kalkkiutuminen itsessään on ikään liittyvä luonnollinen ilmiö, vaikka se ei yleensä ilmene oireyhtymän ominaispiirteessä. nykyään Fahrin taudin hoitoon ei tunneta.

On hyvin vaikeaa tehdä ennusteita Fahrin taudin kehittymisestä, koska tutkimukset viittaavat siihen, ettei kalkkeutumisen vakavuutta eikä potilaan ikää voida käyttää neurologisten ja kognitiivisten alijäämien ennustajina. Yleisin on kuitenkin se, että tauti päätyy kuolemaan.

Tämän taudin oireet

Fahrin taudin oireiden vakavuus vaihtelee tapauksen mukaan. Vaikka monet kärsivät eivät osoita merkkejä, muissa tapauksissa ne näkyvät erittäin vakavat muutokset, jotka muuttavat havaitsemista, kognitioita, liikkumista ja muilla toiminta-alueilla. Extrapyramidaaliset oireet ovat yleensä ensimmäisiä.

Fahrin taudin kohdalla on useita merkkejä, jotka ovat erityisesti kiinnittäneet huomiota lääketieteeseen Parkinsonin oireet, joihin sisältyy loput vapinaa, lihasten jäykkyys, kävelyn muutokset, tahattomat sormien liikkeet tai tyypillisen kasvojen ilme puuttuminen, joka tunnetaan nimellä "mask face".

Synteettisesti tämän oireyhtymän yleisimmät oireet ovat seuraavat:

• Progressiivinen ulkonäkö kognitioissa ja muistissa, kunnes saavutetaan dementia
• Motoristiset häiriöt, kuten parkinsonin vapina, athetoosi ja koreettiset liikkeet
• kohtaukset
• päänsärky
• Psykoottiset oireet: kosketuksen puuttuminen todellisuuteen, hallusinaatioihin, harhaluuloihin jne..
• Muutokset aistien havaitsemisessa
• Opittujen motoristen taitojen menetys
• Silmien liikkeiden ja näön häiriöt
• Vaikeudet kävellä
• Lihasten jäykkyys ja spastisuus
• Fonemien (dysartria) ja puheen hidastumisen puute
• Emotionaalinen epävakaus ja masennusoireet
• Ruoan ja nesteiden nieleminen
• Iskeemisten aivohalvausten lisääntynyt riski

Syyt ja fysiopatologia

Fahrin taudin oireet johtuvat kalsiumin ja muiden yhdisteiden kertyminen verenkiertojärjestelmään, erityisesti kapillaarien ja suurten valtimoiden ja suonien soluseinissä. Näissä kerrostumissa havaituista lisäaineista ovat mukopolysakkaridit ja elementit, kuten magnesium ja rauta.

Aivorakenteet, joiden osallistuminen on avainasemassa Fahr-oireyhtymän ilmentymisessä, ovat basaaligangliot (erityisesti vaalea maapallo, putamen ja caudate-ydin), thalamus, aivopuoli ja subkortikaalinen valkoinen aine, so. aivokuoren alapuolella olevat myelinoidut neuronaaliset aksonit.

Näiden alueiden patologinen kalkkiutuminen on liittynyt lähinnä geneettiset mutaatiot, jotka välittyvät autosomaalisen resessiivisen perinnön kautta. On tunnettua, että jotkut vaikuttavat geenit liittyvät fosfaatin metaboliaan ja veri-aivoesteen ylläpitoon, jotka ovat olennaisia ​​aivojen biokemiallisen suojan kannalta.

Kuitenkin autosomaalinen määräävä perintö aiheuttaa vain noin 60% Fahrin taudin tapauksista. Muissa tapauksissa syitä ovat resessiivinen perintö, infektiot, kuten HIV (AIDS-virus), lisäkilpirauhasen toimintahäiriöt, keskushermoston vaskuliitti, sädehoito ja kemoterapia..

Kirjalliset viitteet:

• Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Perheen idiopaattinen basaaliganglion kalkkiutuminen (Fahrin tauti). Neurotieteet (Riad). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrin oireyhtymä: harvinainen kliininen radiologinen kokonaisuus. Medical Journal Armed Forces India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrin oireyhtymä: nykyisten todisteiden kirjallisuuskatsaus. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.