Geneettiset albiinit ja ongelmat, jotka kärsivät eri puolilla maailmaa

DNA, joka sisältää jokaisen kehosi soluista, sisältää kaikki tiedot, jotka ovat välttämättömiä organismin kehitykselle ja toiminnalle. Siksi kaikki geneettisessä materiaalissa oleva vika voi rappeutua toimintahäiriöön ja terveysongelmiin.

Selkeä esimerkki on albinismi: tämä geneettinen tila on ominaista pigmentaation (melaniinin) täydelliselle tai osittaiselle puuttumiselle silmän ihossa, hiuksissa ja iiriksessä.

Albiinon kunto ei ole ainutlaatuinen ihmisille, se esiintyy myös eläimissä (muistettava esimerkki oli Copito de Nieve, Barcelonan eläintarhan albino gorilla) ja kasveissa. Jälkimmäisessä tapauksessa niillä ei ole muita pigmenttejä, kuten karoteeneja, koska ne eivät aiheuta melaniinia luonnollisesti.

Pigmentaation puute ei kuitenkaan ole ainoa tämän muutoksen ominaispiirre. Albinosilla on itse asiassa monia ongelmia, sekä biologisia että sosiaalisia.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mikä on epigeneettinen? Avaimet sen ymmärtämiseksi"

Pigmenttien toiminta

Pigmentaatio ihmisissä on vastuussa melanosyytteinä tunnetusta solusta, jotka tekevät kahdesta melaniinityypistä niiden sisäpuolella tyrosiinista: eumelaniinista (pimeä) ja pheomelaniinista (kirkas).

Näiden kahden yhdistelmän eri osuudet muodostavat silmien, hiusten ja ihon värivalikoiman. Sen päätehtävä on muiden solujen suojaaminen DNA: lle haitallista ultraviolettivaloa vastaan.

Albinismin geneettiset syyt

albinism Sillä on tärkeä geneettinen komponentti joka esittää autosomaalisen resessiivisen perinnön. Se on helppo ymmärtää: geneettinen materiaali koostuu 23 kromosomiparista, puolet tulee äidistä ja toinen isältä (jokaisella parilla on kaksi samassa paikassa olevaa homologista geeniä, yksi pari, joka tunnetaan alleelina) . Normaalisti vain yksi alleelin kahdesta geenistä tarvitsee hyvää toimintaa moitteettoman toiminnan kannalta. Tässä tapauksessa puhumme autosomaalista resessiivistä, koska kyseisen alleelin kaksi geeniä ovat väärässä.

Tästä syystä on selitetty, miten muilla kuin albinoilla olevilla vanhemmilla voi olla lapsi, jolla on tämä ehto vanhemmat ovat kuljettajia, jokaisella on väärä geeni.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Ihmisen kehon suurten solujen tyypit"

Albinismia on erilaisia

Kaikilla albiinolaisilla ei ole samaa genetiikkaa, mutta on olemassa erilaisia ​​luokkia, jotka riippuvat vaikuttavasta geenistä. Totuus on, että kaikki eivät johda ihon ja hiusten pigmentaation menetykseen, ne jakavat vain näöntarkkuuden vähenemisen silmien erilaisilla muutoksilla.

Klassisesti ne on määritelty kaksi suurta ryhmää: okulokutaaninen albinismi (OCA) ja okulaari (OA). Kuten nimensä mukaan ensimmäinen, se vaikuttaa sekä silmän että ihon ja hiusten melaniiniin, toisin kuin toinen, jossa vain iiriksen läsnäolo vaikuttaa. Pigmentaation puuttuminen voi myös liittyä muihin vakaviin orgaanisiin häiriöihin, kuten Hermansky-Pudlak-oireyhtymään.

nyt tunnetaan jopa 18 geeniä, joissa on 800 mahdollista mutaatiota. Esimerkkinä voidaan mainita, että yksi yleisimmistä länsityypeistä on OCA1, jonka lisäksi se on vakavin, jossa kyseinen geeni on se, joka syntetisoi tyrosinaasientsyymiä (TYR). Tämä proteiini on vastuussa aminohapon tyrosiinin muuttamisesta melaniiniksi melanosyyttien sisällä. Kuten on loogista, jos entsyymi ei toimi, melaniinia ei syntetisoida elimistössä.

Ongelmat

Ihmiset, joilla on albinismi, joilla on kokonaan tai osittain melaniinin puute ihossa ja hiuksissa niillä on ongelmia sietää aurinkosäteilyä. Heillä on kyky punoittaa ja lisätä ihosyövän todennäköisyyttä, joten heidän täytyy suojautua auringolta joko vaatteilla tai sopivalla voiteella.

Silmän pigmentaation puute, kaikkien sen tyyppien yhteinen ominaisuus, tuottaa fotofobiaa eli suoraa valoa ei siedetä hyvin. Aurinkolasit ovat tavallisia suojata silmäsi valolta. On lisättävä, että albiinolaisilla on myös erilaisia ​​visuaalisia poikkeamia, jotka haittaavat niiden terävyyttä, joten yksi heidän suurimmista ongelmistaan ​​on näky.

Albinos maailmassa

Albinismin maailmanlaajuinen taajuus on alhainen, yksi 17 000: sta. Mutta on olemassa erilaisia ​​tyyppejä, joista jokaisella on levinneisyys, ja sen leviämisaste riippuu myös siitä maailmasta, josta puhutaan. Esimerkiksi Japanissa on suuri tyyppi OCA4: n esiintyvyys tiettyjen sukusolujen vuoksi; ja Puerto Ricon saarella, jota pidetään maana, jossa esiintyy eniten tätä geneettistä tilaa, vaarallisimmalla puolella on paljon enemmän ihmisiä kuin Hermansky-Pudlakin oireyhtymä..

Toinen esimerkki on Afrikka. Maanosa, jossa albiinat useimmiten esiintyvät, ei myöskään tee albinoille helppoa: arkkitehtonisesti useat kulttuurit tappavat nämä ihmiset ja repivät ne palasiksi, jotta myydä ne shamaaneille loitsuistaan. Naisten tapauksessa se on vieläkin huonompi, koska heidän mielestään on kyky hävittää HIV sukupuoliyhteyden kautta, joten heidät raiskataan ja tartutaan taudilla. Tähän lisättiin se tosiasia, että Afrikka on maailman korkein aurinkoenergian alue, albiinojen ihmisten elämänlaatu on kauhea.