Gaucherin taudin oireet, syyt ja tyypit

Lysosomien varastointiin liittyvät sairaudet liittyvät tiettyjen entsyymien puutteelliseen toimintaan, mikä aiheuttaa lipidien ja proteiinien kertymistä soluihin.

Tässä artikkelissa analysoidaan Gaucherin taudin oireet, syyt ja kolme tyyppiä, yleisin tämän luokan häiriö, joka vaikuttaa organismin moniin toimintoihin.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot syndrooman, häiriön ja sairauden välillä"

Mikä on Gaucherin tauti?

Gaucherin tauti on geneettisten mutaatioiden aiheuttama häiriö, joka välittyy autosomaalisen resessiivisen perinnön kautta. Se vaikuttaa veriin, aivoihin, selkäytimeen, luuhun, maksaan, pernaan, munuaisiin ja keuhkoihin, ja muutoksen vakavat muodot aiheuttavat kuoleman tai lyhentää merkittävästi elinajanodotetta.

Ranskalainen lääkäri Philippe Gaucher kuvasi sitä vuonna 1882. Ensinnäkin Gaucher uskoi, että oireet ja oireet olivat tietyn pernasyövän luokan ilmentymiä; vuoteen 1965 asti todellisia taustalla olevia syitä, jotka liittyivät biokemiallisiin ja ei-immuunisiin näkökohtiin, ei tunnistettu.

Gaucherin tauti kuuluu joukon muutoksia, jotka tunnetaan nimellä "Lysosomaaliset varastointitaudit" tai "lysosomaalisen varastoinnin avulla", liittyvät entsyymien toiminnan puutteeseen. Se on yksi yleisimmistä tässä ryhmässä, koska se esiintyy noin yhdellä 40 tuhannesta syntymästä.

Tämän taudin ennuste riippuu siitä, mitä kolmesta muunnoksesta on olemassa. Tyyppi 1, yleisin lännessä, voidaan hoitaa entsyymikorvaushoidoilla ja patologiaa aiheuttavien kumuloituneiden aineiden pitoisuuden vähentäminen, kun taas tyypin 2 ja 3 neurologiset merkit eivät ole hoidettavissa.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Pickin tauti: syyt, oireet ja hoito"

Oireet ja tärkeimmät merkit

Gaucherin tauti aiheuttaa muutoksia monissa eri elimissä ja kudoksissa sekä veressä; Tämä selittää vaihtelevan merkin merkkejä. Tärkein kriteeri taudin vakavuuden määrittämisessä on neurologisten vaurioiden olemassaolo tai puuttuminen, joka vaarantaa elämän ja häiritsee merkittävästi kehitystä..

Yleisimpiä oireita ja merkkejä ja Gaucherin taudin kohokohtia ovat seuraavat:

• Maksan ja pernan (hepatosplenomegalia) laajentuminen, joka aiheuttaa vatsan tulehdusta
• Kipu luissa ja nivelissä, niveltulehdus, osteoporoosi ja luunmurtumien lisääntyminen
• Anemia (punasolujen määrän väheneminen) joka aiheuttaa väsymystä, huimausta tai päänsärkyä
• Suurenna mustelmia ja verenvuotoa
• Lisääntynyt riski sairastua keuhkoihin ja muihin elimiin
• Ihon kellertävä tai ruskehtava pigmentti
• Aivovammat, muuttunut aivojen kehitys, apraxia, kouristukset, lihasten hypertonia, epänormaalit silmäliikkeet, apnea, hajuhäiriöt (jos on neurologisia muutoksia)

Syyt ja fysiopatologia

Gaucherin tauti ilmenee a glukoserebrosidaasin entsyymin puutos, joka sijaitsee lysosomien kalvoissa (sellulaariset organellit, jotka sisältävät suuren määrän entsyymejä) ja jonka tehtävänä on hajottaa glukoserebrosidien luokan rasvahapot sekä muut eri tyyppiset.

Glukoserebrosidaasin toiminnan muutokset tarkoittavat, että tiettyjä aineita ei voida eliminoida riittävästi lysosomeissa. Tämän seurauksena ne kerääntyvät elimistöön ja aiheuttavat Gaucherin taudin oireita. On muitakin häiriöitä, joilla on samanlaisia ​​syitä, kuten Tay-Sachsin tauti, Hunterin tauti tai Pompen tauti..

Gaucherin taudin tapauksessa nämä muutokset johtuvat a geneettinen mutaatio, joka välittyy autosomaalisen resessiivisen perinnön kautta. Sen vuoksi, jotta hän voisi vaikuttaa ihmiseen, hänen on pitänyt periä sekä hänen isänsä että äitinsä geneettinen vika; jos molemmat vanhemmat esittelevät sen, sairastumisriski on 25%..

Oireita aiheuttava mutaatio vaihtelee Gaucherin taudin variantista riippuen, mutta se liittyy aina beeta-glukosidaasigeeni, joka sijaitsee kromosomissa 1. Olemme löytäneet noin 80 eri mutaatiota, jotka on ryhmitelty kolmeen ryhmään; näille kohdennetaan seuraava osa.

• Ehkä olet kiinnostunut: "12 tärkeintä aivosairautta"

Gaucherin taudin tyypit

Yleensä Gaucherin tauti jakautuu kolmeen tyyppiin riippuen neurologisten häiriöiden vakavuudesta: tyyppi 1 tai ei-neuropaattinen, tyyppi 2 tai akuutti neuropaattinen infantiili ja tyypin 3 krooninen neuropaattinen.

On tärkeää korostaa, että eri asiantuntijat ovat kyseenalaistaneet ja syyttäneet tämän luokittelun pätevyyttä.

1. Tyyppi 1 (ei neuropaattinen)

Tyyppi 1 on Gaucherin taudin yleisin variantti Euroopassa ja Yhdysvalloissa; itse asiassa noin 95% näillä alueilla havaituista tapauksista on ryhmitelty tähän luokkaan. Termi "ei-neuropaattinen" viittaa poissaoloon tai puuttumiseen keskushermostoon osallistumisen lievyys.

Gaucherin taudin tyypin 1 ihmisillä ei havaita muutoksia aivojen kehityksessä, toisin kuin tyypeissä 2 ja 3. Merkittävimmät oireet ovat väsymys, pernan laajentuminen ja maksan ja luun aiheuttamat ongelmat.

2. Tyyppi 2 (akuutti neuropaattinen lapsi)

Akuutti neuropaattinen lapsen gucher-tauti on vakavin sairauden muoto. Aiheuttaa aivovaurioita ja peruuttamattomia neurologisia poikkeavuuksia, mukaan lukien aivokalvon epämuodostumat, joille ei tällä hetkellä ole hoitoa, ja aiheuttaa yleensä lapsen kuoleman ennen kuin se saavuttaa 2 vuotta.

3. Tyyppi 3 (krooninen neuropaattinen)

Vaikka krooninen neuropaattinen tyyppi on harvinainen länsimaissa, se on yleisin muualla maailmassa. Tyypin 3 vakavuus on jonkin verran tyypin 1 ja 2 välillä: aiheuttaa luokan 1 oireita, mutta myös joitakin neurologisia muutoksia, ja lyhentää elinajanodotetta alle 50 vuoteen.