Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD) syyt, oireet, diagnoosi ja hoito

Maailmassa on lukuisia sairauksia, joiden osuus sairastuneista on hyvin pieni. Nämä ovat ns. Harvinaisia ​​sairauksia. Yksi näistä harvinaisista patologioista on Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD), joka käsitellään tässä artikkelissa.

Creutzfeldt-Jakobin taudissa (CJD) proteiinin poikkeavuus aiheuttaa progressiivista aivovaurioita, mikä johtaa henkisen toiminnan ja liikkeen nopeutettuun vähenemiseen; saavuttaa henkilö koomaan ja kuolemaan.

Mitä Creutzfeld-Jakobin tauti on?

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on vakava aivosairaus, joka on myös rappeutuva ja lopulta kuolemaan johtava. Sitä pidetään erittäin harvinaista tautia, koska se vaikuttaa noin miljoonaan ihmiseen.

CJD esiintyy yleensä elämän kehittyneissä vaiheissa, ja sille on ominaista kehittyminen hyvin nopeasti. Sen ensimmäiset oireet esiintyvät yleensä 60-vuotiaana ja 90% potilaista kuolee vuodessa diagnosoinnin jälkeen.

Nämä ensimmäiset oireet ovat:

• Muistivirheet
• Käyttäytymisen muutokset
• Koordinoinnin puute
• Visuaaliset häiriöt

Kun tauti etenee, henkinen heikkeneminen tulee hyvin merkittäväksi, ja se voi aiheuttaa sokeutta, tahattomia liikkeitä, raajojen heikkoutta ja koomaan..

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) vastaa tarttuvien spongiformisten enkefalopatioiden (TSE) sairauksia. Näissä sairauksissa tartunnan saaneilla aivoilla on reikiä tai reikiä, jotka havaitaan vain mikroskoopilla; sen ulkonäkö on samanlainen kuin sienillä.

syyt

Tärkeimmät tieteelliset teoriat väittävät, että tätä tautia ei aiheuta virus tai bakteeri, vaan proteiinityyppi, jota kutsutaan prioniksi.

Tämä proteiini voi esiintyä sekä normaalisti että vaarattomasti sekä tarttuvasti, mikä aiheuttaa taudin ja aiheuttaa muiden tavallisten proteiinien taittumisen epänormaalilla tavalla, mikä vaikuttaa näiden kykyyn toimia.

Kun nämä epänormaalit proteiinit ilmestyvät ja tulevat yhteen, ne muodostavat plakeiksi kutsuttuja kuituja, jotka voivat alkaa kerääntyä useita vuosia ennen kuin sairauden ensimmäiset oireet alkavat näkyä..

Creutzfeldt-Jakobin taudin tyypit

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on kolme:

1. Sporadic CJD

Se on yleisin tyyppi ja se näkyy, kun henkilöllä ei ole vielä riskitekijöitä. Se ilmenee 85 prosentissa tapauksista.

2. Perinnöllinen

Se esiintyy 5-10 prosentissa tapauksista. Ne ovat ihmisiä, joilla on perheen historia tai johon liittyy tähän liittyviä positiivisia geneettisiä mutaatiotestejä.

3. Hankittu

Ei ole näyttöä siitä, että CJD on tarttuva satunnaisella kosketuksella potilaan kanssa, mutta että se välittyy altistamalla aivokudokselle tai hermostolle. Se tapahtuu alle 1 prosentissa tapauksista.

Oireet ja tämän taudin kehittyminen

Alunperin Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) ilmenee dementian muodossa, jossa on muutoksia persoonallisuudessa, muistin heikentymisessä, ajattelussa ja syytteessä; ja lihaksen koordinaatio-ongelmien muodossa.

Kun tauti etenee, henkinen heikkeneminen tulee akuutti. Potilas alkaa kärsiä tahattomista lihaksen supistuksista tai myoklonuksesta, menettää virtsarakon hallinnan ja voi jopa mennä sokeaan.

Lopuksi henkilö menettää kykynsä liikkua ja puhua; kunnes lopulta kooma esiintyy. Tässä viimeisessä vaiheessa syntyy muita infektioita, jotka voivat johtaa potilaan kuolemaan.

Vaikka CJD: n oireet saattavat vaikuttaa samanlaisilta kuin muut neurodegeneratiiviset sairaudet, kuten Alzheimerin tai Huntingtonin tauti, CJD aiheuttaa huomattavasti nopeammin henkilön kykyjä ja sillä on ainutlaatuisia muutoksia aivokudoksessa, joka voidaan nähdä ruumiinavauksen jälkeen.

diagnoosi

Tällä hetkellä Creutzfeldt-Jakobin taudin diagnosointitestausta ei ole, joten sen havaitseminen on todella monimutkaista.

Ensimmäinen askel tehokkaan diagnoosin tekemisessä on sulkea pois mikä tahansa muu hoidettavissa oleva dementian muoto, tätä varten on tarpeen suorittaa täydellinen neurologinen tutkimus. Muita CJD: n diagnosoinnissa käytettyjä testejä ovat selkärangan uutto ja elektroenkefalogrammi (EEG)..

Myös aivojen tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI) voi olla hyödyllistä sulkea pois, että oireet johtuvat muista ongelmista, kuten aivokasvaimista, ja tunnistaa yhteiset mallit CJD: n aivojen rappeutumisessa..

Valitettavasti ainoa tapa vahvistaa CJD on aivojen biopsian tai ruumiinavauksen kautta. Vaaran vuoksi tätä ensimmäistä menettelyä ei suoriteta, ellei ole tarpeen sulkea pois mitään muuta hoidettavaa patologiaa. myös, näiden menettelyjen aiheuttama infektioriski tekee niistä entistä monimutkaisempia.

Hoito ja ennuste

Aivan kuten ei ole taudin diagnostista testiä, ei ole olemassa hoitoa, joka voi parantaa tai hallita sitä.

Tällä hetkellä CJD: tä sairastavat potilaat saavat palliatiivisia hoitoja, joiden päätavoitteena on lievittää niiden oireita ja tehdä potilaasta mahdollisimman korkea elämänlaatu. Näissä tapauksissa opiaattilääkkeiden, klonatsepaamin ja natriumvalproaatin käyttö voi auttaa vähentämään kipua ja lievittämään myoklonusta, ja ennusteen mukaan CJD: n henkilön näkymät ovat melko pelottavia. Kuusi kuukautta tai vähemmän, oireiden alkamisen jälkeen potilaat eivät pysty hoitamaan itseään.

yleensä, häiriö muuttuu tappavaksi lyhyessä ajassa, noin kahdeksan kuukautta; vaikka pieni osa ihmisistä selviää jopa yhden tai kahden vuoden ajan.

CJD: n yleisin kuolinsyy on infektio ja sydämen tai hengityselinten vajaatoiminta.

Miten se lähetetään ja miten se voidaan välttää

CJD: n siirron vaara on erittäin alhainen; ovat lääkärit, jotka toimivat aivojen tai hermokudoksen kanssa, jotka ovat eniten alttiita sille.

Tätä tautia ei voi välittää ilman välityksellä tai kosketuksessa kärsivän henkilön kanssa. kuitenkin, suora tai epäsuora kosketus aivokudokseen ja selkäytimen nesteeseen on riski.

Jotta vältettäisiin jo pieni infektioriski, ihmisillä, joiden epäillään tai joille on diagnosoitu CJD, ei pitäisi luovuttaa verta, kudoksia tai elimiä.

Niiden ihmisten kohdalla, jotka huolehtivat näistä potilaista, terveydenhuollon ammattilaisille ja jopa hautajaisille on annettava joukko varotoimia työssään. Jotkut näistä ovat:

• Pese kädet ja altistunut iho
• Kannen leikkaukset tai hankaukset vedenpitävillä siteillä
• Käytä kirurgisia käsineitä, kun käsittelet potilaan kudoksia ja nesteitä
• Käytä kasvonsuojainta ja vuodevaatteita tai muita kertakäyttöisiä vaatteita
• Puhdista syvällisesti instrumentit, joita käytetään interventiossa tai jotka ovat olleet kosketuksissa potilaan kanssa