Anencephaly syyt, oireet ja ehkäisy

Neuraaliputkien viat ovat muutoksia, joita esiintyy sikiön kehityksen ensimmäisinä viikkoina ja jotka aiheuttavat vaihtelevan vakavuuden epämuodostumia. Vaikka jotkut niistä ovat yhteensopimattomia elämän kanssa, toiset saattavat aiheuttaa vain lievää halvaantumista.

Anencephalian tapaus on erityisen vakava; Aivot eivät ole täysin muodostuneet, joten vauvat, joilla on tämä häiriö, eivät asu pitkään. Katsotaanpa, mitä he ovat anencephalian oireet ja syyt ja miten tämä vika voidaan estää.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Macrocephaly: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on anencephaly??

Anencephaly tunnetaan myös nimellä "aprosencephaly avoin kallo". Se on hermostoputken kehittymisen häiriö, joka aiheuttaa vakavia muutoksia sikiön kasvussa.

Anencephaliassa aivot ja kallo eivät kehitty odotetusti, mutta he tekevät sen epätäydellisesti. Tämä aiheuttaa lapsille, joilla on anencephalia, syntyä ilman aivojen laajoja alueita, ilman joidenkin pään luut ja päänahan osia, niin että aivot ovat osittain alttiina.

Tämä muutos tapahtuu noin yhdellä tuhannesta raskaudesta; Kuitenkin, koska suurimman osan ajasta sikiön elämä päättyy spontaaniin aborttiin, syntyvien anencephaliaa sairastavien vauvojen määrä on yksi kymmenestä tuhannesta vastasyntyneestä. Se on yleisempää tyttöjen kuin poikien kohdalla.

Anencephalian aiheuttamat viat ovat erittäin vakavia ja ne estävät vauvan elämästä. Suurin osa sairastuneista lapsista kuolee muutaman tunnin tai päivän kuluttua syntymästä, vaikka on esiintynyt tapauksia, joissa lapsia, joilla on anencephalia, jotka ovat asuneet lähes 4 vuotta.

Anencephaly voi olla täydellinen tai osittainen. Sitä pidetään osittain, kun kallon katto, optiset vesikkelit ja aivojen takaosa kehittyvät jossain määrin, mutta jos nämä alueet puuttuvat, puhumme täydellisestä anencephaliasta.

Oireet ja merkit

Lapsilla, joilla on anencephalia, telencephalon on yleensä poissa, joka sisältää aivokuoren ja siten aivopuoliskon; sama tapahtuu kallon, aivokalvojen ja ihon kanssa. Sen sijaan yleensä löytyy ohut kalvokerros.

Tämän seurauksena anencephaly tarkoittaa, että vauva ei voi suorittaa perus- tai ylivoimaisia ​​toimintoja, miten tuntea kipua, kuulla, nähdä, liikkua, tuntea tunteita tai ajatella, vaikka joissakin tapauksissa ne voivat lähettää refleksivasteita. Tämä tarkoittaa, että lapset, joilla on tämä muutos, eivät koskaan tiedä ympäristöstään.

Näiden merkkien ja oireiden lisäksi kasvojen ja sydämen vajaatoiminnan poikkeavuudet ovat yleisiä. Muutokset ovat merkittävämpiä, mitä suurempi aivojen ja kallon poissa oleva osa.

Anencephalian diagnoosi voidaan tehdä raskauden aikana menettelyjen avulla. Ultraääni voi paljastaa polyhydramniosin (ylimääräisen amnionin nesteen) läsnäolon, kun taas amniocentesis voi havaita kohonneita alfa-fetoproteiinitasoja.

Tämän muutoksen syyt

Anencephaly esiintyy a hermoputken kehityksessä joka yleensä tapahtuu alkionkehityksen neljännellä viikolla. Neuraaliputki on rakenne, joka aiheuttaa keskushermoston eli aivojen ja selkäytimen. Tässä erityisessä tapauksessa putki ei sulkeudu rostraalisesti tai yläpäähänsä.

On muitakin muutoksia, jotka johtuvat hermoputken epänormaalista kehityksestä; yhdessä ne tunnetaan "hermoputkivirheinä" ja anencephalian lisäksi sisältää spina bifida, jossa selkäranka sulkeutuu epätäydellisesti, ja Chiarin epämuodostumat, jotka aiheuttavat aivokudoksen leviämisen medullary-kanavalle.

Se seikka, että hermoputki ei sulkeudu kunnolla, aiheuttaa munuaisnestettä, joka suojaa sikiötä kosketuksessa hermoston kanssa, vahingoittaa hermokudosta ja estää aivojen ja aivojen normaalin kehittymisen ja aiheuttaa siten alijäämiä tai jopa niihin liittyvien toimintojen puuttuminen.

Geneettiset ja ympäristöriskitekijät

Normaalisti tämän vian esiintyminen ei riipu perinnöstä vaan a geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmä. Kuitenkin on havaittu joitakin tapauksia, joissa anencephaly on esiintynyt toistuvasti samassa perheessä, ja jolla on lapsia, joilla on anencephaly, lisää riskiä, ​​että se esiintyy myös peräkkäisissä raskauksissa.

Konkreettista perinnöllistä mekanismia, jolla tämä tapahtuu, ei tiedetä, vaikka uskotaan, että anencephalyn ja MTHFR-geenin välillä on suhde, joka on mukana prosessissa. B9-vitamiini, joka tunnetaan myös nimellä foolihappo tai folaatti. Tämän geenin muutokset näyttävät lisäävän anencephalian riskiä, ​​vaikkakaan ei kovin merkittävästi.

CART1-homeoproteiini, joka sallii rustosolujen kehittymisen, on myös liitetty ulkonäköön

Ympäristöriskitekijät jotka vaikuttavat äitiin, ovat todennäköisesti geneettisempiä. Tämäntyyppisten tekijöiden joukossa tieteellinen tutkimus korostaa seuraavia:

• B9-vitamiinin puutos.
• liikalihavuus.
• Diabetes mellitus, varsinkin jos se on tyyppi I ja sitä ei valvota.
• Altistuminen korkeille lämpötiloille (esim. Kuume, saunat).
• Kulutus antikonvulsantilääkkeet, kuten lamotrigiini.

Näyttää myös siltä, ​​että anencephalia on yleisempää Aasian, Afrikan ja Latinalaisen Amerikan äideille syntyneillä vauvoilla, vaikka ei ole tiedossa, miksi tämä riskin kasvu.

Hoito ja ehkäisy

anenkefaliaa sitä ei voida parantaa. Tällä ongelmalla syntyville vauvoille annetaan yleensä vettä ja ruokaa ja ne ovat miellyttäviä, mutta katsotaan, että lääkkeiden, kirurgian tai avustavan hengityksen käyttö on merkityksetöntä; Koska lapsi ei koskaan saa tietoisuutta, he saavat yleensä kuolla luonnollisesti ilman, että ne elvytetään keinotekoisesti..

Tutkimukset ovat osoittaneet, että Foolihapon saanti (B9-vitamiini) vähentää merkittävästi hermoputkivirheiden riskiä, ​​mukaan lukien anencephaly ja spina bifida. Tätä vitamiinia esiintyy elintarvikkeissa, kuten vihreissä lehtivihanneksissa, sekä ravintolisissä; tässä toisessa tapauksessa 0,4 mg päivässä näyttää olevan riittävä.

B9-vitamiinin ottaminen on kuitenkin tehtävä ennen raskautta, koska nämä muutokset ilmenevät normaalisti sikiön kehityksen ensimmäisessä vaiheessa ennen kuin nainen havaitsee olevansa raskaana. Siksi asiantuntijat suosittelevat tämän vitamiinin kulutuksen lisäämistä, kun yrität saada vauvan.